Sviluppo prenatale

1. Sviluppo prenatale Fattori genetici

2. L’inizio…. • Concepimentosi= inizio periodo prenatale • Concepimento no = mestruazioni Periodo prenatale (dal concepimento alla nascita) • Ovulo + spermatozoo = zigote = cellula contenente il genotipo (23+23 cromosomi) • In 9 mesi lunari lo zigote si moltiplica e aumenta 200 miliardi di volte

3. Il concepimento • Processo che garantisce l’unicità dell’eredità biologica, attraverso la trasmissione del codice genetico • Il DNA è una molecola a forma di doppia elica, presente nello zigote, e, a partire da questo (mitosi), in tutte le cellule del nostro corpo • La composizione chimica del DNA pre-scrive e descrive la struttura delle nostre caratteristiche

4. Cromosomi e geni • II nucleo di ciascuna cellula del nostro organismo racchiude al suo interno, in uno spazio di qualche millesimo di millimetro, 23 coppie di cromosomi • Sui cromosomi si trovano diversi geni • Ogni gene contiene una sequenza di coppie di basi azotate

5. Genoma

6. Esempio di cromosoma • Ogni bastoncello è formato dal successivo ripiegarsi di un filamento di Dna che si assembla insieme a diversi tipi di proteine.

7. Il genoma racchiuso nel nucleo delle cellule lungo la doppia elica del DNA è formato da una successione di basi azotate. indicate con le lettere, A C G T

8. Il linguaggio del DNA • L’alfabeto del DNA è formato da sole 4 lettere (basi chimiche), che, combinandosi tra loro, possono formare sequenze lunghe e complesse • Le lettere dell’alfabeto sono: • A (adenina) • C (citosina) • G (guanina) • T (timina)

9. Il codice del DNA • le singole “parole” (geni) e la loro posizione nella “frase” (cromosoma) rappresentano caratteristiche specifiche • Il numero di cromosomi deve essere uguale in tutti gli individui di una specie • Nella specie umana ci sono 23 coppie di cromosomi nel nucleo di ciascuna cellula

10. Come avviene lo sdoppiamento • La doppia elica del DNA di una cellula si apre “a cerniera” • Ciascuna metà si duplica e si accoppia con la duplicazione dell’altra metà (A con T e C con G)

11. Mutazioni • Se nella fase di duplicazione una base si combina con una base sbagliata (es. A con G o T con C) • Il cromosoma che contiene la nuova combinazione (mutato), può essere trasmesso • se si crea una mutazione funzionale, si rafforza, altrimenti le probabilità che si riproduca diminuiscono

12. Qualche volta la mutazione, determina un'alterazione della proteina che sarà prodotta meno o sarà solo meno funzionale. Altre volte, invece, la modificazione avrà conseguenze più serie e porterà alla formazione di una proteina mutata, causa di malattia.

13. La meiosi • Al momento del concepimento si uniscono due cellule (gameti), cioè l’ovulo e lo spermatozoo • Metà dell’una (23 cromosomi, codice genetico della madre) si combina con metà dell’altra (23 cromosomi, codice genetico del padre) e insieme formano lozigote, cellula con 23 nuove coppie di cromosomi • Lo zigote, che si duplicherà a sua volta (mitosi), contiene il codice genetico del nuovo organismo

14. La ricombianzione casuale • Durante la meiosi si determinano le differenze e le somiglianze tra i figli e tra genitori e figli • Ci sono circa 64 mila miliardi di possibili combinazioni • La probabilità che un individuo sia geneticamente uguale ad un altro (ad eccezione dei gemelli monozigoti) è di 1/64 mila miliardi……….

15. La determinazione del sesso • Nel DNA, 22 coppie di cromosomi sono uguali (autosomi) • 1 coppia, i cromosomi sessuali, ha caratteristiche diverse: • Più lungo e con più geni (cromosama X) • Meno lungo e con meno geni (cromosoma Y) • Poiché il cromosoma maschile è XY, e quello femminile XX, è il padre a determinare il sesso del nascituro

16. Genotipo e fenotipo • Il corredo genetico di un individuo è il genotipo • L’interazione genotipo/ambiente determina il fenotipo, ovvero l’espressione manifesta delle caratteristiche genetiche

17. Canalizzazione • Alcuni fenotipi (es caratteristiche fisiche, comportamenti universali di 1° tipo) sono influenzati prevalentemente dal genotipo, • Altrifenotipi (es caratteristiche psicologiche, comportamenti universali di 2° tipo e non universali) sono più “sensibili” alle influenze ambientali

18. Genoma e livelli temporali di sviluppo • L'informazione opera, nei genomi, attraverso tre diversi periodi di tempo: • la fisiologia, da millisecondi a settimane, • lo sviluppo, da ore a decine di anni e • l'evoluzione, fino a milioni di anni. • Lo sviluppo è l'elaborazione di un organismo da una singola cellula, l'uovo fecondato, ad un adulto; • per la specie umana prevede una crescita che parte dallo zigote iniziale e arriva a 100.000 miliardi di cellule. • L'evoluzione rende possibile cambiamenti strutturali e funzionali entro una specie

19. Le malattie genetiche Ne sono state identificate circa 3000 • Le più conosciute sono: • La sindrome di Down • La sindrome di Klinefelter • La sindrome di Turner • La fenilchetonuria • La malattia di Tay-Sachs • La fibrosi cistica • Il daltonismo • L’emofilia

20. La sindrome di Down • Trisomia della 21^ coppia di cromosomi • Aspetto caratteristico • Ipotonia muscolare • Ingrossamento della lingua • Problemi sensoriali (vista, udito, ecc.) • Disturbi cardiaci • Anomalie endocrine • Ritardo mentale (QI tra 40 e 60) • Socievolezza

21. Danni evolutivi e comportamentali • Abilità grosso-motorie ritardate • Ritardo della deambulazione (circa 2 anni) • Ritardo del linguaggio In alcuni casi: • Deficit attentivo • Comportamento oppositivo e aggressivo • Ansia • Fobie

22. Sindrome di Klinefelter • Trisomia dei cromosomi sessuali (XXY) • Si verifica solo nei maschi • Si manifesta dopo la pubertà • Si sviluppano caratteristiche sessuali femminili • Ritardo nel linguaggio

23. Sindrome di Turner • X debole (mancanza di 1 cromosoma sessuale) • Colpisce solo le femmine • Mancato sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie • Sterilità • Si cura con la somministrazione di ormoni

24. Fenilchetonuria • Difetto del metabolismo • Il bambino non può metabolizzare la fenilanalina (amminoacido) presente nel latte e in alcuni altri alimenti • Viene trasmessa per via ereditaria (presenza in entrambi i genitori del gene specifico) • Si cura con la dieta

25. La malattia di Tay Sachs • E’ una patologia degenerativa • Colpisce il SN • Dipende dall’incapacità di trasformare sostanze tossiche in non tossiche nei neuroni • Causa la perdita progressiva di molte funzioni mentali e motorie • È mortale (entro 5° anno)

26. La fibrosi cistica • Mancanza dell’enzima che impedisce al muco di ostruire i polmoni e l’apparato digerente • In passato non si superava l’adolescenza • La diagnosi precoce migliora le aspettative di vita

27. Il daltonismo • Incapacità di discriminare il rosso e il verde • Prevalentemente nei maschi • Viene trasmesso per via femminile (cromosoma X) • Nelle femmine l’altra X può compensare

28. L’emofilia • Mancanza di sostanze coagulanti del sangue • Presente quasi esclusivamente nei maschi • come il daltonismo, è trasmessa per via femminile • In passato molti casi nelle famiglie nobili

29. Lo sviluppo prenatale Fattori biologici e psicologici

30. Le fasi dello sviluppoprenatale • dell’ovulo (stadio germinale) • dell’embrione • del feto

31. Il periodo dell’ovulo(dal 2° al 14° giorno) • Il periodo di mitosi lungo la tuba di Falloppio dura 3-4 giorni. • Dopo comincia la differenziazione : si forma la blastula, cioè una piccola massa di cellule, cava all’interno, come una sfera (blastocisti). • Da questa massa si formerà l’organismo. • Una disfunzione della mitosi, in questa fase, può dare origine a 2 blastocisti, che si moltiplicano autonomamente (gemelli monozigoti).

32. Il trofoblasto • La blastocisti è ricoperta da uno strato protettivo (trofoblasto) che si svilupperà in: • Amnio(membrana interna che avvolge l’embrione e lo protegge dagli urti attraverso il liquido amniotico) • Corion(membrana esterna) • cordone ombelicale(canale di trasmissione tra la madre e il bambino)

33. Impianto (14° giorno) • Dopo circa 7 giorni la blastula è formata da 100-150 cellule e fluttua nell’utero per alcuni giorni, • poi comincia a introdurre i villi nella mucosa dell’utero e questo fa iniziare l’emissione di ormoni (progesterone), che bloccano le mestruazioni

34. Periodo dell’embrione(fino all’8^ settimana) • La blastula, dal momento dell’impianto, si collega, attraverso sottilissimi vasi sanguigni, al sistema circolatorio della madre e si trasforma in embrione. • I villi si trasformano in placenta , una membrana che serve ad assorbire i nutrienti e ad espellere i prodotti di scarto.

35. Funzioni della placenta • La placenta funziona per osmosi. • La barriera placentare consente il passaggio solo alle molecole piccole e non fa passare quelle più grandi, es. quelle ematiche • La placenta è molto grande, e questo spiega il sorprendente ritmo di crescita.

36. I teratogeni L’osmosi della placenta consente il passaggio di sostanze teratogene: • agenti conclamati(alcol, piombo, mercurio) • agenti probabili(farmaci, nicotina, radiazioni, ormoni) • agenti sospetti(droghe, antidepressivi, aspirina, ansiolitici) Queste sostanze hanno effetti a breve e a lungo termine.

37. Struttura dell’embrione • L’embrione ha 3 strati: • endoderma – organi interni(apparato digestivo, respiratorio, pancreas, fegato) • mesoderma– muscoli, ossa, sistema circolatorio • ectoderma– pelle, capelli, unghie, SNC(midollo spinale, cervello)

38. Periodo del feto(dalla 9^ alla 38^ settimana) • All’inizio 3 cm. • cresce c/a 14 volte. • Alla nascita c/a 51 cm. • Crescita e perfezionamento degli organi. • Momento cruciale: 26^ settimana = età della vitalità(potrebbe vivere fuori dall’utero)

39. Principi dello sviluppo prenatale Direzione(o sequenza temporale)dello sviluppo: • legge cefalo-caudale(le parti superiori si sviluppano prima) • legge prossimo-distale(dall’interno verso l’esterno) • legge grosso-fine(perfezionamento graduale) Nel periodo prenatale (primi 4 mesi) il ritmo di sviluppo è rapidissimo, poi rallenta. Tutto si amplifica, anche l’effetto dei teratogeni(sostanze nocive)

40. Possibili effetti dell’assunzione di sostanze tossichesul nascituro • Modificazioni nell’organizzazione e nella funzionalità del cervello • blocco o deviazione dei neuroni (con conseguenti patologie) • distruzione di neuroni e sinapsi • inibizione delle ramificazioni dendritiche • riduzione del peso del cervello • diminuzione della produzione di serotonina (tendenza alla depressione) • minore capacità di gestire lo stress • soppressione o riduzione della risposta immunitaria • minore produzione di ossitocina (che favorisce i legami di attaccamento) • maggiori probabilità di malformazioni congenite • maggiore rischio di disturbi cardiaci e diabete

41. Strumenti che consentono di ampliare le conoscenze su questo fondamentale periodo dello sviluppo • Amniocentesi • esame dei villi coriali • Ecografia • monitoraggio del battito cardiaco del nascituro • TAC (tomografia assiale computerizzata) • Risonanza magnetica • PET (tomografia ad emissione di positroni) • elettroencefalogramma a fibre ottiche • all’interno dell’utero materno

42. Sviluppo prenatale e sistemi dinamici • Il periodo prenatale è fondamentale, perché fornisce le prime disposizionidell’organismo ad interagire in maniera funzionale con l’ambiente • Il concetto divulnerabilità/resistenza e gli effetti a lungo termine di un ambiente favorevole alterano il concetto di rischio riproduttivo tipico dei modelli lineari.

43. Modello di Horowitz

44. Stati comportamentali durante lo sviluppo prenatale • Sonno quieto • Sonno attivo • Veglia quieta • Veglia attiva • I ritmi sonno/veglia e quiete/agitazione si regolarizzano gradualmente anche dopo la nascita

45. Sviluppo sensoriale:udito e chemio-sensazioni Anche se in misura ridotta, il feto è in grado di rispondere a tutti gli stimoli sensoriali • Suoni interni: battito cardiaco della madre, flusso ematico, digestione • Suoni esterni: attutiti dai tessuti della madre. Minore attenuazione per la voce umana • Gusto/odorato= Chemio-sensazioni dalla 12°settimana: discriminazione dolce/sostanze nocive. Probabilmentericonoscono l’odore della madre.

46. Il tatto e la vista • Tatto : 1° senso a svilupparsi (8° settimana) • Se stimolato sulle labbra e sulle guance muove la testa in direzione dello stimolo • Nel 2° trimestre si sposta tutto verso lo stimolo • Dalla 14° settimana è reattivo in tutto il corpo tranne la parte alta e il retro della testa. Incomincia ad auto-stimolarsi portando le braccia verso la faccia. • I gemelli, ovviamente, sono maggiormente soggetti a stimolazioni tattili • Vista : ultimo senso a svilupparsi. • Dalla 26^ settimana comincia a percepire i cambiamenti di illuminazione

47. Stimoli somatici e sensoriali • Dolore: solo misure indirette: Dalla 26^ settimana formazione delle vie neurali del dolore, ma si sono verificate reazioni a stimolazioni dolorose in esami clinici (es. amniocentesi) anche in periodi precedenti • Temperatura: solo aneddoti. Reazioni motorie al bagno caldo della madre

48. Il feto è in grado di apprendere? • Sistema sensoriale capace di recepire e discriminare gli stimoli • Memoria in grado di immagazzinare le informazioni • Nei feti è stato rilevato apprendimento per abituation

49. Il feto ha un ampio e complesso repertorio di comportamenti e capacità: Perché? Per esercitarsi nei comportamenti che saranno indispensabili dopo la nascita. • dalla 9^-10^ settimana: apertura del diaframma e della cassa toracicaper prepararsi alla respirazione • Riconoscimento della madre. Preparazione all’attaccamento e all’esplorazione

50. Preparazione alla suzione (degustazione del liquido amniotico: temperatura e sapore simile al latte materno) • Sviluppo del tono muscolare e dei sistemi corporei • Stimolazione del cervello, che avrà effetti a lungo termine