1 / 19

Febra de origine necunoscuta la un pacient tanar

Febra de origine necunoscuta la un pacient tanar. Bogdan Pana – medic rezident an I Spitalul Clinic Colentina. Pacient E.I. 25 de ani. Fara AHC, APP – apendicectomie febra datand de 3 saptamani dureri abdominale varsaturi alimentare cefalee

leontyne-durand
Download Presentation

Febra de origine necunoscuta la un pacient tanar

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Febra de originenecunoscuta la un pacienttanar Bogdan Pana – medic rezident an I Spitalul Clinic Colentina

  2. Pacient E.I. 25 de ani Fara AHC, APP – apendicectomie • febra datand de 3 saptamani • dureri abdominale • varsaturi alimentare • cefalee Episoade similare (3-6/an) de la varsta de 14 ani, stari febrile (39°C relativ ct) de 1-3 saptamani ce nu au raspuns la antibioterapie, dar cu remisie la corticoterapie

  3. Initial, pacientul s-a prezentat la IBI Matei Bals, unde nu s-a identificat o patologie de profil. • Serologie • HIV, • EBV IgM, • AgHBs, • Ac anti HVC, • Coxiella burnetii IgM, • Mycoplasna pneumoniae IgM negativi, • Bronhoscopie normala • Hemoculturi repetate negative, • Procalcitonina = 0,98 ng/ml

  4. Examen clinic • Pacient echilibrat cardiovascular si pulmonar, • Tegumente transpirate, normal colorate, • MV prezent bilateral, fara raluri, • Zgomote cardiace ritmice, fara sufluri, • Fara redoare de ceafa, • Fara sindrom reumatoid, • Splina cu pol inferior palpabil.

  5. Paraclinic • CT torace + abdomen - splina de 16/7cm, adenopatii lombo-aortice de 14/14mm. • Ecocardiografie - normala • Biologic • sindrom inflamator important: (VSH=115mm/1h, PCR=180mg/L, fibrinogen=848mg/dL) • anemie normocroma normocitara (HGB-11mg/dL)

  6. Febris e causa ignota In 1961 Petersdorfsi Beeson au sugeraturmatoarelecriterii: • Febra> 38.3°C • Nediagnosticatacelputin 3 saptamani • Celputin o saptamana de investigatii in spital Nouadefinitie cu aplicabilitatesuperioara in practica: • 3 prezentari in ambulator • 3 zile de spitalizare • O saptamana de investigatii “riguroasesiinteligente”

  7. Cele mai frevente cauze de febra de origine necunoscuta: • - infectii, neoplasme, boli inflamatorii de tesut conjunctiv (PM, Horton, PR, LES, boala Still) Cauze mai rare: • - hepatita alcoolica, trombembolism, sindroame febrile periodice

  8. excluse la IBI M. Bals Pacientul…. • Infectii • Neo hematologice/solide • Colagenoze - • Boala Still • Patologiiceasociazadureriabdominale • pancreatitarecurenta • porfirie • apendicitaacuta • Anamnezasicontextulclinico-biologic indica un sindromfebril periodic CT +consult hematologic absentacriteriilor Yamaguchi, feritinanormala amilaza, lipazanormale copro/uroporfirine, dALA, PBG normale apendicectomie

  9. Sindroame febrile periodice Febra mediteraneana familiala • Cea mai frecventa – boala autozomal recesiva • debut<20ani, • febra cu durata de 1 - 3 zile • dureri abdominale • artralgii • serozite si sinovite

  10. Sindrom TRAPS Defect al genei TNFR1 • debut pana la 40 ani • majoritatea in copilarie • febra cu duratapeste 2 saptamani • conjunctivita • edemperiorbital • rash • dureriabdominale

  11. HIDS- sindrom hiper IgD • Febraperiodicaautozomalrecesiva, de obiceiasociata cu mutatii MVK • debut <5ani • voma, • dureriabdominale • cefalee • adenopatii • artritasi rash • splenomegalie

  12. HIDS variant Nu s-a descoperit substratul genetic • sindrom febril cu debut in copilaria tarzie • cu durata puseelor >14 zile • nu asociaza artralgii • tablou clinic variabil PFAPA, Muckle-Wells, PAPA, BLAU

  13. Ce am facut • IgD= 29UI/mL (<100), dar dublu fata de valoarea medie in populatia generala de varsta pacientului (13UI/mL) • IgA=338mg/dL, 82% dintre pacienti asociaza nivel IgA>260mg/dL • Reactanti de faza acuta VSH=115mm/1h, PCR=180mg/L

  14. Ce se mai putea face… • Studiu genetic: mutatia V377I a MVK in context clinic sugestiv - dg pozitiv HIDS • Acidul mevalonic urinar – cresteri minime in puseele febrile • LTE4 urinara

  15. Optiuni terapeutice • AINS- pot reduce intensitateasiduratafebrei, dacasunt administrate in perioadaprodromului • Colchicina • Glucocorticoiziorali- raspuns bun la corticoterapie. De obicei cure scurte (<14zile) • Statine- prinactiuneainhibitorieasupra HMG-CoAreductazeiscadproductia de acid mevalonic. • Thalidomida • Etanercept

  16. Concluzii • Sindroamele febrile periodice reprezinta patologii rare, intotdeauna dg de excludere. • Cele mai frecvente: FMF, TRAPS, HIDS • A se avea in vedere formele clinice atipice • Diagnosticul pozitiv este formulat pe baza criteriilor clinice, studiile genetice sunt adesea echivoce.

  17. Va multumesc!

More Related