Rappels de génétique

1. Rappels de génétique Les brassages chromosomiques

2. Notions de base : structure du chromosomeet disposition des allèles CHROMATIDE =une molécule d’ADN CENTROMERE

3. LOCUS SPECIFIQUE DUGÈNE A (allèles a1 ; a2 ; …) LOCUS SPECIFIQUE DUGÈNE B (allèles b1 ; b2 ; …) Notions de base : structure du chromosomeet disposition des allèles

4. Notions de base : structure du chromosomeet disposition des allèles Une cellule mère des gamètes est toujours diploïde et à pour origine une cellule souche qui se divise par mitose En fin de mitose, chaquechromosome ne possèdequ’une seule chromatide

5. Notions de base : structure du chromosomeet disposition des allèles Entre la mitose et le début de la méiose, l’ADN se duplique Séparation des deux brins de la molécule d’ADN

6. Brin parental 1 Brin parental 2 Brin néosynthétisé 1 Brin néosynthétisé 2 Notions de base : structure du chromosomeet disposition des allèles MISE ENPLACE DESNOUVEAUXBRINS PAR SIMPLE COMPLEMEN-TARITÉDES BASESAZOTÉES

7. réplication a1 a1 a1 b1 b1 b1 Notions de base : structure du chromosomeet disposition des allèles CONSÉQUENCE : ON PASSE D’UN CHROMOSOME À UNE CHROMATIDE À UN CHROMOSOME À DEUX CHROMATIDES RIGOUREUSEMENT IDENTIQUES

8. a2 a1 b1 b2 b1 a1 c1 d1 Notions de base : structure du chromosomeet disposition des allèles En début de méiose, ces configurations … … ne peuvent pas exister !

9. a1 a2 a1 a2 b1 b2 b1 b2 Notions de base : structure du chromosomeet disposition des allèles Ne pas oublier : chez les diploïdes, les chromosomes existent sous forme de paires de chromosomes homologues (sauf gamètes) Une paired’homologues Les deux chromosomes possèdent les mêmes gènes mais chaquegène peut être représenté par des allèles différents

10. a1 a1 a1 b1 b1 b1 Écriture des génotypes Le problème majeur lié à l’écriture des génotypes vient de la dualité 1 chromosome = 2 chromatides. Étant donné que les deux chromatides sont strictement identiques en début de méiose, simplifions le problème et représentons les chromosomes sous leur forme à une seule chromatide. Voici une technique simple pour ne pas se tromper en écrivant les génotypes : Il suffit de « coucher » les chromosomes à l’horizontale en superposant si nécessaires les deux chromosomes d’une même paire d’homologues. a1 b1 Génotype a1 b1 Cellule haploïde

11. a2 b2 a2 a1 a2 a1 b2 b1 b2 b1 Écriture des génotypes Cellule diploïde 2n = 2 a2 a1 b2 b1 a1 b1 a2 b2 = Génotype a2 b2 a1 b1 a1 b1

12. Écriture des génotypes Cellule diploïde 2n = 4 a2 b2 a2 a1 b1 a1 b2 b1 a1 b1 a2 b2 = Génotype a2 b2 a1 b1

13. Écriture des génotypes Cellule diploïde 2n = 4 a2 a1 c2 c1 b2 b1 Écrire le génotype correspondant à cette représentation

14. Écriture des génotypes CORRECTION a1 b1 c1 Génotype a2 a1 a2 b2 c2 c2 c1 b2 b1

15. Écriture des génotypes a1 a1 a3 a3 b1 b1 b4 b4 Écrire le génotype correspondant à cette représentation

16. a1 b1 Génotype a3 b4 Écriture des génotypes CORRECTION a1 a1 a3 a3 b1 b1 b4 b4 Cellule diploïde 2n = 4

17. La méiose Deux exemples d’animations de méiose : http://www.univ-tours.fr/genet/gen000100_fichiers/MEIOSE.SWF http://www.sumanasinc.com/webcontent/anisamples/majorsbiology/meiosis.html Remarque : l’intérêt majeur de ce dernier site est le commentaire très pédagogique qui accompagne l’animation (en anglais … mais facilement compréhensible)

18. Exemples de sujets Exemple 1 : Un individu est hétérozygote pour deux gènes A et B situés sur des chromosomes différents (gènes non liés). On désigne par a1 et a2 les deux allèles du gène a et par b1 et b2 les deux allèles du gène b qu'il possède. À partir des types de gamètes que peut produire cet individu, indiquez ce que signifie brassage génique (ou recombinaison génique) et indiquez sur cet exemple les mécanismes qui l'assurent. Votre exposé, structuré, sera illustré de schémas explicatifs du (ou des) mécanisme(s) impliqué(s). Schématisez une cellule mère des gamètes Précisez les types de brassage à traiter

19. Exemples de sujets Correction Analyse de l’énoncé : l’individu est porteur de deux gènes. Ceux-ci sont localisés sur des chromosomes différents. Il doit donc y avoir 4 chromosomes en tout (1 paire porteuse du gène A et 1 paire porteuse du gène B) a A a A B b b B

20. Exemples de sujets Correction • Mécanismes possibles : • Brassage intrachromosomique : impossible car un seul gène par chromosome • Brassage interchromosomique : oui car 2 paires différentes de chromosomes • doit être à l’origine de 4 types de gamètes • (A B) ; (A b) ; (a B) ; (a b) • doit être schématisé (phase importante : anaphase 1 –ou métaphase 1-) • ne pas oublier les gamètes • Brassage en fécondation : oui car sujet non limité à la méiose • utiliser les gamètes formés en méiose pour construire l’échiquier de Xt • pas de schéma pour ce type de brassage • interprétez les résultats obtenus : augmentation du nombre de génotypes et de phénotypes par rapport à la génération précédente

21. Exemples de sujets Exemple 2 : Montrez comment, grâce à la méiose, s'effectue le brassage de l'information génétique. L'exposé sera illustré par des schémas montrant l'évolution de la distribution de 3 couples d'allèles Aa, Bb et Ee, dont deux sont liés. Schématisez une cellule mère des gamètes Précisez les types de brassage à traiter

22. a A a A b B b B Exemples de sujets Correction Analyse de l’énoncé : l’individu est porteur de trois gènes. Deux sont localisés sur une même paire de chromosomes, l’autre sera sur une deuxième paire. Il doit donc y avoir 4 chromosomes en tout (1 paire porteuse des gènes A et B par exemple et 1 paire porteuse du gène E) E e e E

23. Exemples de sujets Correction • Mécanismes possibles : • Brassage intrachromosomique : oui car deux gènes sont portés par 1 chromosome • pour ce brassage, ne pas prendre en compte la paire de chromosomes n°2 • doit être à l’origine de 4 types de gamètes : (A B) ; (A b) ; (a B) ; (a b) • doit être schématisé (phase importante : prophase 1) • Brassage interchromosomique : oui car 2 paires différentes de chromosomes • pour simplifier, ne prendre en compte qu’un des gène de la paire de chromosomes n°1 (par exemple A) • doit être à l’origine de 4 types de gamètes : (A E) ; (A e) ; (a E) ; (a e) • doit être schématisé (phase importante : anaphase 1 –ou métaphase 1-) • Brassage en fécondation : non car sujet clairement limité à la méiose

24. Exemples de sujets Exemple 3 QUESTION : montrez comment , chez les organismes à reproduction sexuée, méiose et fécondation contribuent à la fois à la stabilité du génome de l’espèce et à la diversité des génomes individuels. Consigne : chaque étape essentielle sera illustrée par un schéma . Votre réponse, structurée , se limitera au cas d’une cellule à 2n = 4 chromosomes et deux gènes a et b portés par des chromosomes différents , l’un des parents possédant les couples d’allèles a1, a2 et b1, b2, l’autre parent les couples d’allèles a3, a4 et b 3, b4.

25. Exemples de sujets Correction Analyse de l’énoncé : sujet un peu différent des deux précédents car pas seulement axés sur les brassages (diversité du génome) mais aussi sur la stabilité de ce même génome ce qui peut sembler contradictoire. Le paradoxe se résout en traitant le problème à 2 niveaux différents : La stabilité se manifeste au niveau du caryotype de l’espèce : le nombre de chromosomes (et de gènes) est stable grâce à l’alternance méiose – fécondation. La diversité se manifeste au niveau des gènes par le brassage des allèles par les brassages chromosomiques et la répartition aléatoire des gamètes en fécondation Concernant le positionnement des allèles surles chromosomes, il n’y a pas de problèmeparticulier : il suffit de faire attention à l’énoncé. Un des parents est porteur desallèles a1, a2, b1, b2 (cellule représentée). Le brassage interchromosomique de serauniquement à partir de cet individu. L’autre parent porteur des allèles a3, a4, b3et b4 n’interviendra qu’au moment de la fécondation. a2 a1 b2 b1

26. Exemples de sujets Correction Parent 1 Parent 2 a2 a1 a4 a3 b2 b4 b1 b3 Gamètes : (a1 b1) ; (a1 b2) (a2 b1) ; (a2 b2) Gamètes : (a3 b3) ; (a3 b4) (a4 b3) ; (a4 b4)