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Mujer, 62 años, pérdida de memoria, rigidez y mioclonías

Mujer, 62 años, pérdida de memoria, rigidez y mioclonías. Patricia Martínez Posada Lara Domínguez Hidalgo HUV. Virgen de Valme (Sevilla). Antecedentes familiares : Hermano con E. paranoide Antecedentes personales : Crisis HTA esporádicas. Dislipemia. Histerectomía + DA

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Mujer, 62 años, pérdida de memoria, rigidez y mioclonías

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  1. Mujer, 62 años, pérdida de memoria, rigidez y mioclonías Patricia Martínez Posada Lara Domínguez Hidalgo HUV. Virgen de Valme (Sevilla)

  2. Antecedentes familiares: Hermano con E. paranoide • Antecedentes personales: Crisis HTA esporádicas. Dislipemia. Histerectomía + DA • Tratamiento domiciliario habitual: Citalopram 20mg 1-0-1,Amitriptilina 10 mg 0-1-0, Clorhidrato de mapotrilina 10 mg ½-½ -1 • Enfermedad actual: 6 meses previos » cambios comportamentales, olvidos y desorientación. 2 meses previos » ansiedad, sintomatología visual. Empeoramiento progresivo con rigidez, temblor y dificultad para la marcha. Semana previa » aislamiento, tendencia al sueño y “sacudidas”.

  3. Exploración física: Somnolienta, hiporreactiva, apertura ocular a estímulso dolorosos. Afebril. Pupilas normorreactivas, disartria moderada, hipertonía con rigidez cérea, clonus, Babinsky bilateral, mioclonías generalizadas contínuas y alternantes. • Primeras pruebas complementarias: • Hemograma: Hb 10.8 normocítica-normocroma. • Bioquímica: Glucemia 82mg/dl. Colesterol 231mg/dL, Triglicéridos 168mg/dl. • Hormonas tiroideas normales. Anticuerpos antitiroideos negativos. • Coagulación, sedimento orina, radiografía de tórax, electrocardiograma, TAC craneal: normales. • Estudio de anemias, proteinograma, serología: negativos.

  4. Orientación clínica: Demencia subaguda + rigidez generalizada y mioclonías. DESCARTAR CAUSA SUBYACENTE DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: • Enf. Neurodegenerativas crónicas: • D. fronto-temporal. • E. degenerativa corticobasal,PSNP • D. cuerpos de Lewy o D. Alzheimer • 6) Otras: Neurosífilis, meningoencefalitis, tumores ic difusos…. • 2) Demencias inmunomediadas: • Encefalitis límbica paraneoplásica • Encefalopatía por anticanales de K+ dependientes de voltaje. • Anticuerpos anti-Hu y anti VGKC • 4) Vasculitis intracraneales • 3) Encefalopatía de Hashimoto • 5) Enfermedades por priones

  5. Resto de estudio: • Punción lumbar: • Citobioquímica: Aspecto claro. ADA 4.9. Leucocitos 1.PMN 100%.Proteínas 31.Glucosa 68.7mg/dl (glucemia 50 mg/dl) • Gram y cultivos, serología, estudio bandas oligoclonales, anticuerpos antineuronales: Negativos • Proteína 14.3.3: POSITIVA

  6. RNM c/s gadolinio: Hiperintensidad en T2 , FLAIR y difusión de núc. caudado y putamen, bilateral y en corteza frontal bilateral.

  7. Otros antecedentes: viajes, transfusiones, transplantres, antecedentes familiares. • Electroencefalograma: complejos trifásicos periódicos generalizados.

  8. ENFERMEDAD CREUTZFELD-JAKOB (ECJ) • Enfermedad por priones. • Proteína priónica: PrP» PrPS. Conformación beta. • Epidemiología: 1/106 • 4 subtipos: • ECJ Esporádica • Variante de ECJ • ECJ Familiar • ECJ Iatrógena • AP: • Vacuolización • Pérdida neuronal • Acumulación de proteína priónica • No inflamación • Clínica: Deterioro mental rápidamente progresivo + mioclonías (>90%). Extrapiramidalismo, afectación cerebelosa. NO: PPCC, sensibilidad,N. periféricos.

  9. Diagnóstico: • Definitivo: Biopsia cerebral. • Otras pruebas complementarias: • Resonancia Nuclear Magnética: Secuencias en densidad protónica, T2-FLAIR y difusión. • Electroencefalograma: complejos bi/trifásicos periódicos, con actividad aplanada de base. Pueden no estar presentes al inicio. No específicos. • Marcadores proteicos: • Proteína 14.3.3 en LCR. • Proteína S100, enolasa neuronal, proteína tau. • Criterios diagnósticos ECJ esporádica

  10. Criterios diagnósticos ECJ esporádica (WHO 2002) • Definitiva: • Confirmación histopatológica. • Detección de isoformas anormales de la proteína priónica confirmadas por inmunohistoquímica o western-blot • Degeneración fibrilar de tipo scrapie • Probable: • Demencia progresiva. • Al menos dos de los siguientes hallazgos clínicos: • Mioclonías • Alteraciones visuales/cerebelosas • Mutismo acinético • Signos piramidales/extrapiramidales • EEG tipico o positividad para proteína 14.3.3 en LCR • Supervivencia< 2 años desde el inicio de la clínica • Posible: • Cuadro clínico como el mencionado previamente • No se dispone de EEG o no es uno típico de ECJ • No se ha detectado proteína 14.3.3 o no se ha realizado la prueba • Supervivencia inferior a 2 años desde el inicio de la clínica

  11. JUICIO CLÍNICO: Probable enfermedad de Creutzfeld-Jakob esporádica. • Evolución: coma permanente + mioclonías generalizadas espontáneas.

  12. GRACIAS POR SU ATENCIÓN

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