Enfermedades de la cadena respiratoria

1. Enfermedades de la cadena respiratoria

2. Enfermedades Mitocondriales • La generación de ATP a través de la fosforilación oxidativa en la cadena respiratoria es una de las principales funciones de la mitocondria en la célula. • Estas enfermedades se deben a un déficit en la biosíntesis intramitocondrial de ATP (trifosfato de adenosina).

3. Enfermedades Mitocondriales • Las enfermedades afectan principalmente los nervios y músculos, esto se debe a su alta dependencia del ATP como fuente de energía. • Por lo tanto, al manifestarse físicamente pueden presentarse cuadros de debilidad, intolerancia al ejercicio o cuadros complejos que afectan al sistema nervioso central.

4. melas • Miopatía, Encefalopatía, Acidosis Láctica, Episodios semejantes a Apoplejía. • Ocurre por la sustitución de Adenina por Guanina en el gen que codifica para ARNt de la leucina, causando una disfunción en el complejo I y reduciéndose así la eficacia de la cadena respiratoria.

6. Sindrome de narp • Neuropatía, ataxia, y retinosis pigmentosa. • Se produce por una mutación en el ADNmt cuando se cambia una Timina por una Guanina que provoca disfunción de la ATPasa, alterando la función del canal de protones y por consiguiente pérdida de actividad de síntesis de ATP.

8. Afecta principalmente el sistema nervioso. • Entumecimiento, o dolor en los brazos y las piernas, (neuropatía sensorial) debilidad muscular, problemas con el balance y la coordinación (ataxia). • Enfermedad de origen genético que pertenece al grupo de distrofias de la retina que puede ocasionar ceguera(retinosis pigmentosa)

9. MUCHAS GRACIAS!!!