Universidad Nacional del Santa

1. Universidad Nacional del Santa Facultad de Ciencias Departamento de Biología, Microbiología y Biotecnología Genética de Poblaciones Blgo. Pesq. Eliana Zelada Mázmela Blgo. Acuic. Carmen Yzásiga Barrera

2. Nada tiene sentido en biología si no es a la luz de la evoluciónTheodosius Dobzhansky

3. Genética Mendeliana Estudiala constitución genética de los organismos y la transmisión del material genético en generaciones padres: Aa x Aa F1: ¼ AA ½ Aa ¼ aa relación: 1 : 2 : 1 genotipo 3 : 1 fenotipo

4. Genética y Evolución

5. Expresión génica, desarrollo Fenotipo Genotipo Siguiente generación Transmisión Para el descubrimiento de las leyes de Mendel, fue útil aparear dos individuos que diferencian entre sí uno o más aspectos, sin embargo este tipo de estudio no proporciona una base genética para entender la evolución. El genoma de un individuo es estable en el tiempo por lo que no es útil para el estudio de la evolución

6. EL PARADIGMA POBLACIONAL La variación en el seno de las poblaciones es la materia prima de la evolución

7. Evolución La evolución es un hecho histórico completamente establecido, pero ¿qué factores son responsables del cambio evolutivo? La evolución es ante todo un proceso genético, y la genética de poblaciones es la disciplina biológica que suministra los principios teóricos de la evolución. Se parte del supuesto de que los cambios evolutivos a pequeña escala, los que se dan en el seno de las poblaciones de las sps,contienen todos los elementos necesarios para explicar toda la evolución, macroevolución, o evolución a gran escala, no sería más que la extrapolación en el espacio y en el tiempo de los procesos básicos de las poblaciones.

8. Cambio ó Mutación Población adaptada Selección natural PROCESO EVOLUTIVO Evolución =Especiación + Adaptación(origen y extensión de variantes genéticas) . Especiación:0rigen de nuevas entidades evolutivas > gran diversidad . Adaptación:Mecanismo que habilita a las poblaciones a resolver sus problemas ante el medio, facilita la relación entre los organismos y su medio

9. La unidad que cambia con el tiempo la integran todos los individuos que pueden aparearse entre sí, así como su progenie, es una unidad de reproducción: población mendeliana, estudiada por la genética de poblaciones Genética de Poblaciones Ciencia que estudia los genes en las poblaciones, describe en términos matemáticos las consecuencias de la herencia mendeliana a nivel poblacional. Estudian las frecuencias e interacciones de los genes en una población mendeliana.

10. Genética de Poblaciones • Estudia la constitución genética en las poblaciones • Predice el cambio en la constitución genética de las poblaciones en generaciones

11. R. A.Fisher 1890-1962 J. S. Haldane 1892-1964 S. Wright 1889-1988 Los biométricos

12. Población Mendeliana Grupo de organismos que se reproducen sexualmente con un grado relativamente estrecho de parentesco genético y que residen dentro de límites geográficos definidos donde ocurren los entrecruzamientos: especie, raza, variedad, línea El concepto de PM, se entiende bajo la definición biológica de sp. Comunidad reproductora más amplia de organismos que se reproducen sexualmente y comparten un conjunto de genes o acervo genético

13. No están distribuidos uniformemente, existen en grupos reducidos de poblaciones locales o demos que pueden estar aislados entre sí en mayor o menor medida. Es la pm más extensa, es la que determina los límites usuales dentro de los cuales hay cruze. Unidad de estudio de GP Sustrato básico donde se forja la evolución

14. Los individuos de la pm comparten la misma poza génica o pool genético. Los organismos asexuales o que se autofecundan no constituyen pm

15. p = frec A q = frec a Poza Genética • Toda la información genética que poseen los individuos reproductivos de una pm. • Los genes tienen una relación dinámica con otros alelos y con el medio ambiente donde viven. • Algunos factores como la selección natural tienden a alterar las frecuencias génicas causando cambios evolutivos en la población

16. Variabilidad en poblaciones naturales Entre los organismos que componen una pm, hay diferencias en el tamaño, comportamiento, forma o fisiología variabilidad genética es detectable y atribuible a modificaciones genéticas o ambientales y producidas por los cambios evolutivos El grado de variabilidad genética es posible medirla a través de técnicas electroforéticas que detectan p.e. variabilidad en enzimas que presentan diferencias en el corrido

17. Ausencia del alelo o < a 0,01 A1 = 0,99 ó 99% A2 = 0,01 ó 1% Locus polimórfico Locus monomórfico El grado de vg se estima a través de la estimación de la proporción de variantes alélicas detectables por electroforesis en loci que representen una muestra al azar del total del genoma Convencionalmente se estima que cuando un locus presenta dos o más alelos y el más frecuente está comprendido:

18. Variación genética o polimorfismo genético: Existencia en una población de dos o más formas alélicas en frecuencias apreciables • Frecuencia génica o alélica (unidad básica de evolución): • f(A) proporción de un alelo dado en la población Gen X, alelos A y a a A q = f(a) p = f(A)

19. La selección natural amplifica las   variantes individuales

20. El aislamiento reproductivo permite la divergencia de las poblaciones

21. Variabilidad genética en organismos acuáticos El cultivo de organismos acuáticos implica necesariamente el manejo de un conjunto de individuos, poblaciones, cuyo atributo desde el punto de vista genético es su variabilidad. Constituye el punto de partida sobre el que actúan los agentes que producen cambios en las poblaciones: mutación, deriva génica, migración y especialmente la SN, la que actúa promoviendo su adaptación al ambiente.

22. La SN es fruto de la eficacia reproductiva diferencial de los distintos genotipos diferente grado de adaptación al ambiente El hombre hace SA mejores genotipos de interés comercial. Como consecuencia de su De esta manera La evolución y la mejora genética procesos de cambio genético que se producen en las poblaciones a expensas de su variabilidad genética. El conocimiento de la cantidad y distribución de la VG dentro de la sp., es de gran utilidad para llevar a cabo un aprovechamiento racional de los recursos. Su estudio se hace de varias formas, en base a los diferentes caracteres a analizar especialmente:

23. Caracteres cuantitativos: Son de interés desde el punto evolutivo y de aplicación. • Una parte importante de los cambios evolutivos se produce por la acción de la SN sobre las pequeñas variaciones cuantitativas de los organismos en caracteres como forma, tamaño, peso,etc. • Requiere de la metodología biométrica para el análisis, describiendo a los sistemas poligénicos en términos de efectos fenotípicos y de forma generalizada sin la precisión del efecto de cada gene. • Sirve para genética cuantitativa y de la mejora genética, pero para el estudio de una población presenta inconvenientes.

24. b) Polimorfismos enzimáticos:Posee grandes ventajas para el estudio de GP. Se trata de caracteres determinados generalmente por un locus y cuyo fenotipo posee un gran significado fisiológico y se puede cuantificar de forma sencilla. la sencilla base genética de los PE, permite establecer con facilidad los genotipos para estos loci y a partir de éstos se pueden estudiar los parámetros genéticos poblacionales: frecuencias génicas y frecuencias cigóticas. En este sentido los loci alozímicos adquieren un gran significado como marcadores genéticos tanto en un individuo como en la población, así como para entender la adaptación de los individuos al medio.

25. Gene ldh-B: lactato deshidrogenasa Fundulus heteroclitus Gene lap: leucilaminopeptidasa I. Util en la osmorregulación de los moluscos. Los diferentes alelos de lap determinan variantes enzimáticas con propiedades enzimáticas diferentes. Mytilus edulis Lap94 en homo y heterocigosis presentan actividad superior sobre los que no poseen este alelo Los que habitan salinidades altas presentan con mayor frecuencia este alelo, decrece al paso de ambiente estuarino

26. Gene ldh-B: lactato deshidrogenasa Ldah1100 Ldah1240 Salmo trutta No hay hibridación Efecto Wahlund

27. TABLA 1. – Sistemas analizados y comparación de las frecuencias alélicas de los loci en tres especies demersales estudiadas Locus Alelo M. Holotrachys C. fasciatus A. rostrata Lap-1 100 1.0 - - Lap-2 100 1.0 - 1.0 Lap-3 100 1.0 - 1.0 Ap-1 100 1.0 1.0 1.0 Ap-2 100 1.0 - 1.0 95 - 1.0 - 95 - 1.0 - Ldh-B 100 1.0 - - 90 - 1.0 - Heterocigosidad 0.03 0.026 0.05

28. Ley de Equilibrio de Hardy- Weinberg La investigación en citogenética y mutaciones a los individuos como objeto de estudio. Las poblaciones ocupan un lugar central en los estudios dirigidos a explicar, partiendo de las leyes de Mendel, el cambio evolutivo de las comunidades de apareamiento. En 1908 se formuló un descubrimiento importante: el matemático Hardy en Gran Bretaña y el antropólogo Weinberg en Alemania demostraron que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúen ni la selección ni ningún otro factor y no se produzca mutación alguna.

29. A pesar de la mezcla de genes que supone la reproducción sexual, la persistente reorganización de éstos en este tipo de reproducción no cambia su frecuencia en las sucesivas generaciones. Es decir,la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo, no es un mecanismo de alteración de las frecuencias de los genes en las poblaciones. Este principio es conocido como equilibrio Hardy-Weinberg.

30. Ley de Hardy-Weinberg • “Las frecuencias alélicas en una población permanecen constantes en generaciones si la reproducción sexual es el único proceso que afecta al acervo genético” • p = frec. dominante • q = frec. recesivo p + q = 1 Considera que en el caso de un locus autosómico con dos alelos (A1 y A2), cuyas frecuencias son p y q, respectivamente; las frecuencias génicas permanecerán estables a lo largo de las generaciones y después de una generación de apareamiento al azar, los tres genotipos posibles • p2 + 2pq + q2 = 1 > (p+q) 2

31. Expresa las expectativas genéticas de la progenie en términos de la frecuencia gamética o alélica de la poza génica progenitora

32. Enunciada por G.H. Hardy y W. Weinberg como el principio relacionado con la frecuencia de los genes y de los genotipos homo y heterocigoto en una pm. No siempre los alelos dominantes son los más frecuentes (es decir no aparecen en la proporción 3:1) y hacen a sus portadores más fuertes. Los autores demostraron que en ausencia de fuerzas que afectan las frecuencias génicas, las poblaciones pueden tener cualquier proporción de caracteres dominantes y recesivos y la frecuencia relativa del alelo tiende a permanecer constante de generación en generación

33. Los organismos de una especie pueden ocupar una gran variedad de ambientes a lo largo de un rango geográfico. La expresión local de la especie (= población) en cualquier punto del rango geográfico producto de un conjunto de adaptaciones, se denomina ecotipo, y la serie geográfica de ecotipos se denomina ecoclina. Cada ecotipo o población puede ser analizado considerando la composición de sus elementos diploides, es decir, los organismos; o a base de sólo los componentes de su fase haploide, es decir, a base de los gametos y/o de los alelos que estos llevan. La ley de Hardy Weinberg modelo de referencia para evaluar si ha existido cambios en la frecuencia de los alelos y/o de los genotipos en una población o ecotipo.

34. Distribución geográfica (ecoclina) de una especie de arbusto y la modificación que experimenta su arquitectura corporal (ecotipos) como respuesta a las adaptaciones al clima local

35. Distribución geográfica (ecoclina) de una especie de pájaros y la modificación que experimenta su tamaño corporal (ecotipos) como respuesta adaptativa a las condiciones climáticas locales

36. La segregación mendeliana se puede representar matemáticamente mediante la expansión binomial (a + b) n a = probabilidad de que ocurra un evento b = probabilidad de que no ocurra La proporción familiar 1:2:1 en una segregación monohíbrida (Aa), se puede representar mediante la sencilla expansión de (a + b) n : (A + a) 2 1 AA + 2 Aa + 1 aa Esta relación puede expresarse en términos más generales, introduciendo los símbolos p y q En este estado de equilibrio, las frecuencias de las clases genotípicas son: p 2 (AA), 2 pq (Aa), q 2 (aa)

37. Si se considera un par de alelos: A y a, se encontrará que el % de gametos en la poza que portan A o a dependen de las frecuencias genotípicas de los progenitores: Si la mayoría de la población fuera aa, su frecuencia en la poza génica será relativamente alta y el % de gametos portadores de A será bajo Cuando el apareamiento ocurre al azar, la frecuencia cigótica que se espera en la siguiente generación depende de la frecuencia génica en la poza génica de la población progenitora Si p =% de los alelos A en la poza q =% de los alelos a en la poza

38. p A q a p A pp AA pq Aa q a pq Aa qq aa p + q = 1, es decir que el % de los gametos A y a debe sumar 100 Las frecuencias genotípicas (cigóticas) en la siguiente generación: (p+ q) 2 = p 2 + 2 pq + q 2 = 1 AA Aa aa

39. p2 = fracción que se espera sea homocigota dominante 2pq = fracción que se espera sea heterocigota q2 = fracción que se espera sea homocigota recesiva Esta fórmula expresa las expectativas genotípicas de la progenie en términos de las frecuencias gaméticas o alélicas de la población progenitora

40. 2 D + ½ H 2N p = frecuencia de A = q = frecuencia de a = 2n1 + n2 2N n 2 + 2 n 3 2N ½ H + 2 R 2N Frecuencias Génicas D = NºAA/Nt H = NºAa/Nt R = Nºaa/Nt N = D + H + R (p+ q) 2 = p 2 + 2 pq + q 2 = 1 AA Aa aa

41. Relaciones entre frecuencias, porcentajes y proporciones

42. Los niños con fenilcetonuria no pueden procesar la fenilalanina. Como resultado, ésta se acumula en sangre y causa daño cerebral y retraso mental. Los individuos con fenilcetonuria deben permanecer con una dieta restringida a través de la niñez y la adolescencia, y quizás también a través de toda su vida. En Europa, uno de cada 10.000 nacidos la padecen: su incidencia es del 0'0001 (o del 0'01%). La enfermedad la provoca un gen recesivo cuando se da en situación de homocigosis aa. La frecuencia del gen sano se expresa como p y la del gen "defectuoso" como q.

43. Si se realiza un cruzamiento de dos portadores Aa, en donde permanece oculto el gen recesivo, los genotipos obtenidos en la siguiente generación serán los siguientes (p y q reciben el nombre de frecuencias génicas o alélicas, mientras que las frecuencias de los genotipos AA, Aa y aa se llaman frecuencias genotípicas o cigóticas) A (p), a (q), AA (p2), Aa (pq), aa (q2) Los tres genotipos AA : Aa : aa aparecen en una relación p2 : 2pq : q2. Si las sumamos, nos daría de nuevo la unidad: p2 + 2pq + q2 = (p + q) 2 = 1

44. La frecuencia de los genotipos enfermos de fenilcetonuria era 0'0001. Este valor corresponde a q2. La frecuencia q del gen a será la raíz cuadrada de 0'0001, es decir, 0'01. La enfermedad tiene una incidencia de 1 cada 10.000 individuos, pero la frecuencia del gen es 100 veces mayor, 1 cada 100.¿Dónde, entonces, se ocultan los genes a? Se encuentran en el par Aa con una frecuencia p + q = 1 q = 0,01 p = 1 - q 2pq = 2q (1 - q) = 2 x 0'01 x (1 - 0'01) = 0'02.

45. Esto quiere decir que un 2% de todos los individuos de la población europea portan este peligroso gen: ¡uno de cada cincuenta!. Este ejemplo nos da una idea de lo persistente que puede llegar a ser un gen recesivo manteniéndose "clandestino" en heterocigosidad.

46. Frecuencias Alélicas A = p = D + ½ H a = q = R + ½H A partir de cualquier frecuencia genotípica inicial (D, H, R), a la siguiente generación se da la relación: D = p2 H = 2pq R = q2 * Si se da esta relación, entonces la población está en equilibrio de H-W

47. Ley de Hardy-Weinberg • -El equilibrio de H-W es útil para estudiar la evolución ya que describe lo que pasa en una población que no evoluciona. • El equilibrio provee un punto de referencia del cual parten los procesos evolutivos. • - Este punto de referencia permite comparar frecuencias alélicas y genotípicas de poblaciones con acervo genético cambiante.

48. Ley de Hardy - Weinberg respecto a un caso de herencia simple que considera el carácter “color de la flor” en plantas con herencia intermedia

49. Requisitos • Que los apareamientos sean al azar (panmíticos) • Que no exista selección, es decir todos los genotipos tienen la misma posibilidad de sobrevivir y es igualmente eficiente reproductivamente • Que la población sea infinitamente grande • Que no haya migraciones, es decir que la población sea cerrada • Que no haya mutación, sólo se permite si la de adelante es igual a la de atrás. • La meiosis es normal, de tal manera que el azar es el único factor que opera en la gametogénesis. • Que no haya deriva génica

50. Genotipos de los machos Gametos B b Total 49 BB 490 0 490 42 Bb 210 210 420 9 bb 0 90 90 • 300 1000 • 70% 30% 100% Población de toyos: 100 machos 100 hembras De c/grupo: 49 homocigotos grises, 42 heterocigotos grises, 9 homocigotos negros B = gris > b = negro C/u produce 10 gametos En esta población 70% de los genes son dominantes y 30% son recesivos