CAT

1. CAT Co-schap Neurologie Debbie Camron 28-01-2005

2. Vraagstelling Is de plaats van een spinale dimple (lumbaal of sacraal) bepalend voor de pathologie?

3. Inleiding Spinal dysraphism Incomplete fusie of malformatie van bot of neurale structuren in de spinale regio, door fouten in het sluiten van de neurale buis gedurende de 4de week van de embryogenese.

4. Embryogenese

5. Embryogenese

6. Incidentie • Is afhankelijk van de etniciteit en geografische factoren. • 1 – 5 gevallen op de 1000 geboortes • Hoogste incidenties in Ierland, Engeland, Pakistan, India en Egypte

7. Pathogenese • Familiair • Foliumzuurdeficientie • De pil • Ovulatie stimulantia • Moeder met DM • Zink deficientie • Gebruik van anticonvulsiva

8. Lipomen Abnormale haargroei Dimples Hemangiomen naevi Diagnose is moeilijk ivm de afwezigheid van klinische manifestatie. En de huidafwijkingen zijn soms minimaal aanwezig Klinische presentatie

9. Methode • Zoekcriteria Dimple/OSD/lumbosacral/neonatal • pubmed/medline/uptodate 3 bruikbare artikelen

10. Minor skin lesions as markers of occult spinal dysraphisms, J.G de Brito Henriques et all. Surgical Neurology, volume 63, supplement 1, January 2005, pages S8–S12 • Studie met 2010 neonaten (1 – 2 dgn oud) • Patient/controle • Huidafwijkingen gebruikt voor de studie => minor stigma’s • Patienten onderzocht door neurochirurg en kinderarts • Diagnose bevestigt door US/MRI

11. Resultaten

12. Resultaten De meest geziene afwijkingen waren, abnormaal haar en dimples. En er was geen onderliggende pathologie.

13. Skin markers of Occult Spinal Dysraphism in children. D. Guggisberg et all. Arch Dermatol.2004; 140:1109-1115. • Retrospectieve studie van 54 kinderen die zich presenteerde met lumbosacrale huidlesies tussen 1990 en 1999 • Radiologisch onderzocht (OSD) • Medische gegevens beoordeeld door 2 dermatologen • MRI beoordeeld door radioloog en neurochirurg

14. Resultaten

15. Resultaten Geen van de 5 patienten met een simple dimple had OSD. Een simple dimple wordt gedefinieerd als een geisoleerde kleine dimple (<5 mm in diameter) die afstand heeft tot de anus van 2.5 cm of kleiner.

16. Occult spinal dysraphism in neonates: assessment of high-risk cutaneous stigmata on sonographyAmerican Journal of Roentgenology, Vol 171, 1687-1692 • Studie evaluatie van huidafwijkingen in de dorsale regio bij de normale populatie • Juli ’93 tot dec. ’96, 207 neonaten met afwijkingen onderzocht • Iedere neonaat kreeg een US van de dorsale regio

17. Resultaten • 207 neonaten hadden 216 huidafwijkingen. • Meest voorkomende simple midline dimple (74%), geen daarvan had een spinal dysraphism • 16 neonaten hadden en spinal dysraphism • Klinisch zag men 180 dimples and 36 andere types • 14 neonaten hadden daadwerkelijk een spinal dysraphism.

18. Resultaten • Simple midline dimples zijn de meest voorkomende dorsale huidafwijkingen van de dorsale regio in neonaten. En wijzen op een laag risico voor spinal dysraphism.Alleen atypical dimples zijn geassocieerd met een hoog risico voor spinaldysraphism, vooral degene die groter zijn dan 5 mm en die zich hoog op de rug bevinden(>2.5 cm van de anus), of verschijnen in combinatie met andere lesies.

19. Conclusie • Maar 1 studie die enigzins antwoord geeft op mijn vraag • Er is nog maar weinig onderzoek gedaan • Verschil simple dimple en atypical dimple • Laatste studie laat zien dat atypical dimples zijn geassocieerd met een hoog risico voor OSD vooral als ze zich hoger op de rug bevinden.

20. Bedankt voor jullie aandacht!!!