José Salomão Schwartzman

José Salomão Schwartzman

Síndrome de Lesch-Nyhan José Salomão Schwartzman

Síndrome de Lesch-Nyhan • desordem genética descrita em 1964 a partir da identificação de 2 irmãos afetados • afeta quase exclusivamente homens havendo apenas 2 casos relatados em mulheres • mulheres, na grande maioria dos casos, são portadoras não exibindo o quadro clínico típico desta condição José Salomão Schwartzman

Síndrome de Lesch-Nyhan • a síndrome parece ocorrer, de forma indistinta, em todas as etnias • ocorre em cerda de 1:380 000 nascimentos • os erros inatos do metabolismo são doenças raras e dentre estes, a síndrome de Lesch-Nyhan é uma das mais comuns ficando atrás, apenas, da fenilcetonúria José Salomão Schwartzman

Síndrome de Lesch-Nyhan • é uma desordem congênita do metabolismo do ácido úrico causada por uma ausência quase que completa da enzima HPRT • a enzima HRPT metaboliza a hipoxantina e a guanina em ácido úrico e sua ausência cria um vácuo nesta cadeia metabólica • forma-se grande quantidade de nucleotídeos da purina que causa exagerada produção de ácido úrico • este excesso é responsável por alguns dos sinais e sintomas desta condição: gota, disfunção renal, hiperuricemia, uricosúria e cálculos urinários José Salomão Schwartzman

Síndrome de Lesch-Nyhanpadrão do desenvolvimento • as crianças parecem normais ao nascimento e período neo-natal • entre 10 e 30 dias de idade podem aparecer cristais cor de laranja nas fraldas e depósitos de sódio na proximidade de articulações, na orelha ou em ossos • cristalúria, hematúria ou cálculos renais podem se desenvolver durante os 3 primeiros meses de vida • o desenvolvimento e exame neurológico são, habitualmente normais, nos 3 primeiros meses José Salomão Schwartzman

Síndrome de Lesch-Nyhanpadrão do desenvolvimento • as crianças começam a sorrir por volta dos 4 meses e a rolar da posição prona para supina aos 3 meses • entre 3 e 6 meses de idade fica aparente atraso no desenvolvimento e alterações motoras • alterações do tono muscular (hipotonia) começam a se fazer evidentes entre os 3 e os 5 meses de idade juntamente com o aparecimento de atetose • algumas habilidades já adquiridas, tais como controle cervical e sentar podem ser perdidas José Salomão Schwartzman

Síndrome de Lesch-Nyhanpadrão do desenvolvimento • entre 6 e 12 meses os pacientes tornam-se severamente hipertônicos (espásticos, rígidos e com espasmos flexores) • espasmos em opistótono são muito freqüentes • o prejuízo motor é, em geral severo impedindo que o paciente sente-se ou fique em pé sem apoio • deficiência mental está presente na maioria dos pacientes em graus variáveis José Salomão Schwartzman

Síndrome de Lesch-Nyhancomprometimento neurológico • os pacientes podem apresentar: • distonia severa • espasticidade • comprometimento da fala • vários graus de deficiência mental • auto-agressão compulsiva • não se observam alterações anatômicas cerebrais o quer sugere que o comprometimento neurológico decorra de alterações neuro-quimicas José Salomão Schwartzman

Síndrome de Lesch-Nyhancomprometimento neurológico • pela presença de atetose, coréia e espasticidade, admite-se que a disfunção deva ocorrer no núcleo caudado, putâmen e núcleos do mesencéfalo • ataxia, opistótono e atraso no desenvolvimento motor costumam estar presentes • a alteração comportamental mais evidente é a auto-agressão, observada em quase todos os pacientes e que pode ser severa a ponto de causar mutilações José Salomão Schwartzman

Síndrome de Lesch-Nyhancomprometimento neurológico • os pacientes não conseguem, aparentemente, controlar seu comportamento sendo freqüentes as reações agressivas contra seus pais/cuidadores • ao mesmo tempo em que são agressivos, pedem desculpas por seus atos • contrariamente ao que se afirmou no passado, estes pacientes não são insensíveis à dor José Salomão Schwartzman

34 anos de idade José Salomão Schwartzman

Hiperuricemia congênita (Lesch-Nyhan) José Salomão Schwartzman

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