1 / 22

José Salomão Schwartzman

José Salomão Schwartzman. Síndrome do cri du chat. José Salomão Schwartzman. Síndrome do cri du chat. descrita em 1963 por Lejeune

jaeger
Download Presentation

José Salomão Schwartzman

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. José Salomão Schwartzman

  2. Síndrome docri du chat José Salomão Schwartzman

  3. Síndrome do cri du chat • descrita em 1963 por Lejeune • causada por deleção parcial do braço curto do cromossomo 5 que representa uma mutação fresca na maioria dos casos; casos de translocação equilibrada já foram identificados e, quando presentes, representam um risco de 10% a 15% de recorrência • parece ser uma das deleções mais comuns na espécie humana • incidência variando de 1:20 000 a 1:50 000 nascidos vivos José Salomão Schwartzman

  4. Síndrome do cri du chat bebês hipoativos choro débil, parecido ao miado de um gatinho, que se deve a um desenvolvimento anormal da laringe deficiência mental presente em todos os casos sendo freqüentes níveis de QI abaixo de 20 José Salomão Schwartzman

  5. Síndrome do cri du chat • microcefalia • face arredondada • hipertelorismo • micrognatia • pregas epicânticas • hipotonia • severo retardo psicomotor José Salomão Schwartzman

  6. Síndrome do cri du chat • outros problemas que podem estar presentes • defeitos cardíacos congênitos • fenda palatina • anormalidades renais • escoliose • luxação dos quadris e deformidades dos pés • hérnias • problemas de deglutição • dificuldades para a entubação em razão de malformações da laringe e epiglote • perdas auditivas • estrabismo e outros problemas visuais • freqüentes otites • sialorréia José Salomão Schwartzman

  7. região da deleção cromossomo 5 Síndrome do cri du chat José Salomão Schwartzman

  8. Cromossomo 5 braço curto 5p choro 3 2 5p15.31 1 5p 15.2 região crítica para várias características menos o choro braço longo José Salomão Schwartzman

  9. Síndrome do cri du chat José Salomão Schwartzman

  10. 2 meses José Salomão Schwartzman

  11. 3 meses e meio José Salomão Schwartzman

  12. 10 meses José Salomão Schwartzman

  13. Cri du chat 2 anos José Salomão Schwartzman

  14. José Salomão Schwartzman

  15. 3 anos e meio José Salomão Schwartzman

  16. Síndrome do cri du chat: José Salomão Schwartzman

  17. Síndrome do cri du chat José Salomão Schwartzman

  18. Cri du chat 7 anos José Salomão Schwartzman

  19. Cri du chat: clinodadctilia José Salomão Schwartzman

  20. José Salomão Schwartzman

  21. José Salomão Schwartzman

  22. José Salomão Schwartzman

More Related