SINDROME X FRAGIL (Trastorno hereditario ligado al cromosoma X)

1. SINDROME X FRAGIL(Trastorno hereditario ligado alcromosoma X) LIC. Olga Claros Ch.

2. Algo de Historia ¿Qué es ? Síndrome X Frágil CausasGenéticas Como se DIAGNOSTICA

3. En la imagen siguiente se indica el lugar donde se localiza el gen FMR-1 (Fragile X Mental Retardation) (gen del retraso mental por X frágil).

4. GENETICA Y HERENCIA

5. A. ASPECTO FÍSICO (FENOTIPO) Y MANIFESTACIONES CLÍNICAS EN VARONES Cara alargada, Orejas prominentes, Paladar alto, Hipotonicidad muscular, Articulaciones hiperextensibles, Testículos grandes en los varones después de los 8 años aproximadamente Pies planos Pueden padecer con frecuencia infecciones de oído.

6. B. ASPECTO FÍSICO (FENOTIPO) Y MANIFESTACIONES CLÍNICAS EN MUJERES El fallo ovárico prematuro (FOP) en mujeres el síndrome de temblor/ataxia asociado al SXF

7. DIFICULTAD EN HABILIDADES COGNITIVAS RELACIONADAS CON LA CONDUCTA Son impulsivos, se distraen con facilidad, tiempo de atención corto, hiperactividad. Muchos niños no pueden mantener el contacto visual directo pareciendo tímidos, aunque estén ciertamente interesados en estar rodeados de gente. Pueden resistirse a ser tocados o sujetados, o no gustarles actividades como jugar en la arena o pintar con los dedos. Pueden temer estar en sitios altos, trepar en el parque infantil, usar escaleras mecánicas o incluso estar sobre la mesa de auscultación de un médico. Escribir es muy difícil para ellos, probablemente a causa de su hipo-tonicidad muscular, de las articulaciones hiperextensibles de sus dedos y de su limitada habilidad para planificar y llevar a cabo acciones de motricidad fina complejas. Tienden a decir la misma palabra o frase una y otra vez. Normalmente, los niños X frágil son cariñosos aunque los rasgos autistas interfieran con la relación normal.Frecuentemente los niños dicen cosas que no responden directamente a la pregunta efectuada. Ellos actúan mejor cuando las instrucciones verbales son cortas y precisas.

8. DIFICULTAD EN HABILIDADES COGNITIVAS RELACIONADAS CON LA CONDUCTA Habilidades: La memoria a largo plazo parece ser uno de los puntos fuertes de estos muchachos. Tienen tendencia a recordar la información de hechos durante largo tiempo, particularmente si les es interesante o significativo. Los niños con el X Frágil tienen también una gran memoria visual y buen sentido del humor. Como se ha mencionado antes, estos niños tienen a menudo buenas técnicas de imitación verbal. Tienden a repetir lo que oyen, especialmente si es una palabra con un sonido interesante. Suelen imitar el comportamiento de otros niños, por lo que una clase de integración, con un lenguaje y comportamiento normal, es más beneficiosa que una clase independiente.

9. DIFICULTAD EN HABILIDADES COGNITIVAS RELACIONADAS CON LA CONDUCTA Dificultades: • Hiperactividad e impulsividad • Problemas aprendizaje • Habla y lenguaje • Timidez • Lenguaje rápido y repetitivo • Rasgos autistas: Mordedura de manos, aleteo de manos, escaso contacto ocular • Incapacidad para procesar la información sensorial de manera efectiva y habilidades motoras escasamente desarrolladas • Problemas de comportamiento • Retraso en el desarrollo • Dificultad de adaptación a cambios

10. ¿QUÉ TRATAMIENTO REQUIERE ESTE SÍNDROME? Estimulación precoz Logopedia, terapia del habla y del lenguaje Integración sensorial, tratamiento psicopedagógico y conductual Seguimiento médico Tratamiento farmacológico Terapia ocupacional y asistencia sociolaboral de adultos Plan educativo individualizado

11. Terapias complementarias Danzaterapia• Tomar conciencia del propio esquema corporal. • Ampliar las posibilidades de movimiento. • Favorecer el reconocimiento de las propias emociones y aprender a expresarlas. • Favorecer la autoestima. • Promover la creatividad. • Favorecer la autonomía. • Favorecer la relación con el entorno tanto físico como personal. • Aumentar la capacidad de atención, comprensión espacial, la memoria. • Fomentar la coordinación motriz, la agilidad. • Ayudar a controlar los impulsos. • Favorecer la relación grupal en el caso de sesiones grupales. Equinoterapia Musicoterapia • Mejorar habilidades de comunicación: desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo a partir del trabajo con, por ejemplo, canciones conocidas. • Mejorar la conducta social y emocional a través de la improvisación individual y grupal. • Mejorar habilidades físicas simples y complejas con el manejo de instrumentos musicales, (entendiendo como habilidades físicas tanto las de motricidad fina como gruesa). • Mejorar habilidades básicas de atención y memoria.

12. Conclusiones Importancia del diagnóstico precoz. De cara a la Prevención y para que reciban un tratamiento específico lo antes posible. Estudio molecular para Diagnosticar a los individuos Sanos, Afectados y Portadores. Enfoque multidisciplinar del Tratamiento. Necesidad de impulsar la investigación: en los aspectos Médico Científico y en el Educativo y Psicológico. El alto coste económico, social y personal sobre todo para las familias justifica que se dedique tiempo, esfuerzo y dinero a este tipo de investigaciones. Máxima autonomía personal e integración de las personas Afectadas por el Síndrome X Frágil tanto en la familia como en la sociedad.