IL PROFILO NEUROLINGUISTICO NELLE SINDROMI DEL CROMOSOMA 14

1. IL PROFILO NEUROLINGUISTICO NELLE SINDROMI DEL CROMOSOMA 14 • PAOLA MARTINELLI1, ANGELA SCARANO2 , SIMONA GIOVANNINI3, DANIELE FRATTINI2, MARINELLA MAJORANO4, ELVIO DELLA GIUSTINA2 , GIUSEPPE GOBBI3, GIOVANNI NERI5, MARCELLA ZOLLINO5, LAURA SEMINARA5, DANIELA ORTESCHI5 • Associazione Internazionale Ring14; 2Neuropsichiatria Infantile, Arcispedale S. Maria Nuova, Reggio Emilia; 3Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Maggiore, Bologna; 4Università degli Studi di Parma; 5 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma . Quali sono le sindromi legate al cromosoma 14? RING14 DELEZIONI LINEARI TERMINALI Disordine citogenetico raro con circa 50 casi descritti in letteratura (Gilgenkranz et al 1971) • microcefalia • ipotonia • caratteristiche peculiari del volto • ritardo di crescita • ritardo dello sviluppo psicomotorio • problemi oculari, A livello internistico: infezioni frequenti alte vie respiratorie e vie urinarie. • La maggior parte delle caratteristiche si ritrova • anche nelle delezioni lineari terminali ad eccezione • dell’ epilessia e delle anomalie retiniche (van Karnebeek, • Am J Med Gen 2002) Tutte le condizioni sindromiche associate ad anomalie strutturali o funzionali del cromosoma 14 presentano una compromissione del versante linguistico e relazionale se pur d’entità variabile • OBIETTIVI • Analizzare la funzione verbale partendo dallo sviluppo fonologico attraverso il linguaggio spontaneo, sia in produzione che in comprensione, per delineare un profilo neurolinguistico rispetto allo sviluppo della comunicazione e del linguaggio.Confrontare questa funzione tra i due gruppi (ring vs delezione) • ANALISI DEI RISULTATI • Rispetto il linguaggio espressivo: • 6 bambini (1 del F, 1 aberraz F,2 aberraz M, 1 ring M, 1 ring F) non producono alcuna parola. • Il campione restante (8 bambini) ha iniziato a produrre parole all’età media di 21 mesi. • Di questi 8 bambini, solo 4 (3 ring e 1 delezione) producono frasi. • Al Questionario “Il primo vocabolario del bambino-PVB” (Caselli e Casadio, 1995)nella scheda gesti e parole 9 bambini compredono tutte le parole,ma solo 4 ne producono altrettante. • L’analisi del corso dello sviluppo linguistico • ha messo in luce • discrepanza tra linguaggio recettivo e • linguaggio espressivo. • ritardi nel primo sviluppo lessicale • ritardo più marcato della produzione • frasale • processo d’apprendimento che si diversifica soprattutto per una persistenza più prolungata nello stadio evolutivo di volta in volta raggiunto. • DISCUSSIONE • L’esplosione del linguaggio in • bambini con sviluppo tipico avviene intorno ai 16-20 mesi mentre i bambini con sindromi legate al cromosoma 14 hanno questo incremento intorno ai 46-50 mesi. • Rapporto tra lo sviluppo lessicale e lo sviluppo sintattico: alcuni i bambini iniziano a produrre le prime fasi quando rag-giungono un vocabolario espressivo di circa 100 parole, i nostri bambini pur avendo un vocabolario recettivo ricco (intorno alle 600 parole) non producono frasi. • La storia evolutiva linguistica di alcuni bambini con sindrome ring14 è inoltre caratterizzata da una regressione e arresto a seguito di precoci stati di male epilettici . • METODI • -Trascrizione e codifica del linguaggio spontaneo attraverso l’osservazione diretta in ambiente ecologico, • -Prove standardizzate, • -Compilazione da parte dei genitori di due questionari. • Il campione è formato da 15 bambini e adolescenti dagli 8 mesi ai 20 anni italiani con aberrazioni del cromosoma 14 (età media 12aa): • 5 delezioni-del (3 maschi, 2 femmine) • 7 ring-r (5 maschi, 2 femmine) • 3 altre aberraz-a ( 2 maschi, 1 femmina) • PROTOCOLLO DI VALUTAZIONE • STRUMENTI INDIRETTI • Questionario “Il primo vocabolario del bambino-PVB” (Caselli e Casadio, 1995) • Questionario per la valutazione delle abilità socio-conversazionali del bambino (Girolametto, 1997). • STRUMENTI DIRETTI • 1) Osservazione del gioco libero per analisi linguaggio spontaneo • Osservazione diretta di 30-45 minuti di gioco libero del bambino mediante utilizzo di 4 set di gioco (protocollo ALB, Stoel-Gammon, 1989) per prelievo di linguaggio spontaneo. • 2)Valutazione delle abilità linguistiche specifiche mediante prove standardizzate • Area fonetico-fonologica in produzione • Trascrizione e codifica del linguaggio spontaneo. Indici: inventario fonetico, analisi delle strutture sillabiche. • Trascrizione e codifica delle produzione mediante utilizzo del PFLI (Bortolini, 1995). Indici: inventario fonetico, analisi in processi. • Area lessicale • Comprensione: PPVT (Stella, Zizzoli, Tressoldi, 2000) • Produzione: Analisi della lessico in produzione al PFLI (Bortolini, 1995). • Area morfo-sintattica • Comprensione:Prove di valutazione per la comprensione linguistica (Rustioni, 1994) o TCGB (Chilosi e Cipriani, 1995) • Produzione: Analisi della LME nel linguaggio spontaneo; Prova di ripetizione di frasi (Vender e Cardini, 1981) • Area pragmatica • Prova per la valutazione delle abilità morfologiche (Bortolini et al., 1995) • Prova di comunicazione referenziale (Campioni, Ercolani e Loyd, 1995) • Area semantica • Prova di vocabolario (WPPSI o WISC) 73 M18: +/+ t Per ulteriori contatti: martinelli.paola@ring14. Grazie alla collaborazione dell’ Associazione Internazionale Ring14 www.ring14.org