1 / 20

Noonan - hovedtrekk

Kortvoksthet. Hjertefeil: PS - Hypertrofisk kardiomyopati. Bred (webbed) nakke. Brystbensfeil, ut/inn. Lave brystvorter. Forsinket utvikling: variabel. Kryptorchisme. Ansikt: ører, øyeavstand. Epikantus og øyelokk. Noonan - hovedtrekk. Noonan - utredning. Klinikk. Karyotype.

oksana
Download Presentation

Noonan - hovedtrekk

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Kortvoksthet. Hjertefeil: PS - Hypertrofisk kardiomyopati. Bred (webbed) nakke. Brystbensfeil, ut/inn. Lave brystvorter. Forsinket utvikling: variabel. Kryptorchisme. Ansikt: ører, øyeavstand. Epikantus og øyelokk. Noonan - hovedtrekk AH

  2. Noonan - utredning • Klinikk. • Karyotype. • EKG: 90% abnormt. • ECHO: 50-80% abnormt. • Koagulasjonsparametre/ plater ofte abnorme. • DNA. AH

  3. NS - klinikk ansikt • Viktig - varierende. • Nyfødte: - Webbing. - Høy panne.- Hypertelorisme.- Skrå øyenspalte.- Bakoverroterte ører.- Tykk helix.- Dyp, furet filtrum.- Kort nakke, lavt hårfeste i nakken. AH

  4. NS - klinikk ansikt • Spedbarn:- ”Utstående øyne”.- Teleorisme.- Horisontal øyespalte.- Tykke øyelokk.- Ptose. AH

  5. NS - klinikk ansikt • Barnealder:- Ser ”myopatisk” ut i tillegg.- Lite mimikk. • Ungdomsalder:- Trekantet ansikt, bred panne.- Spiss hake.- Økende webbing.- Mindre utstående øyne. AH

  6. NS - klinikk ansikt • Voksne:- Prominent nasolabialfold.- Rynker. AH

  7. NS - hjertet • Bias i utvalget. • Pulmonal stenose/ dysplasi hos 20-50% • Hypertrofisk kardiomyopati hos 20-30% eller mer (fra fødsel, spedbarn- og barnealder). • ASD/ VSD/ PPS/ Fallot. • Coarctatio hyppigere enn forventet. AH

  8. Normal fødselsvekt, ødemet renner vekk. Dårlig trivsel, brekninger, gulping opp til 18 mnd. Lengden ved fødsel er normal, så synker den ned til 3 perc. til pubertet. Dårlig vekstspurt, men lengre vekstperiode er mulig. Slutthøyde i nedre normalgrense. Dårlig veksthormonrespons hos noen - GH-beh. NS - vekst AH

  9. NS - øyne • Abnorme funn inntil 95%. • Skjeling. • Brytningsfeil. • Nystagmus. • Amblyopi. AH

  10. NS - blødningstendens • Blåflekker hos de fleste. • Risiko ved operasjoner?! • Øket blødningstendens klinisk. • Lavere platetall? • Diverse koagulasjonsfaktorfeil. AH

  11. NS - lymfefeil • Nakkeødem. • Fot og håndrygg. • Prenatal/ postnatal. • Tarm/ lunger/ testiculær • Pleura, peritoneum, scrotum/ vulva. AH

  12. NS - genitalia-urinveier • Nyrefeil - milde 10%. Nyrebekken dilatasjon er mest vanlig. • Mannlig pubertet - fertilitet fra normal til nedsatt fertilitet - kryptorkisme - azoospermi. • Kvinner har mer normal fertilitet, menarche 14,6 + 1,2 år. AH

  13. NS - psykomotorisk utvikling • Forsinket tidl. utvikling vanlig. • Overstrekkbare ledd/ hypotoni. • 10-15% i spesialskole/-klasser i England • Spes.ped. tiltak er vanlig. • Mild mental retardasjon hos 1/3. • Verbal IQ < utførings IQ. • Spesifikke lærevansker? AH

  14. NS - psykomotorisk utvikling • Verbalt:- Handlingsresonnement.- Spesialpedagogiske tiltak.- Talevansker hos 72%.- Hørsel? Sensomotoriske vansker. • Ingen spesiell adferd. • Ingen spesifikk psykopatologi. AH

  15. NS - hud • Folliculær keratose i ansikt, knær og albuer. • Hår: tykt, krøllet, ”ullhår”.- Sparsomt.- Brekker lett.- Gror litt dårlig. • CAL. • Noonan - NF ikke på 17q. AH

  16. NS - hyppighet • 1/1000-2500? AH

  17. NS - differensialdiagnoser • Turner - kromosomer. • Williams syndrom. • Aarskog. • NF- Noonan. • Føtalt alkohol syndrom. AH

  18. Full fysisk inkl. nevrologisk u.s. Vekstkurver - spesifikke. EKG/ ECHO. Øye. Hørsel. Koagulasjon. Ultralyd urinveier/ bakt. u.s. Klinisk og radiologisk u.s. av rygg/ ribben. Utviklingsvurdering. U.s. av slektninger. Veksthormon? NS - behandling AH

  19. 12q24.1 (1994) Hos 50% av ”sikre pasienter”. Noen er ikke koblet til 12q. PTPN-protein-tyrosinfosfatase-nonreseptor type. - 15 eksoner. Missense mutasjoner i ekson 3 og 8 hos de fleste. Signalprotein for celledeling. Differensiering og migrasjon NS - PTPN11 AH

  20. NS - gjentagelsesrisiko • Dominant arv. 30-75% har affisert forelder (?) • Stor klinisk variasjon i familien. • En av foreldrene affiserte: 50% risiko. • Begge foreldre uaffisert: <1% risiko for søsken. • Fosterdiagnostikk: CVS/ ultralyd. AH

More Related