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DiGeorge syndrome ( CATCH 22 )

DiGeorge syndrome ( CATCH 22 ). 2011. 5. 18. 이 양 희. 1. 개요. 1960 년대 중반에 내분비학자인 Angelo DiGeorge 에 의해 보고 됨 4000 명당 1 명이 발생하는 선천성 병으로 증상은 개인마다 다양함 심장이상 , 언어 장애 , 면역결핍증 , 특징적인 안면형태 , 정신 이상 등. 2. Digeorge syndrome 의 원인. 가족력 없이 산발적으로 일어나는 선천성난치질환으로 22 번 염색체  q11.2 부분의

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DiGeorge syndrome ( CATCH 22 )

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Presentation Transcript

  1. DiGeorge syndrome( CATCH22 ) 2011. 5. 18. 이 양 희

  2. 1. 개요 • 1960년대 중반에 내분비학자인 Angelo DiGeorge에 의해보고 됨 • 4000명당 1명이 발생하는 선천성 병으로 증상은 개인마다 다양함 • 심장이상, 언어 장애, 면역결핍증, 특징적인 안면형태, 정신 이상 등

  3. 2. Digeorge syndrome의 원인 가족력 없이 산발적으로 일어나는 선천성난치질환으로 22번 염색체 q11.2부분의 결손이주원인이다.

  4. 3. Digeorge syndrome의 증상 • Cardiac anomaly (심장기형) • Abnormal face (특징적인 안면기형):안각격리증 • Thymicaplasia/hypoplasia (흉선 무형성/형성부전) • Cleft palate (구개열) • Hypocalcemia(저칼슘혈증): 부갑상선 기능저하가원인 • 지능저하, 부갑상선 무형성/형성부전 • 저신장과 행동장애 (short stature & behavioral disorders)

  5. 3. Digeorge syndrome의 증상

  6. 4. Digeorge syndrome의 진단 • FISH(fluorescent in situ hybridization)

  7. 5. Digeorge syndrome의 치료 • 근본적 치료는 없음 • 심장결함이 있을 경우 수술을 통해 교정 • 정신장애나 행동장애는 심리치료와 항정신제로 치료 • 면역기능이 낮은 심각한 경우 골수이식수술이 시행 • 부갑상선 기능 저하증이 있을 경우 칼슘 보조제와 비타민 D 섭취, 저인산염 식사를 통해 조절이 가능 • 구개열이 있을 경우 외과적 수술을 통해 교정

  8. 6. CASE STUDY • 환자정보 : 서 O O, F/15세, 심장소아과 • 임상소견 : 심장기형으로 1세에 심장 수술 과잉행동장애 보여 정신과 약물 치료 위해 내원 심장 초음파에서 승모판 역류가 보임 R/O CATCH 22

  9. 7. Digeorge syndrome의 세포유전학적진단 46,XX

  10. 7. Digeorge syndrome의 세포유전학적진단 46,XX

  11. 8. FISH(fluorescent in situ hybridization) 검사의 원리

  12. 8. FISH(fluorescent in situ hybridization) 의 원리

  13. 9. Digeorge syndrome Probe

  14. 10. Digeorge syndrome의 진단 - FISH Metasystems

  15. 11. Digeorge syndrome의 FISH 진단 46,XX.ish del(22)(q11.2q11.2)(HIRA-)[15] Normal Abnormal Normal 22 del(22)

  16. 11. Digeorge syndrome의 FISH 진단 46,XX.ish del(22)(q11.2q11.2)(HIRA-)[15] Normal Abnormal

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