1 / 37

Personalizovaná medicína

Personalizovaná medicína. Prof. MUDr. Ondřej Topolčan, CSc. LF UK a FN Plzeň. TÉMATA PŘEDNÁŠKY. Vysvětlení pojmu Příklady z praxe Famakogenomika Závěr Perspektivy. Príčinná (kausální ) Empirická Substituční Symptomatická. Volba Optimalizace Individualizace 

lucie
Download Presentation

Personalizovaná medicína

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Personalizovanámedicína Prof. MUDr. Ondřej Topolčan, CSc. LF UK a FN Plzeň Ústí nad Labem 15. 4. 2010

  2. TÉMATA PŘEDNÁŠKY • Vysvětlení pojmu • Příklady z praxe • Famakogenomika • Závěr • Perspektivy

  3. Príčinná (kausální ) Empirická Substituční Symptomatická Volba Optimalizace Individualizace  Perzonalizovaná medicína TYPY LÉČBY

  4. Příčinná (kauzální) léčba • Inzulín je dávkován podle potřeb nemocného • Hladiny cholesterolu indikují, u kterých pacientů je třeba zahájit léčbu • Laboratorní parametry funkce štítné žlázy jsou určující pro dávku Euthyroxu

  5. Diagnostika Resistence Komplikace Genetické Ne - genetické CÍLENÁ LÉČBA  Personalizovaná medicína

  6. PERZONALIZOVANÁ MEDICÍNA Cesta „ kšité na míru “ (tailoring) • diagnostika – biomarkery , geny • léčba – podle změn markerů či genů • odhad vývoje x určení vývoje Založená na znalosti individuální pacientovy genetické výbavy

  7. Jedna velikost nepadne každému !!!Lék působí • U jednoho jedince závažné i život ohrožující vedlejší účinky U druhého nemusí být žádné nebo minimální • U jednoho jedince zmenšení nádoru, U druhého nemá na nádor žádný vliv, nebo dochází i k progresi onemocnění

  8. AKTUÁLNÍ APLIKACEHERCEPTIN • Ženy s HER-2/neu pozitivitou mají agresivnější typ Ca prsu než HER-2/neu - negativní pacientky.Herceptin, pokud je podán cíleně, zvyšuje se jak vnímavost na tento typ léčby (29% vs. 45%), tak celkové přežití ( 20,3 vs. 45 měsíců ).

  9. Nepřiznivé vlivy léků • Léky se mohou v organismu kumulovat v důsledku změněného metabolismu • Léky se mohou odbourávat příliš rychle, aniž by měly požadovaný účinek • Nejčastěji ovlivněné léky: • Antidepresiva • Antikoagulancia • Inhibitory protonové pumpy • Tamoxifen (CYP2D6 variace)

  10. GENOTYPIZACE CYTOCHROMU P450 • Cytochrom P450 jsou enzymy zodpovědné za metabolizmus celé řady léků • Test AmpliChip CYP450 stanovuje variabilitu ve dvou genech, které hrají hlavní roli v metabolismu nejběžněji předepisovaných léků. • 2004 – Test AmpliChipCytochrome P450 schválený k použití • Lékaři mají dnes možnost stanovit, zda-li se u pacienta vyskytují mutace genu, které by mohly mít vliv na metabolismus léků

  11. GENOTYPIZACE CYTOCHROMU P450 Nyní se vyvíjí AmpliChip mikročipy a další testy na detekci genů, které umožní časnější a přesnější detekci onemocnění a stanovení faktorů, které mohou ovlivňovat riziko vzniku onemocnění, progrese onemocnění nebo mají vliv na efekt terapie.

  12. Dihydropyrimidindehydrogenáza • Genetická variabilita dihydropyrimidindehydrogenázy je příčinou závažných někdy smrtelných komplikací léčby cytostatikem 5-FU • Test určí existenci deficitu; lze upravit dávku 5-FU tak, aby se předešlo závažným komplikacím

  13. GenotypizaceTruGene HIV1 • HIV virus může být rezistentní vůči některým anti-retrovirovým lékům • Genotypizace HIV viru pomocí speciálního testu (TruGene HIV1)umožňuje volit léčbu na podkladě genetické variability viru, která je příčinou rezistence na lék.

  14. FARMAKOGENOMIKA • Kombinace léku s genomikou, která umožňuje vědcům předpovídat pravděpodobnost léčebné odpovědi na základě osobního genetického profilu • Farmakogenomika významně posunuje léčbu k cílené terapii na základě genetického profilu pacienta a nikoliv na základě symptomů onemocnění

  15. FARMAKOGENOMIKA • Výrobci, kteří umí kombinovat farmakologické a diagnostické produkty, jsou v kursu • V USA již FDA připravuje metodické pokyny na podkladě farmakogenomických údajů, genotypizace enzymů metabolizujích léky a příslušných diagnostických testů.

  16. PERZONALIZOVANÁ MEDICÍNA Základní cíle jsou : Zvládnutí onemocnění nebo genetické predispozice k onemocnění pomocí analýzy molekulární biologie tak, aby se dosáhlo výsledku, který bude optimální pro daného jednotlivce a bude mu zlepšovat kvalitu zdravotního stavu a kvalitu života.

  17. PERSONALIZOVANÁ MEDICÍNAvýhody Kvalitnější volba terapie na základě: • Cílené volby léčby • Optimálního dávkování • Zábrany komplikací • Pokles výdajů na zdravotnictví

  18. NOVÉ CESTY ROZVOJEDiagnostické • Probíhá významná studie, kde se určuje, kteří pacienti odbourávají Warfarinrychleji či pomaleji • Firma XDxvyvinula lepší diagnostiku ke sledování rejekceallogenní transplantace srdce. • Test ALLOMAP stanovuje genetickou výbavu, která předpovídá riziko rejekce.

  19. NOVÉ CESTY ROZVOJEFarmakologické PERSPEKTIVY • Výrobci musí změnit své obchodní modely a zpřeorientovat se z velkosériovévýroby na variabilní menší série („multi-scale“) tak, aby vyplnili mezeru na trhu výroby léčiv. Ústí nad Labem 16.4.2010

  20. Prediktivní diagnostika Cílená prevence Personalizovaná léčba EPMA Workshop Brusel: 12 – 13 listopadu 2008 www.epmanet.eu Místo konání: Representation of the State of North Rhine-Westphalia, Germany to the European Union in Brussels, Belgium

  21. www.epmanet.eu Cíle I • Vyvolání zájmu o problematiku • Preventivní Prediktivní Personalizované (PPP) prostřednictvím členských zemí EU; • Poskytování aktuálních informací a edukačních materiálů týkajících se PPP • Zajišťování ekonomických zdrojů pro PPP • Návrh a zajišťování odborných programů projektů a postupů pro PPP

  22. www.epmanet.eu CÍLE II • Výzkum na vysoké úrovni zaměřený na prediktivní diagnostiku a personalizovanou léčbu pacienta; • Standardizace bio-analytických technologií pro prediktivní preklinické a klinické aplikace; • Koordinace multidisiplinárních aktivit v rámci prediktivní, preventivní a personalizované medicíny; • Konsolidace odborníků pro vytvoření efektivní síť prediktivní, preventivní a personalizované medicíny;

  23. www.epmanet.eu CÍLE III • Zajistit aby EPMA: • Byla poradcem v oblasti národních / mezinárodních projektů • Se podíllela na koncepci metodických postupů v systému evropské péče o zdraví , především s důrazem na úlohu prevence, predikce,a personalizované léčby pacienta

  24. Prevence, Predikce = medicína budoucnosti • Moderní technologie v prediktivní & personalizované medicíně • Cílená preventivní opatření • Predikce sekundárních komplikací • Predikce citlivosti na lék a terapeutické odpovědi • Personalizovaná léčba pacienta • Optimalizace léčebného plánu • Predikce populace bez onemocnění

  25. Nová filozofie prediktivní medicíny & a cílené prevence onemocnění Požadovaný stav zdravotní péče Současný stav zdravotní péče Pediktivnídiagnostika& prvence Kvalita života Kvalita života Vznik symptomů Vznik symptomů lčVzniksymptomů a Vývoj patologického stavu, roky Vývoj patologického stavu, roky

  26. Konečný cíl Zlepšení kvality života evropské populace

  27. Koncept EPMA: Prediktivní diagnostika a personalizovaná léčba:Sen nebo realita? Editor: O. Golubnitschaja „Nova Science Publishers“, New York, 2009

  28. EPMA- Síť Svět: Japonsko Indie Tajvan EPMA-Síť

  29. Národní zástupci Benelux : Dr Bernarda Lozic Česká Rep.: Prof.OndřejTopolčan Dánsko: Dr. Anna Benini Estonsko: Prof.HeleEveraus, Chorvatsko: Dr. Bernarda Lozic MD. Francie: Prof Martine Pinçon Itálie: Prof. Romano Danesi Irsko: Prof. Patrick Harrison Litva : Dr. DainiusCharaciejus Maďarsko: Dr. Tamás Major Makedonie: Dr. Kneginja Richter Německo: Dr.Paul Friedemann Portugalsko: ProfJorge Coelho Polsko : Prof Dr. Halina Podbielska Rakousko: Dr.Kurt Krapfenbauer Řecko a Kypr: DrGeorge Tsangaris Slovensko: Dr. Marko Kapalla Srbsko a Černá hora : Dr. DragicaRadojkovic Španělsko: Dr.Juan Mendive Švédsko: Prof. Dr. Per M. Hellström Švýcarsko: Dr. TatjanaJosifova Turecko: Prof.NuralKiper Velká Británie: Peter Gahan, PhD

  30. Řídicí výbor • Akademie (Univerzity, vědecká a výzkumná centra, mezinárodní společnosti) • Organizované spolky pacientů (Německá federace diabetiků) • Zdravotní pojišťovny (Ženevská associace) • Průmysl (Beckmann, BraccoImaging, Diadexus, Siemens, Randox) • Odborný vydavatel (Springer) • Politické / Strategické Organizace (OSN, WHO , Červený kříž) • Média

  31. EPMA • Zajištění publicity EPMA • Řídící výbor EPMA • Pravidelné workshopy řídícího výboru • Časopis „EPMA-Journal“ • Vytvoření databáze expertů • Webové stránky

  32. Obecný koncept www.springer.com Prediktivní diagnostika, cílená preventivní opatření & personalizovaná léčba pacientů 1. Diabetologická péče 2. Neurodegenerativní onemocnění 3. Onkologická onemocnění 4. Kardiovaskulární onemocnění 5. Reprodukční medicína & pediatrie 6. Kulturistika & Sportovní lékařství Zvláštní vydání: Systém zdravotní péče v Evropě Výroční aktualizace: EUROPEAN MEDICAL ASSOCIATION (Evropská asociace lékařů) 2-letý cyklus 6 témat • MD Mahmood Mozaffari, USA • MD Tatjana Josifova, Switzerland • PhD Kurt Krapfenbauer, Austria • PhD Patrick Harrison, Ireland • PhD Jorge Coelho, Portugal • PhD Silvia Mandel, Israel • PhD Theo Luider, The Netherlands • PhD Illana Gozes, Israel • PhD Iris Grossman, USA • PhD Dominic Desiderio, USA • MD PhD Romano Danesi, Italy • PhD Peter Gahan, UK • MD Vincenzo Costigliola, Belgium • PhD John Delinassios, Greece • PhD Heinz Lemke, Germany • PhD Damien Gruson, France • PhD Christophe Courbage, Switzerland • PhD Dragica Radojkovic, Serbia • MD Dirk Skowasch, Germany • PhD Kristina Yeghiazaryan, Germany • PhD Michael Fountoulakis, Switzerland • PhD George Tsangaris, Greece • MD Nural Kiper, Turkey • PhD Edna Grünblatt, Switzerland

  33. 1. Golubnitschaja O: Time for new guidelines for advanced diabetes care: Paradigm change from curative to predictive, preventive & personalised medicine. 2. George B, Cebioglu M, Yeghiazaryan K: Inadequate diabetes care: global figures cry for preventive measures and personalised treatment. 3. Koehn J, Krapfenbauer K: Advanced proteomics technologies as predictive tool for Diabetes type 2 screening. 4. Abebe W, Mozaffari M: Edothelial Dysfunction in Diabetes: Potential Application of Circulating Markers for advanced diagnostic and prognostic tools. 5. Baban B, Mozaffari M: IDO as a potential diagnostic and therapeutic target in diabetes: A Mythical Truth. Číslo 1

  34. 6. Al-Shabrawey M, Smith S: Prediction of Diabetic Retinopathy: Role of Oxidative Stress and Relevance of Apoptotic Biomarkers. 7. Josifova T et al: Proliferative diabetic retinopathy: predictive & preventive measures at initial retinal changes. 8. Zenoni S et al: Individualized treatment of proliferative diabetic retinopathy: optimal surgical timing improves long-term outcomes. 9. Schrader WF, Josifova T: Minimal incisionvitrctomywithsimultaneouscataractsurgeryforoculardiabeticcomplicationsimproves postoperative recovery andqualityoflife. 10. Li Calzi S et al: Endothelial Progenitor Dysfunction in the Pathogenesis of Diabetic Retinopathy: Treatment Concept to Correct Diabetes-Associated Deficits. Číslo 1

  35. PERZONALIZOVANÁ MEDICÍINA „Léčba šitá na míru podle individuálního genetického profilu“ Ústí nad Labem 15.4.2010

  36. DĚKUJIZA POZORNOST Ústí nad Labem 15.4.2010

More Related