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RITARDO MENTALE NELLE SINDROMI GENETICHE

RITARDO MENTALE NELLE SINDROMI GENETICHE. Un viaggio attraverso le sindromi Down, Williams, X-fragile e Prader-Willi. COSA SONO?. Le sindromi genetiche si riferiscono ad una mutazione relativa a porzioni piccolissime di un gene, trasformazione che interessa il DNA.

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RITARDO MENTALE NELLE SINDROMI GENETICHE

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Presentation Transcript

  1. RITARDO MENTALE NELLE SINDROMI GENETICHE Un viaggio attraverso le sindromi Down, Williams, X-fragile e Prader-Willi

  2. COSA SONO? Le sindromi genetiche si riferiscono ad una mutazione relativa a porzioni piccolissime di un gene, trasformazione che interessa il DNA. Nel DNA sono contenuti i dati relativi alle nostre origini e le informazioni specifiche che determinano come dovrà crescere e trasformarsi il nostro corpo.

  3. CAUSE Le cause possono essere tantissime e non sempre è possibile determinarle con certezza: • Cause biologiche non genetiche • Cause biologiche genetiche • Cause ambientali

  4. COS’E’ IL RITARDO MENTALE Il ritardo mentale non è una malattia: è una condizione umana complessa conseguente ad una menomazione o ad una disabilità che determina l’handicap. • Ci sono diversi gradi di ritardo mentale: • Lieve • Medio • Severo • Profondo

  5. DISABILITA’ INTELLETTIVA(Aamr) QI < 70 Difficoltà di adattamento Età < 18 anni 10 domini Per effettuare una diagnosi di ritardo mentale Limitazioni in almeno due domini di abilità adattive QI < 70

  6. Caratteristichesomatiche

  7. LA SINDROME DI DOWN Descritta da: John Langdon Down (1866) Jerome Lejeune (1959) In termini di QI non è facile dare indicazioni generali: varia da moderato a grave. QI medio = 50

  8. PRE-NATALE: amniocentesi o biopsia dei villi coriali (in casi che lo richiedano) DIAGNOSI POST-NATALE: esami del sangue e controlli specifici Fisioterapia Logopedia INTERVENTO • Associazioni di supporto: • AFPD • Vivi Down Onlus • Telethon

  9. STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI • Training rivolti al potenziamento della memoria di lavoro • Valorizzazione del ruolo dell'impegno • Proposte di sfide ottimali motivanti • Promozione dello sviluppo linguistico - comunicativo • Promozione dell’interazione tra il gruppo dei pari • Interventi personalizzati • Attività ludiche

  10. LA SINDROME DI WILLIAMS John Cyprian Phipps Williams Alois Josef Beuren CONTRIBUTI QI 50 - 60

  11. POST-NATALE: esame clinico DIAGNOSI Training volti all’incremento dell’autonomia personale Programmi di contenimento dell’ansia INTERVENTO Associazioni di supporto: - AISW - Istituto Nous

  12. STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI • Flessibilità nella organizzazione dei tempi di lavoro • Frequenti pause durante il lavoro • Motivazione e gratificazione • Coinvolgimento attivo del soggetto • Promozione di attività di gruppo • Riduzione delle fonti di distrazione • Attività ludiche

  13. LA SINDROME DI X-FRAGILE Martin Quoziente intellettivo: Bell < 50

  14. PRE-NATALE: amniocentesi o analisi molecolare del DNA DIAGNOSI POST-NATALE: esame clinico Trattamenti ormonali Logopedia Educazione comportamentale INTERVENTO Musicoterapia • Associazioni di supporto: • - Ass. It. Sindrome X-fragile Onlus • La patologia

  15. STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI • Svolgimento di attività individualizzate e personalizzate • Organizzazione di un calendario delle attività giornaliere • Inserimento di “time out” durante l’attività didattica • Costruzione di un ambiente familiare e confortevole • Esercizi sulla motricità fine e • Attività ludiche

  16. LA SINDROME DI PRADER-WILLI Andrea Prader Heinrich Willi Guido Fanconi QI Andrew Ziegler 40-70

  17. POST-NATALE: esami genetici DIAGNOSI Terapie ormonali Terapie psicologiche INTERVENTO • Associazioni di supporto: • - FNSPW • PSOER • Gasvita Acli (Foggia)

  18. STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI • Strategie volte all’autocontrollo • Strategie di problem solving • Instaurazione di un clima comunitario - familiare • Responsabilizzazione nella gestione del quotidiano • Attività ludiche

  19. REALIZZATO DA: Alcamo Antonella Camilleri Sofia Giordano Isabella Migliore Gloria Nigliaccio Giovanna Patorno Chiara Passaro Fabiola Primavera Alessandra Zanca Sabrina

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