A mendeli analízis kiterjesztése

1. A mendeli analízis kiterjesztése

2. Bebizonyosodott, hogy Mendel törvényei érvényesek minden eukarióta organizmusra. Az élők komplexitása miatt azonban a törvényszerűségek nem mindig érvényesülnek tisztán. Mint láttuk, a nemhez kötött öröklődés során, az első pillantásra a Mendel szabályoktól eltérő öröklésmenetben is tökéletesen érvényesülnek a hasadás és függetlenkombináció elvei. Hasonlóképpen az alább bemutatott öröklődési típusokban is ezen törvények érvényesülését fogjuk látni.

3. inkomplettdominancia Mendel kísérleteiben a dominancia (és a recesszivitás) teljes mértékben érvényesült. Gyakran azonban a dominancia nem teljes. pl.: csodatölcsér vörös és fehér szirmú növény keresztezésének F1-e nem vörös, hanem rózsaszínű virágú, Vagyis a C1 allél nem teljesen domináns a C2 felett. F2-ben: Az F2 nemzedék 1:2:1 aránya igazolja, hogy egy allélpár határozza meg a három fenotípust.

4. A dominancia viszonyok áttekintése A skála a fenotípus erősségének mércéjét szimbolizálja, mint például a festék mennyiségét.

5. A dominancia viszonyok áttekintése A skála a fenotípus erősségének mércéjét szimbolizálja, mint például a festék mennyiségét.

6. kodominancia a heterozigóta mindkét allél homozigóta fenotípusát mutatja. pl.: M-N vércsoport kodomináns három vércsoport (fenotípus) van: N, M és NM, három genotípus okozza: LNLN, LMLM és LNLM A vörösvértest felületén lévő antigén okozza, az LN az egyik, LM a másik antigén jelenlétéért felelős, Az LNLM vörösvértest felületén mindkét antigén megvan.

7. Másik példa a kodominanciára:Sarlós-sejtes vérszegénységethemoglobin változatok okozzák.

8. A sarlós-sejtes vérszegénység példája megmutatja, hogy a dominancia viszonyok függenek attól, hogy milyen fenotípus szinten vizsgáljuk azokat. -HbA allél teljesen domináns a vérszegénység szempontjából, azonban nem teljesen domináns a vörösvértest alakja szempontjából.

9. Elekrtoforézis készülék

10. Sarlós-sejtes beteg, heterozigóta (hordozó) és egészséges személyekből származó hemoglobin elektroforézis képe. A színes foltok azokat a helyeket jelölik, ahova a hemoglobin vándorolt a keményítő gélben. Az elektroforetikus mobilitás fenotípus szempontjából HbA és HbS allélek kodominánsak.

11. A sarlós-sejtes vérszegénység példája megmutatja, hogy a dominancia viszonyok függenek attól, hogy milyen fenotípus szinten vizsgáljuk azokat. -HbA allél teljesen domináns a vérszegénység szempontjából, azonban nem teljesen domináns a vörösvértest alakja szempontjából. -a hemoglobin elektroforetikus mobilitása szempontjából a HbA és a HbS allél között kodominancia viszonyt tapasztalunk.

12. A nem teljes dominancia és kodominancia megkülönböztetése kissé mesterséges, a dominancia típusa függhet attól, hogy a jelenséget organizmus, sejt vagy molekuláris szinten vizsgáljuk. Tanulság. A teljes dominancia és recesszivitás nem lényegi vonása a mendeli törvényeknek; a törvények a gének öröklési mintázatát írja le, és nem a gének funkcióját.

13. Többszörös allélok Egy diploid organizmus egy génből csak két allélt hordozhat. Egy populációban azonban a különböző allélek száma nagyon nagy lehet. Ezt nevezzük többszörös allélizmusnak. Az allélek sorozatát allélsornak nevezzük. Az ember AB0 vércsoportja: négy vércsoport, három tagú allélsor teljes dominancia (IA vagy IB és i között); kodominancia (IAIB) is megfigyelhetö, IA és IB két különböző antigénért felelős, i az antigén hiányát okozza.

14. Nyulak C génje Nyulak szőrszínét okozó allélsor: C sötét egyszínű, cch csincsilla, ch himalája (hideg-érzékeny), c albínó. Egymáshoz képest dominánsak C, cch , ch , c sorban. szőrszín fenotípus genotípus sötét, egyszínűCC vagy Ccch vagy Cch vagy Cc Csincsillacchcch vagy cchch vagy cchc himalája chch vagy chc albínócc

15. Himalája fenotípus

16. Allélizmus megállapítása  Hogyan állapíthatjuk meg, hogy különböző fenotípusokat ugyanazon gén allélei okozzák-e? Ha követik a mendeli egyfaktoros öröklésmenetet, akkor igen. pl.: növényi tiszta vonalak, három különböző fenotípus: 1. fenotípus kerek sziromfolt 2. fenotípus ovális sziromfolt 3. fenotípus folt nélküli szirom

17. Azaz, ugyanannak a génnek a három allélével van dolgunk. Jelölhetjük pl.: S kerek foltú vagy pl.: Sr kerek foltú s0 ovális foltú S0 ovális foltú s folt nélküli s folt nélküli

18. Növények önmeddőségi allélei Vannak önbeporzó és önmeddö növények. Az önmeddöség okai genetikaiak, az S gén allélei felelősek érte. Az S allélek száma több száz. Az S gén azonos alléleit hordozó bibén a pollen nem képesnövekedni. önmeddő növények: cseresznye, dohány, petúnia

19. Letális allélok Sárga egér normálissal keresztezve 1:1 arányban fial sárga és normális utódokat; ez azt jelenti, hogy a sárga szülő heterozigóta (AYa) volt, és a sárga szőrszín domináns. A sárga egerek beltenyésztve sárga (AYa) és normális (aa) színű utódokat adnak 2 :1 arányban. Mindez eltér a várt 1: 2 : 1 mendeli aránytól. Magyarázat: a sárga homozigóták (AYAY) in utero elpusztulnak. A sárga színt okozó allél (AY) letális.

20. A két dózisban letális sárga bundaszín allélt hordozó egérpár és utódaik. A szülő egerek nagy méretűek. Nem minden utód életképes.

21. Pleiotrópia AY allél dominánsan viselkedik a szőrszín tekintetében, és recesszív az életképesség tekintetében. Ha egy allél több jelleg fenotípus változását okozza, azt pleiotrop allélnak nevezzük.

22. Gyakori, hogy Aa x aa keresztezés nem 50 : 50 arányt, hanem 55 : 45, vagy 60 : 40 arányt eredményez. Az a alléltszubletálisnak nevezzük. További példák letális allélokra: ember esetén ilyen allélek okozzák a spontán abortuszok jelentős hányadát. Manx macska - farok nélküli, homzigóta letális. A letalitás sokszor környezetfüggő: - a genetikusok gyakran használnak hőérzékeny letális alléleket - a mezőgazdaságban termesztett növények legtöbbje nem képes gondoskodás nélkül a természetben megélni.

23. Manx macska Minden ilyen macska heterozigóta egy domonáns allélre, ami a farka kifejlődésének elmaradását okozza. Az allél homozigóta állapotban letális. A szemek különböző színe nincs kapcsolatban a farkatlansággal.

24. Több gén befolyása ugyanarra a jellegre Gyakori, hogy egy jelleget több gén is befolyásol. A gének nem magukban hatnak. Kölcsönhatásuk megváltozott mendeli arányokban jelentkezik. Emlősök bundaszíne Az egér a genetikailag legjobban tanulmányozott emlős állat. Az egér szőrszínét meghatározó fő gének hasonlóan hatnak a többi emlősben. A legismertebbek A, B, C, D és S gének.

25. S gén allélei - foltosság S - egyszínű ss - foltos, tarka A gén allélei, aguti sorozat A -aguti a - nem aguti Ay - sárga B gén alléljai, fekete sorozat B - fekete b - barna C gén alléljai - albinó sorozat C - intenzív szín cch - csincsilla ch - himalája cc - albínó  D gén allélei - halványító sorozat D - teljes szín dd - fakó, tipikus módosító gén

26. Az aguti és fekete bundaszín öröklődéseAz aguti szőr kialakulásáért a domináns A allél felelős. Az A allél hiányában a szőrszálak egyenletesen pigmentátak teljes hosszukban.A pigment fekete, ha a B allél jelen van. A B allél hiányában a festék barna

27. Recesszív episztázis B – C gének egymásrahatása 9 3 4

28. Domináns episztázis Gyűszűvirág pártaszinét befolyásoló gének egyike (D) domináns formában lehetővé teszi a festék lerakódását, egy másik gén (W) domináns allélja megakadályozza a festék lerakódást. 12 3 1

29. A gyűszűvirág három különböző gén által meghatározott pigment fenotípusai. Az M gén egy a pártát pirosra színező antocián termelésért felelős enzimet kódol; az mm pigment hiányt okoz, aminek zöldes foltokkal albínó fenotípus a következménye. D fokozza az antocián mennyiségét sötétebb pigmentációt eredményezve; dd nem sötétít. A harmadik lókuszban ww lehetővé teszi a festék lerakódását a pártában; W azonban a foltok kivételével megakadályozza a festék lerakódását és fehér foltos fenotípust okoz. A genotípusok (és fenotípusok) balról jobbra: M - W - - - (fehér vöröses foltokkal), mm - - - - (fehér sárgás foltokkal), M - w w d d (fakó piros), és M - w w D - (sötét piros).

30. Komplementer öröklésmenet Két fehér virágú borsó vonal keresztezése 9 7

31. Domináns szupresszió A kankalin (Primula) virágok lilás színét egy malvidin nevű festék okozza. A malvidin termeléséért egy gén domináns K alléljaa felelős. Az allél hatását egy másik gén domináns D allélja elnyomhatja, szupresszálja. 13 3

32. Duplikált génhatás A pásztortáska (Capsella bursa-pastoris) becőke termése vagy „kerek” vagy „hosszú”. A különböző termésű vonalak keresztezésének eredménye F2-ben módosult mendeli arányt ad. Az arány arra utal, hogy a termés alakját két azonos funkciójú gén szabja meg.

33. Génkölcsönhatások okozta módosult fenotípus arányok

34. Penetrancia és expresszivítás A „pigmentáltság erőssége” fetételezett jelleg segítségével szemléltetve a penetranciát és az expresszivítást bemutató diagram. A genom további része, vagy a környezet módosíthatja az egyes egyedekben a festék termelését. Minden sorban minden egyed ugyanazt a P allélt hordozza, így azoknak azonos esélyük van, hogy színesek legyenek.

35. azonos genotípusú egyedeknek azon hányada egy adott populációban, amelyeknek genotípusa megnyílvánul fenotípus szintjén. Penetrancia: 50% penetrancia P allél 100% penetrancia változó expresszivítás változópenetrancia változó expresszivítás Expresszivítás: egy adott genotípus kifejeződésének mértéke a fenotípus szintjén

36. Az SP, a foltosságért felelős allél változóexpresszivítását,penetranciáját szemlélteti a kopó foltosságának mértéke.

37. Törvényszerűségek Egy génnek lehet több mint két allélja is lehet. Bizonyos heterozigóták fenotípusa megmutatja, hogy a teljes dominanciától eltérő dominancia viszonyok is lehetségesek. Számos génnek lehet olyan allélja, amelyletális az élőlény számára. Sok jelleget több, egymással és a környezettel kölcsönható gén szab meg (poligénes öröklődés). A módosult mendeli arányok gén kölcsönhatásokra utalhatnak.