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CRIBADO METABÓLICO AMPLIADO NEONATAL, ¿QUÉ OFRECE AL CLÍNICO? RETOS Y DESAFÍOS

CRIBADO METABÓLICO AMPLIADO NEONATAL, ¿QUÉ OFRECE AL CLÍNICO? RETOS Y DESAFÍOS. Dra. Inmaculada García Jiménez Unidad de Enfermedades Metabólicas (HUMS) Dras. Y. González/MI Salazar. Laboratorio de Metabolopatías (HUMS). Introducción. Actividad esencial en la Salud Pública

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CRIBADO METABÓLICO AMPLIADO NEONATAL, ¿QUÉ OFRECE AL CLÍNICO? RETOS Y DESAFÍOS

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  1. CRIBADO METABÓLICO AMPLIADO NEONATAL, ¿QUÉ OFRECE AL CLÍNICO? RETOS Y DESAFÍOS Dra. Inmaculada García Jiménez Unidad de Enfermedades Metabólicas (HUMS) Dras. Y. González/MI Salazar. Laboratorio de Metabolopatías (HUMS)

  2. Introducción • Actividad esencial en la Salud Pública • Identificación presintomática • Amenazan la salud o la vida • La actuación sanitaria en los primeros días conduce a la eliminación o reducción de la morbi/mortalidad y/o discapacidades

  3. Características Programa de Cribado • Principios éticos • Garantizar acceso equitativo y universal de todos los RN • Participación informada de los padres • Protección de la confidencialidad • Acceso al dx, ttº y seguimiento

  4. SEPTIEMBRE 2009

  5. CAMBIO CRITERIOS ESTABLECIDOS EN LOS 60 (Wilson y Jugner)

  6. Cribado Neonatal: Situación Actual en España

  7. Programas de Cribado Neonatal en España. Objetivos • Redefinir criterios de inclusión de enfermedades • Detección de todas aquellas patologías que cumplan esos criterios • Necesidad de unidades clínicas para el dx, ttº y seguimiento • Registro nacional de pacientes afectados

  8. CRIBADO EN ARAGÓN • 1973 (HUMS): • Fenilcetonuria • Cromatina sexual • Test de meconio • 1979: TSH (HCU) • 1982: TSH (HUMS) • 1996: TSH (Bioquímica) • 2003: 17 OH progesterona (Bioquímica) • 2008: TIR (Bioquímica) • 2009: CRIBADO AMPLIADO: TANDEM MASAS • Tirosinemia IA • Aciduria Glutárica Ia • MCAD • Extraoficialmente hasta 34 patologías

  9. EVOLUCIÓN DEL CRIBADO NEONATAL

  10. ES NECESARIO UNA EXCELENTE COMUNICACIÓN Y RELACIÓN ENTRE EL LABORATORIO Y LOS CLÍNICOS (unidad de seguimiento) PROCESO

  11. RESULTADOS POSIBLES • Cribado claramente patológico • Cribado negativo • Es necesario repetir cartón • Cribado alterado • No significa enfermedad • Se precisa realizar más pruebas • Acude a consulta de metabolismo

  12. ACTUACIÓN UNIDAD DE METABOLISMO • Pruebas de confirmación pueden ser normales • Otras invasivas, consumen mucho tiempo (biopsias) • ESTUDIOS MOLECULARES: DNA • Más baratos • Técnicamente menos complejos • Menos invasivos • Más rápidos Ácidos orgánicos Aminoácidos Prueba de segundo nivel Confirmación Diagnóstica y Seguimiento POSITIVO NORMAL Normal Falso Positivo Confirmación Verdadero Positivo

  13. Toma de Muestra • Inconvenientes • Imprecisión en el 6-10% • Ventajas • Elevada estabilidad • Permite intercambio de muestras entre laboratorios • Elevado número de determinaciones con poca muestra

  14. MUESTRAS DE MALA CALIDAD

  15. INFORMACIÓN A LOS PADRES • DE MOMENTO NO HAY DOCUMENTO DE INFORMACIÓN • ESCASA FORMACIÓN A LOS PROFESIONALES IMPLICADOS EN LA ATENCIÓN PREPARTO Y AP • NO FIRMA DE CONSENTIMIENTO • ALMACENAMIENTO DE LAS MUESTRAS (BIOBANCO) • ¿Por qué se le realiza el cribado neonatal a los bebés? • ¿Cómo se realiza el cribado? • ¿En que momento se realiza? • ¿Qué ocurre si el bebé nace en casa, o me voy del hospital antes de las 24 horas? • ¿Puedo esperar a realizar el cribado neonatal? • ¿Qué significa que el cribado es negativo? • ¿Qué significa que se debe de repetir de nuevo el cribado? • ¿Qué enfermedades incluye el cribado? • ¿Qué ocurre si se confirma que el bebé padece una de esas enfermedades?

  16. NHS Economic Evaluation Database (NHS EED). 2008 Cost-effectiveness of neonatal screening for medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: the homogeneous population of the Netherlandsvan der Hilst C S, Derks T G, Reijngoud D J, Smit G P, TenVergert E M CONCLUSIONES AUTORES The Monte Carlo simulation showed that the incremental cost-effectiveness ratio ranged from -$4,345 to $14,839. Se consideró coste-efectivo y se incluyeron 15 enfermedades en el panel de cribado holandés

  17. Cribado de Otras Patologías • Galactosemia • Orina en papel • Galactosa en sangre en papel • Hexosas monofosfato en sangre mediante MS/MS (no detecta galactocinasa)

  18. Cribado de Otras Patologías • Déficit de Biotinidasa • Estudio enzimático • Simplicidad y bajo coste • Beneficios de la prevención e inicio de ttº

  19. NHS Economic Evaluation Database (NHS EED). 2008 Early detection of mucopolysaccharidosis and oligosaccharidosis by population screening in the newborn period. Systematic review. Galician Agency for Health Technology Assessment (AVALIA-T) CONCLUSIONES AUTORES In conclusion, the lack of quality studies which thoroughly analyse the different aspects of neonatal mucopolysaccharidosis and oligosaccharidosis screening means that their inclusion in neonatal screening programmes of congenital errors of metabolism cannot be recommended.

  20. Cribado de Otras Patologías • Enfermedades Lisosomales • Métodos basados en el MS/MS • En fase de estandarización está: Pompe, Gaucher, Fabry, Niemman-Pick B, Krabbe

  21. Cribado de Otras Patologías • Enfermedades Peroxisomales • Métodos basados en el MS/MS mediante ampliación de los perfiles de acilcarnitinas • X-ALD mediante una técnica recientemente validada

  22. Algunos Interrogantes • Qué pasa con • Prematuros • Nutrición parenteral • Transfusión • Otras patologías • Fallo hepático • Fármacos

  23. ¿Cuál es la Experiencia de Otros Países? • Portugal • 4 años • Frecuencia de EIM 1/2396 • Especificidad 99,9% • VPP del 26% (elevada especificidad) • Dx maternos • Italia • 6 años • Frecuencia 1/2000 • Dx Maternos • Estrategias para disminuir falsos positivos

  24. EQUIPO CRIBADO METABÓLICO IMPULSOR Dr. ANTONIO BALDELLOU SERVICIO DE PEDIATRÍA Dra. INMACULADA GARCÍA Dra. SARA BELTRÁN SERVICIO DE BIOQUÍMICA Dra. CARMEN GARCÍA Dra. ISABEL SALAZAR Dra. YOLANDA GONZÁLEZ CONCHITA OLIVEROS MARIBEL.. ……………..

  25. Nuestra experiencia Cribado neonatal ampliado Población total de recién nacidos sometidos al programa de cribado neonatal ampliado Desde 14/9/2009 Hasta 16/5/2011 18451 • Prevalencia 1: 1419 RN (>1/3000) • VPP: 32% (>20%) • FP: 0,28% (<0,3%) • Especificidad: 99,7%

  26. NUESTROS DATOS DE CRIBADO METABÓLICO AMPLIADO • Otros hallazgos • Tirosinemias transitorias RN: 13 (1/1419) • Dx maternos (1): 3 Metilcrotonilglicinuria • Dx familiares: 3 MCAD, 1 hipermetioninemia • Dx. De portadores (3): Hiperprolinemia tipo I

  27. VPP: 32% (>20%) • Prevalencia 1: 1419 RN (>1/3000) • FP: 0,28% (<0,3%) • Especificidad: 99,7%

  28. CASO CLÍNICO. Tirosinemia ▪ Gestación sin incidencias ▪ Parto vaginal sem 38 ▪ Peso RN: 3035 gr. ▪ Padres sanos, no consanguíneos. Marroquies ▪ Hermana fallecida por fallo hepático agudo a los 6 m de vida. ▪ Screening NN ampliado: Phe 76 Tyr 492 ( n 30-120) ▪ Clínicamente asintomático 37 d 1a 11/12 6 m ● Avisan telefónicamente valores elevados de Tyr y SA en screening NN ● Se solicitan: BQ, Hepático, Metab. Cu, Amonio y lactato, αFP, Hemostasia (Actividad de Protrombina), AA en plasma, SA y AO en orina. ● EF: 1 través de hepatomegalia ● Ingresa por sospecha de tirosinemia.

  29. Registro Nacional Homocistinurias. Resultados

  30. RIP RIP RIP HIPERHOMOCISTEINEMIA. ETIOLOGÍA Y ESPECTRO CLÍNICO DE DOCE PACIENTES Miguel Lafuente*, María C. García Jimenez*, Daniel Grimberg**, Susana Balcells**, María I. Salazar*, María R. Corrnudella***, Antonio Baldellou* * Hospital Miguel Servet, Zaragoza; **Facultad de Biológicas, Universidad de Barcelona; *** Hospital Lozano Blesa, Zaragoza

  31. Persiste necesidad comunicación FLUIDA laboratorio/unidad de seguimiento) CONTROLES PRIMER AÑO DE VIDA CLINICO /ANALÍTICO/ ALIMENTACIÓN • Los 2-3 primeros meses • Cada 1-2 semanas • Los siguientes 3 meses • Cada mes • Los siguientes 6 meses • Cada 2-3 meses

  32. CONTROLES POSTERIORES ANUALES

  33. COMENTARIOSFINALES • La introducción del MS/MS en el cribado ha cambiado nuestra forma de enfrentarnos a él. • Exigente y extraordinarios resultados • La implantación del cribado ha cambiado radicalmente el pronóstico de estos pacientes. • La creación de equipos multidisplinares para el diagnóstico y seguimiento es indispensable para una asistencia de calidad. • Aragón es una de la CCAA privilegiadas

  34. “Se alcanza el éxito convirtiendo cada paso en una meta y cada meta en un paso.” GRACIAS

  35. Fenilcetonuria Phe HSC 17-OH HC TSH FQ TIR CRIBADO CLÁSICO ÉXITO INDUDABLE 2009 CRIBADO NEONATAL AMPLIADO. Espectrometría de Masas Aminoacidopatías Defectos de la b oxidación Ciclo de la urea Acidurias orgánicas

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