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INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRIA CURSO DE PREPARACION PARA EL ENARM 2011 DRA. ESTHER LIEBERMAN

INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRIA CURSO DE PREPARACION PARA EL ENARM 2011 DRA. ESTHER LIEBERMAN EXAMEN 3-B 07-JUNIO-2011 1.-Padres sanos con primer producto afectado con labio y paladar hendido aislado,el riesgo de recurrencia para el siguiente hijo es de 5% 15% 25% 10% 50%.

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INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRIA CURSO DE PREPARACION PARA EL ENARM 2011 DRA. ESTHER LIEBERMAN

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  1. INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRIA CURSO DE PREPARACION PARA EL ENARM 2011 DRA. ESTHER LIEBERMAN EXAMEN3-B 07-JUNIO-2011 1.-Padres sanos con primer producto afectado con labio y paladar hendido aislado,el riesgo de recurrencia para el siguiente hijo es de 5% 15% 25% 10% 50%

  2. 2.-Los defectos de la neurulación se pueden evitar con la suplementación de • ácido araquidónico • ácido ascórbico • ácido fólico • Piridoxina • Complejo B

  3. 3.-El modelo del umbral explica las características hereditarias • talla baja • fenilcetonuria • coronariopatías • espína bífida • Sindrome de Down

  4. 4.- El riesgo de recurrencia en enfermedades con herencia multifactorial AUMENTA cuando: • Solo hay un familiar afectado • La expresión de la enfermedad es leve • El paciente es del sexo más frecuentemente afectado • El paciente es del sexo menos frecuentemente afectado • Los familiares afectados son de segundo grado

  5. 5.-Es una manifestación clínica de un paciente fenilcetonúrico: • Retraso mental • Hiperamonemia • Opacidad corneal • Acidosis metabólica • Visceromegalia

  6. 6- El bloqueo de una vía metabólica por ausencia de una enzima origina: • Exceso de ATP • Exceso del producto final • Deficiencia vitamínicas • Estimulación de las reacciones acopladas • Acumulación de precursores

  7. 7.- Se consideran como enfermedades por atesoramiento: a)Glucogenosis II y Síndrome de Morquio. b)PraderWilli y Angelman c)Fenilcetonuria y albinismo. d)Neurofibromatosis y Síndrome de Marfán. e)Enfermedad de orina de jarabe de arce y acidemiaisovalérica

  8. 8.-En el varón XX, usted espera encontrar • ausencia gonadal • genitales ambiguos • fenotipo sexual femenino virilizado • fenotipo sexual masculino e infertilidad • virilización genital con desequilibrio electrolítico

  9. 9.-La mayoría de los varones XX cursan con • Ausencia de SRY • Ambigüedad genital • Presencia de SRY normal • Antecedente de otros familiares afectados • Riesgo alta de malignización gonadal

  10. 10.- Cariotipo más frecuente encontrado en el Hermafroditismo Verdadero • 46, XX • 46, XY • 46,XX/ 46 ,XY • 45, X / 46, XY • 45,X / 47 XXY

  11. 11.- En la diferenciación sexual normal, el tubérculo genital da origen a • ovarios • clítoris y glande • escroto y labios mayores • derivados mullerianos • testículos

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