Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi

1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 2 Ağustos 2013 Cuma İnt. Dr. Tuğçe Kılınç

2. Olgu Sunumu 02.08.2013 İnt. Dr. Tuğçe KILINÇ

3. Hasta • 3 yaş 9 aylık, erkek • Şikayeti: Aşırı terleme, Halsizlik, Kendinden geçme

4. Hikayesi • 3 ay önce sabah uyandığında aşırı terleme, kendinde olmama şikayetleriyle dış merkeze başvurusu olmuş. Bakılan kan şekeri 55 mg/dl gelmiş. • 4 gün önce 2. atağı olunca gene dış merkeze başvurmuşlar . Bakılan kan şekeri 43 mg/dl gelmiş. Bunun üzerine ileri tetkik amacıyla tarafımıza yönlendirilmiş

5. Özgeçmiş • Prenatal: Annenin 1. gebeliği. Özellik yok . • Natal: Hastanede, miadında, normal yolla, 3150gr olarak doğmuş. • Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış. Küvez bakımı almamış. İkter, siyanoz öyküsü yok. • Beslenme: Sadece anne sütünü ilk 2 gün almış. 3 günlükken mama kullanmaya başlamışlar. Toplam 2,5 yaşına kadar anne sütü almış. D vitamini ve demir kullanım öyküsü var. • Büyüme-gelişme: 6 aylıkken oturmuş, 12 aylıkken yürümüş, 1,5 yaşında konuşmaya başlamış. • Aşılar: Sağlık ocağı aşıları tam • Geçirdiği hastalıklar: 3 kere hastaneye yatış öyküsü olmuş. Kanında enfeksiyon olduğu söylenmiş.

6. Soygeçmiş • Anne: 34yaşında, ilkokul mezunu, ev hanımı, sağ-sağlıklı • Baba: 30 yaşında, ilkokul mezunu, marangoz, sağ-sağlıklı • Anne ve baba arasında akrabalık yok. • 1. çocuk: hastamız • Ailede sürekli hastalık : Annenin babası epilepsi-ex

7. Fizik Muayene • Ateş: 36.2 °C • Nabız: 126/dk • Solunum sayısı: 28/dk • Tansiyon: 90/60 mmHg • Boy: 99 cm (25p-50p) • Kilo: 13,500 kg (10p-25p)

8. Fizik Muayane • Genel durum: İyi, aktif • Cilt: Turgor, tonus doğal. Ödem, ikter, siyanoz, peteşi, purpura, pigmentasyon bozukluğu yok. • Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik. Boyunda kitle ve LAP yok. • Gözler: Işık refleksi bilateralmevcut.Pupiller izokorik. Konjonktivalar ve skleralar doğal. Göz kürelerin her yöne hareketi doğal. • Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller doğal • Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok. Üfürüm yok. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 5. interkostal aralıkta. • Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok.

9. Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri doğal. Palpasyonla defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık. • Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Anomali yok. Testisler bilateral skrotumda. • Nöromüsküler sistem: Bilinç açık. Koopere, oryante, çevreyle ilgili. Ense sertliği, kernig, brudzunski negatif. Babinski, klonus negatif. Kranial sinir muayeneleri doğal. • Ekstremiteler: Kas kitlesi ve tonusu doğal. Deformite yok.

10. Laboratuvar • WBC: 10.000/mm3 • ANS: 4.180/mm3 • Hgb: 13 g/dL • PLT: 389.000/mm3 BUN: 8 mg/dl Kreatinin: 0.46 mg/dl AST: 38 U/L ALT: 11 U/L Alb: 4.39 g/dL Na: 136 mEq/L K: 5.05 mEq/L Ca: 9.9 mg/dL

11. Patolojik Bulgular • 2 hipoglisemik atak geçirmiş: aşırı terleme, halsizlik, kendinden geçme • Atak sırasındaki kan şekerleri: 1. atakta: 55 mg/dl 2. atakta: 43 mg/dl

12. Ön Tanınız?Etyoloji?Hangi tetkikleri istersiniz?

13. Rutın hemogram, biyokimya, TFT • (08.00) kortizol, ACTH bakıldı. • Kortizol: 14.06 ug/dl ACTH: 58.5 pg/mL • Hastaya açlık testi yapıldı. • Yaşına göre 20 saat açlık testi uygulandı. Saat başı keton glukoz bakıldı. 20. saatinde kapiller KŞnin 54 gelmesi üzerine hipoglisemi rutinleri alındı.

14. Venöz glukoz: 76 mg/dl Kanda keton: 3.4 k/i Laktat:27 mg/dl pH :7.38 İdrarda keton ++++ • İnsülin: 0,87 uU/ml C-peptit: 0,025 ng/ml Büyüme hormonu: 13.2 ng/ml Kortizol: 18,08 ug/dl TSH: 1.76 mIU/L, sT4 : 0,79ng/dl İdrarda redüktan madde (-) Metabolik tarama Guthrie kağıdı ÇAPA ya gönderildi.

15. ÖN TANI • Ketonunun pozitif ve • KŞ 76 mg/dl iken serum insülin 0,87mIU/ml gelmesi • Hiperinsülinizm ekarte edildi. • HM olmadığından glikojen depo hastalıkları da ekarte edildi. • Ketotik Hipoglisemi olarak değerlendirildi.

16. HİPOGLİSEMİ - Tanım • Erişkin <60mg/dl • Büyük çocuk <50mg/dl • Süt çocuğu ve yenidoğan <47mg/dl • Düşük kan şekeri düzeyi • Hipoglisemi semptomları • Glukoz verilmesi ile düzelme • Nöroglikopenik: • Konfüzyon • Huzursuzluk • Görme bozukluğu • Davranış bozukluğu • Başağrısı • Nöbet • Koma • Yenidoğan • Anormal ağlama • Huzursuzluk/irritabilite • Titreme • Beslenme sorunları • Apne, siyanoz • Hipotoni, hipotermi • Taşipne, taşikardi • Letarji, nöbet, koma • Adrenerjik: • Titreme • Solukluk • Terleme • Çarpıntı • Halsizlik • Huzursuzluk • Açlık hissi

17. Yaş grubuna göre etyolojik nedenler YENİDOĞAN • Kalıcı hipoglisemi > 2 hafta (2-6 ay) • Endokrin nedenler • Hiperinsülinizm ( hücre hiperplazisi, SKHH) • Metabolik nedenler • Glikojenolizde boz. (glikojen sentaz eksikliği,..) • Glukoneogenezde bozukluk (glikoz-66fosfataz eks.,..) • Galaktozemi • Aminoasit Metab. Boz. • Yağ asit oksidasyon kusurları • Geçici hipoglisemi < 2 hafta • SGA ve preterm • Geçici hiperinsülinizm • diyabetik anne çocuğu • eritroblastozis fetalis • Kan değişimi sonrası • umblikal arter kateterinin yanlış yerleştirilmesi • Fetal distres, asfiksi, sepsis

18. ÇOCUKLUK • 1- Ketotik hipoglisemi • Patogenezde glukoneogenetik substratların yetersizliği sorumlu • 1-7 yaş (18 ay pik) • Uzun süren açlık (12-15 sa), • Araya giren enfeksiyon, kusma • SGA doğum, 3-10 persantil • 2- Endokrin nedenler • Hiperinsülinizm (SKHH, adacık tümörleri) • Karşıt mekanizmalar • Büyüme hormonu eks. • Kortizol yetersizliği • Çoklu hipofizer yetmezlik • 3- Metabolik nedenler • Yağ asidi oksidasyon bozuklukları • Herediter fruktoz intoleransı • Glikojen depo hastalıkları • 4- Diğer nedenler • Glukoz transporter defektleri • *GLUT1 eks. • *GLUT2 eks. • İlaç, Zehirlenme

19. HİPOGLİSEMİ Laboratuvar Spontan veya açlık testi yapılarak Kapiller kan şekeri ölçümü Hipoglisemi anında kritik kan ve idrar örneği • 1.adım (Acil) • Venöz glukoz • Kanda keton • Laktat ve pH • İdrarda keton • 2.adım • İnsülin, C-peptit • Büyüme hormonu • Kortizol, TSH, sT4 • İdrarda redüktan madde • Metabolik tarama • Guthrie kağıdı, • 2 cc serum, • 20cc idrar 3.Adım Glukagona yanıt 15-30 dk sonra glukoz ve laktat

20. HİPOGLİSEMİ – Tanısal Değerlendirme Keton Keton (-) Keton (+) İRM İRM (+) BH<10 μg/l ve/veya Kortizol<10 μg/dl BH, kortizol normal Galaktozemi HFI İRM (-) Hepatomegali Hipopituitarizm ve/veya Adrenal yetmezlik <2 YAO kusuru İnsülin μU/ml (+) GDH 2-10 (-) Ketotik hipoglisemi C-peptid ↓ Eksojen >100 Glukagon KŞ artış >40mg/dl C-peptid ↑ İnsülinoma Hiperinsülinizm

21. HİPOGLİSEMİ – Tanısal Değerlendirme Keton Keton (-) Keton (+) İRM İRM (+) BH<10 μg/l ve/veya Kortizol<10 μg/dl BH, kortizol normal Galaktozemi HFI İRM (-) Hepatomegali Hipopituitarizm ve/veya Adrenal yetmezlik <2 YAO kusuru İnsülin μU/ml (+) GDH 2-10 (-) Ketotik hipoglisemi C-peptid ↓ Eksojen >100 Glukagon KŞ artış >40mg/dl C-peptid ↑ İnsülinoma Hiperinsülinizm

22. Ketotik Hipoglisemi • 2 yaşın üzerindeki çocuklarda görülen hipogliseminin en sık nedeni ketotik hipoglisemidir • Genellikle bir yaş ile 5yaş arası çocuklarda sık görülür. 8-9 yaşında kendiliğinden düzelen bir tablodur. • Araya giren enfeksiyon hastalıkları, atlanan öğünler, uzun süre uyku gibi kalori kısıtlamasına yol açan nedenler ataklara neden olabilir.

23. Hastaların çoğunda YD döneminde geçici hipoglisemi ve düşük doğum ağırlığı öyküsü vardır. • Genellikle zayıftırlar ve yaşlarına oranla kas kitleleri azdır.

24. Tedavisinde yüksek proteinli ve karbonhidratlı sık beslenme önerilir.

25. BENİ DİNLEDİĞİNİZ İÇİN TEŞEKKÜRLER