Caso Clínico HNCH

Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006

Historia Actual • RNAT ♂ de 20 días de vida que acude a consultorio para control de ganancia de peso. • 2dai madre nota distensión abdominal (cólicos?) e ictericia. • Antecedentes: ITU III trimestre con tratamiento EV, RPM >24h. PE, PN 3010 • Es derivado a emergencia.

Examen Físico-EMG • FC 162 FR 50 T 37.4 PA 94/60 • P 3100g • Ictericia de piel y mucosas • Abdomen: distendido, hígado 4.5cm DRCD, span 8cm, punta de bazo palpable, circulación colateral, protrusión umbilical • Resto del examen sin alteración

Exámenes Auxiliares 21-08

Impresión Diagnóstica • Sepsis neonatal tardía • D/C ileo séptico • Ictericia neonatal • D/C colestasis por sepsis

Impresión Diagnóstica • Sepsis neonatal tardía • D/C ileo séptico • Ictericia neonatal • D/C colestasis por sepsis • Falla hepática • D/C EIM • D/C TORCHS • D/C sepsis

Manejo de Emergencia • Bolo NaCl X 2 • VIG 5 • Cefotaxima + ampicilina • Dopamina 5 μg7kg/min • PL diferida • Pasa a UCI-RN

Evolución 1 2 3 4 5 6 7 Falla hepática Sepsis TORCHS(-) Plasma Vitamina K Paracentesis Plaquetas Albúmina Sustancias reductoras Orina (27/8)

Evolución 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Falla hepática Sepsis Tubulopatía Ganancia ponderal Nan s/l Rota Atb Espironolactona Sx. S. Fanconi Nan soya Pasa a RN-I Día 11/9 (21avo DH): PCR

Exámenes

Falla Hepática en Recién Nacidos Pensar en EIM

Cuadro Clínico • Coagulopatía (factores II, V, VII, IX, X) • Hipoglicemia • Hiperamonemia • Encefalopatía • Hipertransaminasemia Signos de Falla Hepática aguda

Cuadro Clínico • Presentación al nacimiento: • Insulto intraútero • Hemocromatosis neonatal • Enfermedad mitocondrial • Presentación tardía: • Infección • Enfermedad metabólica con introducción de alimentación (historia familiar)

Causas de FHN

Hemograma GS y Coombs TP, TTP, fibrinógeno, dímero D CK, amilasa, urea, electrolitos, Bb, TGO/TGP, GGT, FA, albúmina AGA, glucosa, lactato, amonio CT, TG, ácidos grasos libres, b-hidroxibutirato Ferritina y saturación de transferrina Aminoácidos en plasma Galactosa-1-P-uridiltransferasa Carnitina/acilcarnitinas Cortisol Sales biliares AFP Toxicología Cultivos, PCR Serología viral madre y niño Aminoácidos urinarios, ácidos orgánicos incluyendo succinilacetona, ácido orótico pH, cetonas, sustancias reductoras Sales biliares urinarias Secreciones nasofaríngeas, fluido vesicular LCR, líquido ascítico Rx tórax Ecocardiografía Ecografía abdominal Biopsia hepática? Laboratorio en FHN

Vitamina K Ranitidina Retirar alimentos hasta excluir: Galactosemia Tirosinemia Defectos del ciclo de la urea Intolerancia hereditaria a la fructosa Antibióticos Aciclovir IV (D/C HSV) N-acetilcisteína? Dextrosa IV Hiponatremia secundaria a hiperaldosteronismo: Restricción sodio y líquidos Albúmina y diuréticos para manejo de ascitis Considerar drenaje Corrección de acidosis Soporte ventilatorio e inotrópico Manejo de encefalopatía hepática: Proteínas 2g/kg/d Lactulosa Manejo de FHN

Galactosemia Causa tratable y fácilmente identificable

METABOLISMO DE LA GALACTOSA GALACTOSA Galactonato Galactosa-1-P Galatosa-1-P-Uridil-Transferasa UDP-Galactosa Galactitol UDP glucosa glucógeno

GALACTOSEMIA CLÁSICA • Déficit de la enzima Galactosa 1-P uridil transferasa. • Gen Cr. 9p1.3 (70% mutación Q188R) (HM clásica) • 2 Formas clínicas: clásica y déficit parcial (variante Duarte (N 319D) • Detección Neonatal • Herencia Autosómica Recesiva • Incidencia 1:60.000 RN

GALACTOSEMIA CLÁSICACuadro Clínico • Entre 3 y 4 días de vidaaparece rechazo de la alimentación, falla incremento ponderal, vómitos o diarrea, ictericia, hepatomegalia, letargia, edema y ascitis • Muerte porfalla hepática y renal (S. Fanconi, daño tubular renal) y sepsis (E. Coli) • Cataratasaparecen entre días y semanas después del nacimiento • Secuela: RM y cataratas

GALACTOSEMIA CLÁSICABioquímica • Hipoglicemia postprandial •  galactosa 1-Fosfato y  galactosa • Hiperaminoaciduria, albuminuria • Acidosis metabólica hiperclorémica • Falla función hepática ( transaminasas,  bilirrrubina) • Galactosuria y Sust. Reductoras orina  • Galactosa-1P-UT (papel filtro), galactosa 1P

GALACTOSEMIA CLÁSICAComplicaciones • DISFUNCIÓN OVÁRICA: amenorrea primaria o secundaria por hipogonadismo hipergonadotrófico o falla ovárica;infertilidad • LENGUAJE: retardo y dispraxia verbal • ALTERACIONES NEUROLÓGICAS: RM (Schweitzer - 83% de > 12 años tenía CI < 85), alteraciones psicológicas: timidez y retraimiento; temblor y ataxia

TRATAMIENTO NUTRICIONAL EN GALACTOSEMIA Evitar síntesis de galactitol Eliminar la lactosa y en lo posible la galactosa de la dieta (lactantes = soya) Recomendaciones de calorías y proteínas según edad. Proteínas de origen animal excepto vísceras. Mantener Gal-1-P < 3.0 mg/dl.

FUENTES DE GALACTOSA EXOGENASENDOGENAS Productos Lácteos Galactolípidos Lactosa Gangliosidos Frutas y Verduras Ceramidas Polisacáridos Galactoproteínas Grupo Sanguíneos GALACTOSA VIA METABOLICA

Alimentos prohibidos, retringidos y permitidos en Galactosemia y forma Duarte Prohibidos (> 5 mg gal/100 grs alimento):Leches, caseína, grasa de leche, cremas, mantequillas, todo producto que contenga leche, garbanzos, vísceras, medicamentos que contengan lactosa como excipiente. Restringidos (SOLO Forma Duarte),5 – 20 mg gal/100 gr alimentos: Jugo de manzana, naranja, plátano, dátiles, kiwi, sandía, duraznos, peras, ciruelas secas, pasas, pastas etc.. Permitidos ( < 5 mg gal /100 gr alimento):Leche de soya, especias, carnes en general, pan sin leche, frutas, verduras permitidos etc.

Daño hepático reversible

Gracias,

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