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STRUTTURA SPERMATOZOO

STRUTTURA SPERMATOZOO. INFERTILITA’ MASCHILE. CLASSIFICAZIONE INFERTILITA’ Cause pre-testicolari Cause testicolari Cause post-testicolari . INFERTILITA’ MASCHILE. ALTERAZIONI ENDOCRINE PATOLOGIE GENETICHE PATOLOGIE CONGENITE ED ACQUISITE DEL DIDIMO (SECRETORIA)

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STRUTTURA SPERMATOZOO

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Presentation Transcript

  1. STRUTTURA SPERMATOZOO

  2. INFERTILITA’ MASCHILE • CLASSIFICAZIONE INFERTILITA’ • Cause pre-testicolari • Cause testicolari • Cause post-testicolari

  3. INFERTILITA’ MASCHILE • ALTERAZIONI ENDOCRINE • PATOLOGIE GENETICHE • PATOLOGIE CONGENITE ED ACQUISITE DEL DIDIMO (SECRETORIA) • PATOLOGIE DELL’EPIDIDIMO - VIE SEMINALI - GHIANDOLE DELL’APPARATO GENITALE (ESCRETORIA)

  4. INFERTILITA’ MASCHILE • ASAME OBIETTIVO • Ipogonadismo • PROPORZIONI SCHELETRICHE (ENUCOIDE) • DISTRIBUZIONE DEI PELI • GINECOMASTIA • DIMENSIONI DEI TESTICOLI (PRADER) • RICERCA E PALPAZIONE DEI DEFERENTI • ANOMALIE DEL PENE (IPOSPADIA - INCURVAMENTI - FIMOSI SERRATA) • VARICOCELE

  5. INFERTILITA’ MASCHILE • VALUTAZIONE ORMONALE • Infertilità endocrina < 3 % • Gonadotropine > Disturbi testicolari primitivi (ipergonadotropo) • Gonadotropine < Ipogonadismo centrale (ipogonadotropo) • FSH > Epitelio germinale > Isolato FSH mancato feedback negativo dell’Inibina si riscontra in caso di azoospermia o di severa oligospermia FSH = con grave oligospermia - probabile forma ostruttiva

  6. INFERTILITA’ MASCHILE • VALUTAZIONE BATTERIOLOGICA • Prostata tecnica di Stamey • Chlamidia Trachomatis • Mycoplasma • Ureoplasma

  7. INFERTILITA’ MASCHILE • INDAGINE STRUMENTALE • Ecografia prostatica trans-rettale scrotale • Uretrografia • Uretroscopia • TAC • RMN • Venografia spermatica

  8. INFERTILITA’ MASCHILE • ANOMALIE GENETICHE • Azoospermia • Oligozoospermia • Atrofia testicolare • > FSH

  9. Il 15-20% delle coppie è affetta da sterilità o infertilità • Nel 50% dei casi la causa risiede in fattori maschili ( spematogenesi difettiva) • In questi uomini in circa il 60 % le cause di sterilità sono genetiche e dipendono da: • Cromosomopatie • Microdelezioni del cromosoma Y • Malattie monogeniche • Danni genetici

  10. Il cromosoma Y Eucromatina Eterocromatina costitutiva ( polimorfismo genetico) Regioni pseudoautosomiche (PAR1 e PAR2) necessario l’appaiamento per la spermatogenesi) NYR ( non ricombinat region = 95%) NYR Poche decine di geni

  11. Il cromosoma X Meccanismo della Inattivazione di una X in modalità random durante l’embriogenesi ed escape inactivation per alcuni geni la Sindrome di Turner 45,X la Sindrome di Klinefelter 47,XXY 3000-4000 geni

  12. La regione pseudoautosomica Gene SHOX Mappa all’interno della regione pseudoautosomica sul braccio corto p ed è un gene coinvolto nell’altezza con effetto dose: 2 dosi geniche : pattern di sviluppo dell’altezza secondo il proprio target genetico 1 dose genica: bassa statura . Donne con Sindrome di Turner (45,X) 3 dosi geniche: alta statura. Uomini con la Sindrome di Klinefelter( 47,XXY) e Donne con la Sindrome del Triplo X (47,XXX)

  13. SRY ( sex determining region Y) SEX reverse Maschi 46,XX ( traslocazione SRY, 80%) Femmine 46,XY ( mutazione di SRY) SRY è una DNA binding protein (fattore regolatore) ed è espresso prima del differenziamento testicolare SOX9 è coinvolto nella displasia camptomelica con sex reverse e cariotipo 46,XY . Localizzato su cr. 17 SOX9 è una DNA binding protein. SRY si sarebb evoluto da SOX9

  14. Cromosomopatie Autosomi: Traslocazioni robertsoniane Traslocazioni reciproche Inversioni Trisomie (21) Duplicazioni e delezioni parziali Cromosomi sessuali: 47,XXY 47,XYY Maschio 46,XX/45,X Aberrazioni strutturali cr Y (delezioni, anelli, isocromosomi, inversioni)

  15. Azoospermici Oligospermici Popolazione Aneuploidia cromosomi sessuali 12,6% 1,6% 0,38% Traslocazioni autosomiche 0,9% 0,6% 0,25% Traslocazioni robertsoniane 0,1% 1,6% 0,1% Altra patologia cromosomica 0,1% 0,8% 0,15% Totale 13,7% 4,6% 0,83%

  16. Danni genetici Chemioterapia - Terapia radiante Inportanza del sistema del DNA repair quale meccanismo di protezione dei danni genetici da radiazioni e/o agenti mutageni (SNPs polimorfici ed enzimi del DNA repair alla base della suscettibilità individuale)

  17. DAZdeleted in azoospermia Rejo et al. (1995) identificarono esoni espressi in un gene presente sul braccio lungo dell’Y, nella regione NRY e lo chiamarono DAZ ( deleted in azoospermia) E’ una RNA binding proteina Famiglia genica di almeno 4 copie raggruppate in cluster. Tutti funzionanti

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