Representante Institucional Gobierno de Aragón Antonio Baldellou Javier López Pisón

1. Representante Institucional Gobierno de Aragón Antonio Baldellou Javier López Pisón http://www.msc.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdf

2. Estrategia nacional de ENFERMEDADES RARAS Según la definición de la Unión Europea (UE), enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedades poco frecuentes son aquellas enfermedadescon peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Esta definición fue la adoptada por el «Programa de Acción Comunitaria sobre Enfermedades Raras 1999-2003» y es utilizada también por la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) para la declaración de medicamentos huérfanos, así como por la gran mayoría de los Estados Miembros.

3. Estrategia nacional de ENFERMEDADES RARAS Aunque es difícil precisar el número de Enfermedades Raras (ER), se estima que podría oscilar entre 6.000 y 8.000. poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto son importantes ya que afectan a un 5-7% de la población de países desarrollados, lo que supone en el caso de España más de 3 millones de personas afectadas.

4. Estrategia nacional de ENFERMEDADES RARAS • ER heterogéneas • pero comparten algunas características • En general, hereditarias + inicio edad pediátrica • Carácter crónico, en muchas ocasiones progresivo • elevada morbi-mortalidad y • alto grado de discapacidad • Gran complejidad etiológica • diagnóstica • pronóstica • Requieren manejo-seguimiento multidisciplinar

5. Estrategia nacional de ENFERMEDADES RARAS Recomendación del Consejo de la Comisión Europea de 11 de noviembre de 2008 aprobada en junio 2009 Acción europea en el ámbito de las enfermedades raras en las que se define una estrategia comunitaria global destinada a ayudar a los Estados Miembros en materia de diagnóstico, de tratamiento y de atención para los 36 millones de ciudadanos de la UE que sufren de este tipo de enfermedades.

6. Estrategia nacional de ENFERMEDADES RARAS • Sistema Nacional de Salud (SNS): • Elaboración e implementación de una Estrategia en Enfermedades Raras del SNS. • Cada CCAA implantará elementos de la Estrategia consensuados como de mayor eficacia e impacto. • Comité Técnico • Comité Institucional • Trabajos de redacción comenzaron enero 2008.

7. Estrategia nacional de ENFERMEDADES RARAS • Comité Técnico: representantes de • Sociedades científicas • Asociaciones de pacientes • Comité Institucional: representantes de: • CCAA • Ministerio de Ciencia e Innovación • Direcciones Generales del Ministerio de Sanidad y Política Social implicadas

9. Estrategia nacional de ENFERMEDADES RARAS • Líneas estratégicas • 1: Información sobre ER • 2: Prevención y detección precoz • 3: Atención sanitaria • 4: Terapias • 5: Atención sociosanitaria • 6: Investigación • 7: Formación

10. Estrategia nacional de ENFERMEDADES RARAS • Las líneas estratégicas se despliegan en • objetivos generales y específicos, • con sus correspondientes • recomendaciones técnicas e • indicadores de seguimiento y evaluación • Seguimiento y evaluación, • que recoge el proceso para la monitorización de las acciones que se proponen.

11. Estrategia nacional de ENFERMEDADES RARAS • Línea estratégica 1 • Información sobre ER • Información sobre ER y recursos disponibles • Registrossanitarios • Codificación y clasificación de ER

12. Estrategia nacional de ENFERMEDADES RARAS • Línea estratégica 2 • Prevención y • Detección precoz • Consejo genético • Diagnóstico genético • Diagnóstico prenatal • Diagnóstico preimplantacional • Diagnóstico presintomático y predictivo • Cribado neonatal

13. Estrategia nacional de ENFERMEDADES RARAS • Líneas estratégicas 3: • Atención sanitaria • Coordinación Primaria/Especializada • Formación específica en ER • Centros, Servicios y Unidades de Referencia • CSUR de ER • Guías y protocolos

14. Estrategia nacional de ENFERMEDADES RARAS • Línea estratégica 4 • Terapias • Medicamentos huérfanos, coadyuvantes y productos sanitarios • Terapias avanzadas: Productos de terapia génica, terapia celular somática y de ingeniería tisular • Rehabilitación

16. Estrategia nacional de ENFERMEDADES RARAS • Línea estratégica 5 • Atención sociosanitaria • RHB • Atención Temprana • Ley de dependencia

17. Estrategia nacional de ENFERMEDADES RARAS • Línea estratégica 6 • Investigaciónlíneas a potenciar en ER: • Epidemiología descriptiva y analítica: redes multidisciplinares • bases de datos compartidas, registros • estudios cohortes • Caracterización mecanismos hereditarios, genes y • bases metabólicas y celulares • Fisiopatología: desarrollo de infraestructuras para el uso y análisis funcional de animales transgénicos, apoyo al análisis datos obtenidos mediante transcriptómica y proteómica, identificación de marcadores biológicos y perfiles metabólicos con fines diagnósticos y de evaluación del progreso de la enfermedad, desarrollo de modelos celulares y desarrollo de modelos animales. • Desarrollo de pruebas diagnósticas: apoyo a proyectos con la industria • Investigación terapéutica: determinación de nuevas dianas terapéuticas, como base a terapias farmacológicas y desarrollo de la terapia génica y celular.

18. Estrategia nacional de ENFERMEDADES RARAS • Línea estratégica 7 • Formación

19. Punto de partida Ahora se trata de desarrollar la estrategia

20. Estrategia nacional de ENFERMEDADES RARAS • Puntos a trabajar en Aragón: • Información / formación • Relación con asociaciones de pacientes • Registro de enfermedades raras • Gestor de casos en enfermedades raras • Designación de futuros CSUR

21. REAL DECRETO 1302/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen las bases del procedimiento para la designación y acreditación de los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud. • Criterios para designación de un CSUR deberán considerar: • Demostrar conocimiento y experiencia suficientes • en la técnica,tecnología o procedimiento • Haber tenido o prever un volumen de actividad suficiente • Equipamiento y personal necesario • Disponibles los recursos que precise • Indicadores de resultados adecuados previos a su designación. • Sistema de información • que permita el conocimiento de la actividad y la evaluación de la calidad • Capacidad de formación a otros profesionales Comité del SNS Designación de CSUR de enfermedades metabólicas congénitas Representante Aragón DraInma García Abril 2011

22. Estrategia nacional de ENFERMEDADES RARAS • Puntos a trabajar en Aragón: • Designación de futuros CSUR • Investigación en red y no red y en Redes europeas • Financiación de la estrategia: fondos del Ministerio para la estrategia: formación, investigación, provisión de servicios, etc. • y premios de calidad del Ministerio • Cartera de servicios: el Ministerio plantea que previa a la entrada en cartera de servicios de cualquier centro o unidad nueva para una prestación sanitaria relacionada con las ER, se precisará de una partida presupuestaria concreta. Se plantea al menos potenciar las unidades y centros que ya existen

23. Muchas gracias

24. http://www.imserso.es/creer_01/index.htm

29. La estrategia sería la de reconocer a TODOS aquellos centros o grupos que o bien ya vienen funcionando a efectos prácticos como CSUR autonómicos o incluso nacionales (Gaucher, Cornelia de Lange, etc.), o bien se puedan constituir como nuevos (Neuropediatría, Metabolismo, etc.). Para poder reconocerlos tendríamos que aclarar primero qué grupos hay y más que pedir criterios concretos de acreditación, que ni conocemos ni podemos en breve plazo definir, se trataría de que adjuntaran algún tipo de memoria descriptiva de su actividad que incluya información sobre la parte de actividad asistencial (número de pacientes, etc.), evolución en el tiempo, formación e investigación. La información sobre reconocimiento de estos grupos a nivel autonómico debería formar parte de la campaña de presentación a los profesionales en todos los sectores sanitarios. Deberíamos tener pensado y definido este apartado en el primer semestre de 2011 para poder posteriormente tramitar administrativamente el reconocimiento como centros, servicios y unidades de referencia autonómicos