1 / 15

ATIPIČNA CELIAKIJA

ATIPIČNA CELIAKIJA. Urška Kočevar, Gašper Markelj Mentor: asist. dr. Matjaž Homan. CELIAKIJA. Imunsko posredovana enteropatija tankega črevesja s trajno intoleranco na prolamin e (gluten v pšenici, rži, ječmenu, ovsu? ) G enetska predispozicija ( 95% isoform DQ2 or DQ8 )

lita
Download Presentation

ATIPIČNA CELIAKIJA

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. ATIPIČNA CELIAKIJA Urška Kočevar, Gašper Markelj Mentor: asist. dr. Matjaž Homan

  2. CELIAKIJA • Imunsko posredovanaenteropatija tankega črevesja s trajno intoleranco na prolamine (gluten v pšenici, rži, ječmenu, ovsu?) • Genetska predispozicija (95% isoform DQ2 or DQ8) • Prevalenca: 0,5-1%, 1:80-300; ♀:♂=2:1 V Sloveniji – 1500-4500 otrok do 18 leta • TIPIČNA CELIAKIJA: • v zgodnjem otroštvu (6-24 meseca) • dolgotrajne driske (obilno, penasto, smrdeče blato), bruhanje, napihnjen trebuh, bolečine v trebuhu, slab apetit • nenapredovanje

  3. Filogenetska povezava med žiti

  4. Kako postavimo diagnozo? • Določitev protiteles proti tkivni transglutaminazi (tTGM), protiteles proti endomiziju (EMA) in protiteles razreda IgA (če so ↓IgA določitev IgG tTGM) • Endoskopija zgornjih prebavil z odvzemom večih bioptov iz distalnega duodenuma, značilna je zravnana sluznica s poglobljenimi kriptami in povečanim številom limfocitov • Nejasna diagnoza: HLA tipizacija, ponovitev biopsij ali poskusna brezglutenska dieta in nato ponovitev serologije in biopsije

  5. ATIPIČNA CELIAKIJA EKSTRAINTESTINALNI SIMPTOMI Dermatitis herpetiformis: (10-20% klinične znake celiakije, 85% značilne histološke spremembe, ostali manjše spremembe, kopičenje IgA proti epidermalni TGM) Nizka rast: pri 8-10% zaradi slabše absorbicje Zapoznela puberteta: fantje znižan nivo dihidrotestosterona, dekleta zapoznela menarha, neplodnost, zgodnja menopavza Sideropenična anemija rezistentna na zdravljenje: motena absorbcija Fe, 5-9% odraslih Defekt zobne sklenine stalnih zob: pri 38-96% otrok Osteoporoza: sekundarni hiperparatiroidizem zaradi pomanjkanja vitamnina D Hepatitis (povišane AST, ALT), Artritis, Epilepsija

  6. BOLEZNI, KI SE POGOSTO POJAVLJAJO S CELIAKIJO • SB tip 1 do 8%, lahko več tekom poteka bolezni • Avtoimuni tiroiditis bolj značilno za odrasle • Downov sindrom 5-12%, ⅓ atipična oblika: anemija, ↓ Fe, Ca, nižje rastne krivulje; ↑ incidenca tekom poteka • Turnerjev sindrom - 4-8% • Williamsov sindrom - (mental disability, heart defects, and unusual facial features - microdeletion 7q11.23) – 8% • Pomanjkanje IgA – 2-8%; ~ 2% bolnikov s celiakijo ima selektivno pomanjkanje IgA • Ožji družinski člani bolnikov s celiakijo - 4-16%

  7. CELIAKIJA brez simptomov Pozitivni serološki markerji • značilne spremembe sluznice TČ - TIHA ali ASIMPTOMATSKA • brez značilnih sprememb na sluznici TČ – • LATENTNA predhodno manifestna ali tiha celiakija, ki se je ob brezglutenski dieti pozdravila • POTENCIALNA: genetska predispozicija (ožji družinski člani, bolezni s pogostim pojavljanjem celiakije) →možen razvoj bolezni kasneje v življenju

  8. 50 bolnikov s celiakijo 149 ožjih družinskih članov: anamneza, pregled, krvna slika, serološke preiskave; pri + serologiji endoskopija z biopsijo Rezultati: 39/149 (26,17%) pozitivne serološke preiskave 32 endoskopij 23 novoodkritih celiakij brez? simptomov

  9. ?→ 2x celiakija, 5x atipična celiakija, 3x tiha celiakija

  10. ?→ 1x celiakija ob IgA deficienci, 4x latentna celiakija, 8x potencialna celiakija

  11. KLINIČNI PRISTOPKoga testiramo? • Otroke z gastrointestinalnimi simptomi • Otroke z ekstraintestinalnimi simptomi • Asimptomatske otroke, ki imajo bolezni, ki se pogosto pojavljajo s celiakijo

  12. Simptomatske otroke z značilnimi histološkimi spremembami TČ Asimptomatske otroke z značilnimi histološkimi spremembami TČ in boleznimi povezanimi s celiakijo Doživljenska prehrana brez glutena ali drugih škodljivih prolaminov (pšenica, pira, rž, ječmen, kamut, oves?) Preventiva? uvajanje glutena Koga zdravimo? Kako zdravimo?

More Related