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Enfermedades Monogénicas

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN Departamento de Patología Clínica. Enfermedades Monogénicas. Introducción. Fenotipo: Efecto observable de uno o más genes en un individuo o célula. Introducción. Genotipo: Constitución genética de un una característica de un individuo

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Presentation Transcript

  1. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN Departamento de Patología Clínica Enfermedades Monogénicas

  2. Introducción • Fenotipo: Efecto observable de uno o más genes en un individuo o célula.

  3. Introducción • Genotipo: Constitución genética de un una característica de un individuo • Gen dominante: Letras mayúsculas • Gen recesivo: Letras minúsculas • Genotipo:AA, Aa, aa • Genoma: todo el material genético de un individuo o especie. Genètica texto y atlas. Editorial panamericana, 2004

  4. GENOMA El Proyecto Genoma Humano se inició a mediados de los años 80, previsto para el 2007, se presentó enJunio de 2000, el 90% del borrador con la secuenciación de unos 30,000 genes y 3 mil millones de pares de bases (pb). El genoma humano es 10 veces mas pequeño que el genoma de la salamandra Bolitoglossa subpalmata y 200 veces menor que el de la Ameba Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2% 60% idéntico De 289 genes humanos implicados en enfermedades, hay 177 cercanamente similares a los genes de Drosophila. 20% idéntico 70% idéntico 98% idéntico Humanos 30,000 genes Chimpancé 30,000 genes Ratón 30,000 genes A. thaliana 25,000 genes C. elegans 19,000 genes D. melanogaster 13,000 genes

  5. Introducción • Genotipo del cruce de ♂albino X ♀sin albinismo: ♂aa X ♀AA ♂aa X♀Aa

  6. Introducción

  7. Alteraciones genéticas en humanos y sus bases moleculares Genètica Mèdica Emery`s 10 ediciòn 2001

  8. Alteraciones genéticas en humanos y sus bases moleculares Genètica Mèdica Emery`s 10 ediciòn 2001

  9. Cómo estudiar las enfermedades Monogénicas

  10. Árbol genealógico

  11. Árbol genealógico I II III IV

  12. CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

  13. Clasificación Trastornos Autosómicos: • Dominantes • Recesivos Trastornos Ligados a X • Dominantes • Recesivos

  14. Autosómica dominante Neurofibromatosis: NN, Nn • Afecta el desarrollo y crecimiento de las células nerviosas. • NF1 (17); NF2 (22) • Neurofibromina y merlina • Inteligencia normal. • Manchas color café con leche • Neurofibromas • Escoliosis aguda

  15. Autosómica dominante Neurofibromatosis: P: Nn x nn N n  n nn Nn Nn nn n 50 % Nn, 50% nn

  16. Autosómica dominante

  17. Enfermedades MonogénicasAutosómicas recesivas

  18. Autosómica recesiva (AR) Albinismo P: Aa x Aa • Ausencia de pigmentación Piel Ojos Cabello • Existen al menos 8 formas • Incidencia 1-17000 • Genes en cromosomas 9, 10, 11,13 15,X • Deficit en la producción de melanina

  19. Autosómica recesiva Albinismo P: Aa x Aa A a  A Aa AA Aa aa a 75 % Normales, 25% albino

  20. Autosómica recesiva

  21. Detección de AR Tiroxina 1 2 Dieta Fenilalalnina Tirosina dopa P- Melanina 3 Àcido Fenilpirùvico (excretado en orina en PKU) Acido acetoacètico http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=search&term=ALCAPTONURIA+GENE CO2 + H2O

  22. Enfermedades monogénicasLig. al cromosoma X

  23. Los cromosomas sexuales • De acuerdo a los cromosomas: • Homogamética: ; Heterogamético:  • De acuerdo a los genes: • Homocigota, heterocigota: ;Hemicigoto:  X Y  X XY XX XX XY X

  24. Ligadas al X Hemofilia clásica: def. Factor VIII • Afecta las propiedades de coagulación de la sangre. • Sangrados espontáneos • Sangrados al interior de articulaciones asociado con dolor y edema • Sangrado prolongado en extracciones dentales y cirugías • Sangre en orina o en heces

  25. Hemofilia clásica: P: Xh XH x XH Y XH Y  Xh XHXh XhY XHXH XHY XH 50% de hijos afectados 50% de hijas portadoras

  26. Xh Y  XH XHXh XHY XHXh XHY XH Hemofilia clásica P: XH XH x Xh Y • 100% de hijas portadoras del gen mutado • Hijos sin gen mutado

  27. Ligadas al X recesiva

  28. Ligada al X Daltonismo • Fenotipo:  portadora x normal • Genotipo: XdXD x XDY • Cruce:  XD Y Xd XDXd XdY XDXD XDY XD 50% de mujeres portadoras 50% de mujeres normales 50% de varones afectados 50% de varones normales

  29. Ligada al X Daltonismo • Fenotipo:  normal x daltónico • Genotipo: XDXD x XdY • Cruce: • 100% de hijas portadoras del gen mutado • Hijos sin gen mutado  Xd Y XD XDXd XDY XDXd XDY XD

  30. Ligadas al X • Fenotipo:  portadora x daltónico • Genotipo: XDXd x XdY • Cruce: Xd Y  XD XDXd XDY XdXd XdY Xd 50% de mujeres portadoras 50% de mujeres afectadas 50% de varones afectados 50% de varones normales

  31. Herencia holándrica

  32. Desórdenes hederitarios que pueden mostrar diferentes formas de herencia AD = autosómico dominate; AR = autosómico resecivo; LRX = resecivo ligado al sexo; M = mitocondrial

  33. ¿Cuál es el tipo de transmisión? Autosómica Dominante

  34. Gracias por su atención

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