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Thierry PEYRARD PharmD , PhD , EurClinChem Institut National de la Transfusion Sanguine - Paris

Thierry PEYRARD PharmD , PhD , EurClinChem Institut National de la Transfusion Sanguine - Paris Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins LA TRANSFUSION DES PATIENTS PRÉSENTANT UN GROUPE SANGUIN RARE : DÉFIS ET PERSPECTIVES. LES ANTIGÈNES DE GROUPES SANGUINS.

miriam
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Thierry PEYRARD PharmD , PhD , EurClinChem Institut National de la Transfusion Sanguine - Paris

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Presentation Transcript

  1. Thierry PEYRARD PharmD, PhD, EurClinChem Institut National de la Transfusion Sanguine - Paris Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins LA TRANSFUSION DES PATIENTS PRÉSENTANT UN GROUPE SANGUIN RARE : DÉFIS ET PERSPECTIVES

  2. LES ANTIGÈNES DE GROUPES SANGUINS • 33 systèmes de groupes sanguins (ISBT 2012) • S’ajoute à ces 33 systèmes • Antigènes de « collections » • Antigènes de la série 700 • Antigènes de la série 901 • Total de 339 antigènes • Deux nouveaux systèmes potentiels : VEL et CD59* *MAC-IPMembrane attackcomplexinhibitoryprotein

  3. VEL ? CD59 ? 2013 FORS JR LAN 2012 Adapté de Daniels G & Reid ME. Blood groups: the past 50 years. Transfusion. 2010;50:281-9

  4. 339 ANTIGÈNES DE GROUPES SANGUINS •  40 % sont de prévalence élevée > 99% dans la population générale •  40% sont de faible prévalence < 1% dans population générale

  5. LES ANTIGÈNES DE GROUPES SANGUINS  40%  20%  40%

  6. TROIS CONTEXTES DIFFÉRENTS DEFINISSENT UN GROUPE RARE 1. Absence d’un antigène de prévalence élevée (sujets « public négatifs » ). Env. 140 spécificités 2. Absence d’expression de plusieurs antigènes de prévalence équilibrée dans un même système de groupe sanguin : exemple D+C+E+c-e- 3. Absence de plusieurs antigènes de prévalence équilibrée dans plusieurs systèmes de groupes sanguins (combinaison phénotypique rare)

  7. LES PRINCIPAUX GROUPES RARES • Dans la population caucasienne • k-, Co(a-), Yt(a-), Lu(b-) : ~ 2/1000 • Kp(b-), Vel- : ~ 4/10000 • Ge:-2,-3, D- -, Conull, : <1/10000 • Dans la population africaine • S-s-U- et S-s-U+var: ~ 1/100 • Dantu (S-sweakU+weak) : exceptionnel • HrS- (RH:-18), HrB- (RH:-34), RH:-46 (RNRN), RH:-57 (ces340/ces340), RH:-61 (ceMO/ceMO) : <1/100 • Js(b-) (KEL:-7) : ~ 1/100 • Hy- (DO:-4) : <1/100

  8. Fy(a-b-) Anciennes colonies françaises p [Tj(a-)], Pk Ge:-2,3 RH:-46 (RNRN) HrS- (RH:-18) HrB- (RH:-34) RH:-57 [ces(340)/ces(340)] RH:-61 (ceMO/ceMO) Js(b-)

  9. Fy(a-b-), U-/U+var, Js(b-) Fy(a-b-), D - - Jknull Oh (Bombay), K0, Fy(a-b-),U-/U+var Dantu, HrS-, RH:-61 (ceMO/ceMO) Les départements et territoires françaisd’outre-mer

  10. LA BANQUE NATIONALE DE SANG DE PHÉNOTYPE RARE • Localisée à Créteil (EFS) • 6500 CE congelés • Cryopréservation à -80°C • CE décongelés valides pendant 7 jours (24 heures si prélevés < 2005) • Gestion médicale assurée par le CNRGS (autorisation d’entrées et de sorties)

  11. 20 congélateurs -80°C (+2 en back-up)

  12. Décongélation en circuit ouvert validité 24 heures

  13. Décongélation en circuit clos validité 7 jours

  14. ACTIVITE SANG RARE EN FRANCE PÉRIODE 2008-2013 • 1200 CE délivrés (4,5 % à l’étranger) • 216 patients • 571 épisodes transfusionnels • 37 % des produits sont délivrés à des malades d’origine africaine/antillaise, dont la plupart sont drépanocytaires • Spécificité rare la plus « tendue » S-s- (U- ou U+var)

  15. PÉRIODE 2008-2013 55 CE RARES EXPORTÉS Toute exportation nécessite une autorisation administrative !

  16. 2008-2013 SPÉCIFICITÉ DES CE EXPORTÉS

  17. 2008-2013 8 CE EXPORTÉS EN SUISSE

  18. SANG RARE S-s-U-  BERNE • Femme enceinte (33ème semaine) • Groupe rare B, E-, Fy(a-b-), S-s-U- • Anti-U de titre élevé (256) • 1 CE décongelé O, D-C-E-, U- exporté en 2011 pour la transfusion du nouveau-né

  19. SANG RARE GE:-2 LAUSANNE • Patient originaire du Moyen-Orient • Chirurgie cardiaque • Groupe rare O, C-, Ge:-2,3 • Anti-Ge2 • 3 CE O, Ge:-2,3 exportés en 2013 (1 unité C- en phase liquide et 2 unités C+ décongelés)

  20. PHÉNOTYPE RARE McLEOD • Déficit majeur en protéine Kx, avec affaiblissement des antigènes du système de groupe Kell • Syndrome McLeod • Neuro-acanthocytose • Granulomatose septique dans formes les plus sévères

  21. SANG RARE McLEODZÜRICH • Enfant âgé de 10 ans • Syndrome McLeod • Phénotype A, E-, K- avec anticorps anti-E, anti-Kx et anti-Km Anti-KL • 4 CE (1 unité en phase liquide et 3 unités décongelés), exportés en 2008 et 2010

  22. AUTRES CAS SUISSE  FRANCE • Femme enceinte, Bâle, 2013 • Groupe exceptionnel Hy- (DO:-4) avec anti-Hy • 2 dons réalisés à Strasbourg, congelés puis délivrés avant l’accouchement • Dons non utilisés et renvoyés au CNRGS pour mise en biothèque (intérêt +++) • Donneuse, Bâle, 2013 • Groupe exceptionnel D - - • 1 don à Strasbourg, congelé à la banque de sang rare • Donneur, Lausanne, depuis 2006 • Groupe exceptionnel Rhnull • 7 dons à Annemasse, congelés à la banque de sang rare • Femme enceinte, Lausanne, 2012 • Groupe exceptionnel Tj(a-), avec anti-Tja(anti-PP1Pk) • Suivi biologique et conseils sur la prise en charge obstétricale

  23. PERSPECTIVES

  24. LA DREPANOCYTOSE UN ENJEU DE SANTE PUBLIQUE • Environ 10 000 patients en France • Ce chiffre devrait tripler d’ici 15 ans ! • Constante augmentation du nombre de cas et de pays concernés en Europe • Un programme « sang rare » adapté doit être anticipé et idéalement discuté à l’échelle européenne

  25. PLATEFORMES DE BIOLOGIE MOLECULAIRE

  26. EXEMPLES DE GROUPES RARES DEPISTÉS EN ROUTINE

  27. PLATEFORMES DE BIOLOGIE MOLECULAIRE Génotypage des donneurs réguliers d’origine africaine et des patients drépanocytaires • Respect systématique du phénotype VS, Jsa, Doa/Dob • Distinction des sujets S-s-U- et S-s-U+var (U+var incompatible avec U- !) => Mesures déjà partiellement en place au CNRGS

  28. LONG TERME Les globules rouges de culture ? • Obtenues à partir de : • cellules CD34+ issues d’aphérèse • cellules souches humaines pluripotentes induites (Humaninduced pluripotent stem cells) (hiPSC)

  29. HUMAN INDUCED PLURIPOTENT STEM CELLS (hiPSC) Fibroblaste Hématie Reprogrammation Dédifferenciation Cellule souche pluripotente

  30. HEMATIES DE CULTURE Drépanocytose Un seul clone de groupeO, D-C-E-, K-, Fy(a-b-), Jk(b-), M-S-s-U-, VS-, Js(a-), Do(a-), auraitpermis de répondre à 73% des besoins en sang rare en France durantles 15 dernièresannées ! Unedonneuse de cephénotypeestrépertoriéeen France : 20 dons, 13 transfusés ! Phénotypes“null” : intérêtmajeur ! Rhnull : compatible avec tous les groupesrares du système Rh K0 : compatible avec tous les groupesrares du systèmeKell …

  31. LE FUTUR POUR LE SANG RARE ? Rhnull S-s-U- K0 McLeod

  32. MERCI POUR VOTRE ATTENTION

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