1 / 13

PRESENTATION DE CAS en POSTNATAL Mosaïque des chromosomes sexuels

PRESENTATION DE CAS en POSTNATAL Mosaïque des chromosomes sexuels. CAS N°1. 1996: Caryotype de RM (6 mois) demandé pour hypotrophie et anorexie Résultats: 52% des mitoses: 46,X,r(X) 38% des mitoses: 45,X 7% des mitoses: 45,r(X) 3% des mitoses: 46,X,+m. Formule de RM:

meg
Download Presentation

PRESENTATION DE CAS en POSTNATAL Mosaïque des chromosomes sexuels

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. PRESENTATION DE CAS en POSTNATALMosaïque des chromosomes sexuels CAS N°1

  2. 1996: Caryotype de RM (6 mois) demandé pour hypotrophie et anorexie • Résultats: • 52% des mitoses: 46,X,r(X) • 38% des mitoses: 45,X • 7% des mitoses: 45,r(X) • 3% des mitoses: 46,X,+m

  3. Formule de RM: mos 46X,r(X)[40]/45,X[29]/45,r(X)[5]/46,X,der(?)[2] Les caryotypes parentaux sont demandés et se révèlent normaux.

  4. En 2012: demande de faire • un nouveau caryotype et un frottis jugal pour réévaluer la mosaïque avant transmission du dossier vers le secteur adultes (RM a 18 ans). • Frotti Jugal: Recherche en FISH de SRY CEP X SRY Résultats: 74% 2 cepX 26% 1 cepX Sonde Abbott CepX/SRY

  5. Recherche de SRY sur métaphases en FISH CepXSRY Absence de SRY 62% de X0 38% de mitoses avec anneau(x)

  6. Sur le caryotype standard, 4 populations différentes Retrouvées (sur un total de 30 mitoses): • 65% : 45,X0 • 29% : 46,X,r(X) • 3% : 47,X,r(X),r(X) • 3% : 46,X,r(X;X)

  7. Double anneau vraisemblablement ouvert TelXpTelXqCepX Abbott Absence du télomère Xqter sur l’anneau

  8. Formule définitive: mos 45,X[18]/46,X,r(X)(p23q28) .ish r(X)(DXYS129+, DXZ1+,STXYqter-)[8]/46,X,dic r(X;X) (p23q28;p23q28) .ish )(DXYS129++, DXZ1++ ,STXYqter--[1]/47,X,r(X)(p23q28),r(X)(p23q28) .ish (DXYS129+, DXZ1+,STXYqter-)x2[1]

  9. Conseil génétique réalisé en juillet 2013 • Développement psychologique normal (piano, natation en compétition, faculté de droit à Périgueux) =>Tableau peu symptomatique hormis la petite taille. Or, l’anneau de l’X s’accompagne souvent d’un retard mental.

  10. Conclusion : • L’inactivation de l’X s’est sans doute faite avec un biais favorisant l’X normal, cad que l’(les) anneau(x) est(sont) inactivé(s) et que seul l’X normal s’exprime. => Phénotype normal en dehors de la petite taille • Risque dans la descendance difficile à établir en cas de transmission d’un (ou plusieurs) anneau(x) de l’X: comment se fera l’inactivation de l’X ?

More Related