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Se non vengono soddisfatte le condizioni dell’Equilibrio di Hardy-Weinberg:

Se non vengono soddisfatte le condizioni dell’Equilibrio di Hardy-Weinberg:. Unione casuale Inincrocio Popolazione grande Deriva Mutazione trascurabile Mutazione Migrazione trascurabile Migrazione Mortalità indipendente dal genotipo Selezione Fertilità indipendente dal genotipo Selezione.

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Se non vengono soddisfatte le condizioni dell’Equilibrio di Hardy-Weinberg:

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Presentation Transcript

  1. Se non vengono soddisfatte le condizioni dell’Equilibrio di Hardy-Weinberg: Unione casuale Inincrocio Popolazione grandeDeriva Mutazione trascurabileMutazione Migrazione trascurabileMigrazione Mortalità indipendente dal genotipoSelezione Fertilità indipendente dal genotipo Selezione

  2. UNIONE NON CASUALE Quando la scelta del partner riproduttivo non è casuale rispetto al suo genotipo: accoppiamento assortativo Accoppiamento assortativo positivo (tra simili) Accoppiamento assortativo negativo (tra diversi) L’unione assortativa positiva (inbreeding o inincrocio) avviene quando l’accoppiamento tra individui imparentati avviene con frequenza maggiore di quella dovuta al caso; provoca un deficit di eterozigoti rispetto alle attese di H-W. Il deficit di eterozigoti viene misurato dal coefficiente F di inbreeding I coefficienti di inbreeing possono essere stimati dalle frequenze genotipiche e dagli alberi genealogici

  3. CONSANGUINEITA’

  4. Unione assortativa positiva: autofecondazione (o inincrocio) Eterozigosità dimezzata ad ogni generazione

  5. CONSANGUINEITA’ Si definiscono consanguinei due individui che hanno un antenato in comune. Due alleli possono essere: • uguali in istato quando non sono copie che provengono da uno stesso antenato identificabile; • uguali per discesa quando sono copie dello stesso allele, individuabile in un antenato comune. Il coefficiente di consanguineità tra due individui è definito come la probabilità che due alleli estratti a caso dallo stesso locus dei due individui siano uguali per discesa. NOTA BENE. La consanguineità da sola non modifica le frequenze alleliche ma, alterando l’unione dei geni a formare i genotipi, modifica la distribuzione genotipica

  6. X Y Z CONSANGUINEITA’ FXY= coefficiente di consanguineità tra gli individui X e Y (probabilità che un gene designato a caso in uno dei due individui e un gene designato a caso nell’altro individuo siano uguali per discesa). FZ= coefficiente di inincrocio dell’individuo Z (probabilità che i due alleli che l’individuo possiede a un locus siano identici per discesa). FXY= FZ Il coefficiente di inincrocio di un individuo è uguale al coefficiente di consanguineità tra i genitori. F tra -1 ed 1 F negativo (popolazione propensa ad esoincrocio); F = 0 (solo unioni casuali) F = 1 autofecondazione

  7. CONSANGUINEITA’ X Y P ab cd X Y P ab cd F1 ac X Y P ab cd F1 ac ad X Y P ab cd F1 ac ad bc X Y P ab cd F1 ac ad bc bd X Y P ab cd F1 ac ad bc bd 1/4 1/4 1/4 1/4

  8. Probabilità Probabilità Incroci dell’incrocio di omozigoti Probabilità totale ab x ac ab x ad ab x bc ab x bd = 4/16 = 1/4 CONSANGUINEITA’: Unione genitore - progenie 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 aa 1/4 aa 1/4 bb 1/4 bb 1/4 x 1/4 = 1/16 1/4 x 1/4 = 1/16 1/4 x 1/4 = 1/16 1/4 x 1/4 = 1/16 Il coefficiente di inincrocio della progenie che nasce da incroci genitori/figli è uguale a1/4(uguale al coefficiente di consanguineità tra genitori e figli)

  9. Fratello ac ad bc bd ac Sorella ad bc bd 0 2 1 1 0 1 2 1 0 1 2 1 0 1 1 2 Probabilità Producono  4/16 = 1/4  1/2 omozigoti CONSANGUINEITA’: Unione tra fratelli Fratelli con due alleli in comune  8/16 = 1/2  1/4 omozigoti Fratelli con un allele in comune Fratelli con zero alleli in comune  4/16 = 1/4  0 omozigoti Totale omozigoti  1/4 x 1/2  1/2 x 1/4 = 1/4

  10. CONSANGUINEITA’: Unione tra fratelli Conclusione Totale omozigoti  1/4 x 1/2  1/2 x 1/4 = 1/4 Conclusione Totale omozigoti  1/4 x 1/2  1/2 x 1/4 = 1/4 che vuol dire che il coefficiente di inincrocio della progenie di fratello/sorella ha un valore pari a 1/4 Conclusione Totale omozigoti  1/4 x 1/2  1/2 x 1/4 = 1/4 che vuol dire che il coefficiente di inincrocio della progenie di fratello/sorella ha un valore pari a 1/4 che è anche uguale al coefficiente di consanguineità mediotra fratelli

  11. Eredità in omozigosi dell’allele a, dell’allele b, dell’allele c dell’allele d aa Incrocio tra fratelli ab cd X Y Z Ogni individuo trasmette al figlio un determinato allele con una probabilità pari a 1/2. Ogni individuo trasmette al figlio un determinato allele con una probabilità pari a 1/2. Quindi l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)4, b con una probabilità pari a (1/2)4, c con una probabilità pari a (1/2)4e d con una probabilità pari a (1/2)4. Ogni individuo trasmette al figlio un determinato allele con una probabilità pari a 1/2. Quindi l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)4, b con una probabilità pari a (1/2)4, c con una probabilità pari a (1/2)4e d con una probabilità pari a (1/2)4. Quindi, nel complesso, l’individuo Z riceve due alleli qualsiasi degli alleli degli antenati comuni uguali per discesa con una probabilità pari a 4 (1/2)4 = 1/4

  12. Incrocio zio/nipote ab cd l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)5 l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)5, b con una probabilità pari a (1/2)5 l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)5, b con una probabilità pari a (1/2)5, c con una probabilità pari a (1/2)5 l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)5, b con una probabilità pari a (1/2)5, c con una probabilità pari a (1/2)5e d con una probabilità pari a (1/2)5. l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)5, b con una probabilità pari a (1/2)5, c con una probabilità pari a (1/2)5e d con una probabilità pari a (1/2)5. Nel complesso,l’individuo Z riceve due alleli qualsiasi degli alleli degli antenati comuni uguali per discesa con una probabilità pari a 4 (1/2)5 = 1/8 X Y Z

  13. Incrocio tra primi cugini ab cd l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)6, b con una probabilità pari a (1/2)6, c con una probabilità pari a (1/2)6e d con una probabilità pari a (1/2)6. Nel complesso,l’individuo Z riceve due alleli qualsiasi degli alleli degli antenati comuni uguali per discesa con una probabilità pari a 4 (1/2)6 = 1/16. Y X Z

  14. UNIONE ASSORTATIVA POSITIVA Se freqoss (Aa) = H freqatt (Aa) = H0 = 2pq (H0 - H)/H0 = F = coefficiente di inincrocio FH0 = H0-H H = H0- FH0, ma = 2pq H = 2pq-2pqF =2pq(1-F) Con le generazioni, H diminuisce (tende a 0), F aumenta (tende ad 1) H alla generazione t, espressa rispetto al numero di individui della popolazione (N): Ht = H0 (1-1/2N)t Ad ogni generazione si perde 1/2N dell’eterozigosità rimanente

  15. Effetto della consanguineità sulle frequenze geniche I genotipi avranno frequenze A1A1 A1A2 A2A2 La frequenza diA1alla generazione successiva sarà CONCLUSIONE: Le frequenze alleliche rimangono immutate

  16. Livello medio di consanguineità di una popolazione Si esprime come la media del coefficiente di inincrocio di tutti i suoi componenti. Ad esempio se in una popolazione ci sono 100 coppie di cui: 5 sono primi cugini 7 sono secondi cugini 88 non hanno parenti comuni il coefficiente di inincrocio di questa popolazione è: 5 x 1/16  7 x 1/64  88 x 0 F = —————————————————— = 0,0042 100

  17. Frequenza Frequenza genotipica q2 genica Rapporto qF = 0 F = 1/16 0.1 0.01 0.0156 1.56 Effetti della consanguineità Aumento della frequenza degli omozigoti recessivi dannosi Frequenza Frequenza genotipica q2 genica Rapporto qF = 0 F = 1/16 0.1 0.01 0.0156 1.56 0.01 0.0001 0.00072 7.2 0.001 0.000001 0.000063 63.4 Frequenza Frequenza genotipica q2 genica Rapporto qF = 0 F = 1/16 0.1 0.01 0.0156 1.56 0.01 0.0001 0.00072 7.2

  18. Effetto della consanguineità sulle frequenze geniche In una popolazione in cui c’è un certo grado di inincrocio, gli omozigoti A1A1possono avere: • alleli uguali per discesa • alleli uguali in istato Gli omozigoti A1A1totali della popolazione sono quindi

  19. Effetto della consanguineità sulle frequenze geniche Gli eterozigoti A1A2:A1 incontra A2 con freq. pq (1-F) e viceversa, quindi e gli omozigoti A2A2possono avere: • alleli uguali per discesa • alleli uguali in istato e in totale saranno

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