C entrální databáze „Databáze pacientů s DMD/BMD a potenciálních přenašeček"

1. Centrální databáze„Databáze pacientů s DMD/BMD a potenciálních přenašeček"

2. Centrální databáze DMD/BMD Parent Project ve spolupráci s Masarykovou univerzitou v Brně vytvořil „Databázi pacientů s DMD/BMD a potenciálních přenašeček" pro české i slovenské pacienty. Heslem zabezpečený přístup do databáze je k dispozici odborníkům i pacientům. Webová adresa je: dystrofie.registry.cz.

3. Centrální databáze DMD/BMD Z důvodu vypracování co největší základny pacientů pro budoucí výzkum a případnou léčbu se obracíme na rodiče dětí s DMD/BMD ze Slovenska, abychom podchytili maximum pacientů a přenašeček v centrální databázi a byli v mezinárodním měřítku partneři pro výzkumná centra při výběru pacientů a místa pro provádění případných klinických studií a tím zvýšili šance našich dětí pro přežití. Doba dostání léku od zahájení výzkumu v laboratorních podmínkách až po uvedení na trh může trvat 5-10 let a tolik času většina našich dětí nemá. Databáze nám dává šanci získat lék podstatně dříve.

4. Význam centrální databáze • Kompletní zmapování českých a slovenských pacientů jako reprezentativního vzorku evropské populace • Stanovení prevalence jednotlivých typů mutací v dystrofinovém genu • Sledování přenosu mutace v rodinách – asymptomatické přenašečky + bratři pacientů (dosud asymptomatičtí)

5. … a ten nejdůležitější význam • Účast v mezinárodních klinických studiích – soubor pacientů s určitým typem mutace nebo specifickými klinickými rysy • V případě nalezení účinné terapie – jasná a rychlá indikace – kdo je vhodný kandidát pro konkrétní lék nebo léčebnou metodu

6. Co by měli udělat rodiče • Zajistit kompletní vyšetření svého dítěte. Důležité je především přesné zjištění mutace • Se žádostí o vložení do databáze kontaktovat MUDr. Vondráčka nebo zástupce českého sdružení Parent Project na emailu databaze@parentproject.cz • Vyplnit a zaslat informovaný souhlas podepsaný zákonnými zástupci na adresu MUDr.Vondráčka • Po zaslání potřebných údajů o pacientovi zažádat o heslo k přístupu pro sledování vložených dat

7. Zařazení pacienta do databáze Pro zařazení pacienta do databáze je třeba dodat kopie lékařských nálezů, zejména svalové enzymy, EMG vyšetření, genetické vyšetření s DNA analýzou, svalovou biopsii apod. Tyto údaje zašlete poštou na adresu MUDr. Petr Vondráček, Fakultní nemocnice Brno, Černopolní 9, 625 00 Brno. Údaje může zaslat zákonný zástupce pacienta, nebo ošetřující lékař. Dále je nutné na adresu FN Brno zaslat vyplněný Formulář informovaného souhlasu. Formulář stáhněte z webu databaze.parentproject.cz, vyplňte, osobně podepište a poštou odešlete. V případě dotazů kontaktujte: Jozef Suchý, tel: +420 608 406 308, email: databaze@parentproject.cz MUDr. Petr Vondráček, tel: +420 532 234 934, e-mail: pvondracek@fnbrno.cz

8. Informace o pacientovi • Fenotypový profil – věk zjištění prvních klinických příznaků, klinický neurologický nález, svalový test, stupeň soběstačnosti, možnost samostatného stoje, chůze, deformity skeletu, skolióza, respirační problémy • EMG nález • Laboratorní hodnoty – CK, LD, ALT, AST a jejich změny v čase • Histologický nález ze svalové biopsie – úplná nebo částečná absence dystrofinu • Genotypový profil - delece jednotlivých exonů (celkem 79, hot spots v 19 z nich) dystrofinového genu nebo bodové mutace

9. Cíl centrální databáze Cílem databáze je efektivní integrace pacientů do mezinárodních klinických studií. Mezinárodní spolupráce a aktivní vyhledávání pacientů na mezinárodní úrovni jsou nezbytné, protože vhodných pacientů odpovídajících na konkrétní klinická a genetická kritéria není v jednotlivých zemích dostatečný počet. V případě nalezení účinné léčebné metody v centrální databázi urychlí výběr a indikaci vhodných pacientů. Tento registr obsahuje národní databázi DMD / BMD pacientů pro lékařské odborníky a výzkumné pracovníky, aby pomohl urychlit vývoj a dodávku nových terapií pro Duchenneovu a Beckerovu svalovou dystrofii. Registr pacientů DMD/BMD v České republice a Slovenské republice je nyní k dispozici on-line. Tato databáze je k dispozici pouze pro registrované specialisty a pacienty, kteří mají přístup ke svým osobním údajům.

10. Cíl centrální databáze Registr poskytuje možnost vybírat, prohlížet nebo vyhledávat údaje týkající se fenotypu a genotypu profilů pacientů a dalších zdravotnických informací důležitých pro účely budoucích mezinárodních a intervenčních studií a pro stanovení léčebné strategie. Podstatou tohoto projektu je shromáždit všechny potřebné informace o možných českých a slovenských pacientech, kteří mají toto závažné dědičné onemocnění. Registr českých a slovenských pacientů s Duchenne a Becker svalovými dystrofiemi je výsledkem spolupráce mezi Institutem biostatistiky a analýz, Masarykovy univerzity v Brně (technická realizace, analýzy dat), občanského sdružení Parent Project v České republice (zahájení projektu, finanční podpora) a Fakultní nemocnice v Brně (vědecký poradce). Nově chceme zapojit slovenskou organizaci OMD ( www.omdvsr.sk ).

11. Řešitelský tým • MUDr. Petr Vondráček, Ph.D. Klinika dětské neurologie FN Brno. Řešitel a koordinátor projektu, neurolog, klinická a elektrofyziologická diagnostika, zajištění mezinárodní spolupráce • Doc. RNDr. Ladislav Dušek, Ph.D. IBA (Institut biostatistiky a analýz Lékařské a Přírodovědecké fakulty Masarykovy univerzity). Zajištění veškerých informačních technologií, datových a statistických výstupů • Ing. Petr Brabec, MSc. IBA (Institut biostatistiky a analýz Lékařské a Přírodovědecké fakulty Masarykovy univerzity). Projektový manažer

12. Odborní spolupracovníci • Prim. MUDr. Hana Ošlejšková dětský neurolog • MUDr. Markéta Hermanová, Ph.D.patologický anatom • Prim. MUDr. Renata Gaillyová klinický genetik • RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. molekulární biolog • lékař absolvent postgraduální student na Klinice dětské neurologie

13. Specialisté spolupracující na centrální databázi v ČR Doc. MUDr. Taťána Maříková, CSc.Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UKFakultní nemocnice v MotoleV Úvalu 84, 150 06 Praha 5as. MUDr. Dana ŠiškováAmbulance pro nervosvalová onemocněníOddělení dětské neurologieFakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikouVídeňská 800, 140 59 Praha 4 - KrčMUDr. Jan StaněkKlinika dětské neurologieFakultní nemocnice s poliklinikou 17. listopadu 1790,708 52 Ostrava as. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D. Klinika dětské neurologie, Fakultní nemocnice Brno Pracoviště dětské medicíny, Černopolní 9, 625 00 Brno Doc. MUDr. Miluše Havlová, CSc.Centrum pro nervosvalová onemocněníNeurologická klinika 1. LF UK a VFNKateřinská 30, 128 21 Praha 2as. MUDr. Josef Kraus, CSc.Klinika dětské neurologie 2. LF UKFakultní nemocnice v MotoleV Úvalu 84, 150 06 Praha 5MUDr. Jana HaberlováKlinika dětské neurologie 2. LF UKFakultní nemocnice v MotoleV Úvalu 84, 150 06 Praha 5MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.Neurologická klinika dospělých 2. LF UKFakultní nemocnice v MotoleV Úvalu 84, 150 06 Praha 5

14. Databáze na Slovensku V dalším kroku chceme získat pro spolupráci vhodné slovenské neurology, kteří budou mít přístup do databáze. Další slovenští pacienti se budou moci obracet přímo na ně a nebudou muset dojíždět do Brna nebo tam zasílat potřebné materiály. Tím se podstatně zkrátí doba vložení pacientů do databáze a zároveň zrychlí možnost aktualizace při změnách stavu pacientů. Tyto změny jsou důležité pro aktuálnost databáze a její prestiž.

15. Další vývoj databáze • Průběžná modifikace databáze na základě zpětné vazby od zahraničních partnerů • Pokračování softwarových prací na optimalizaci databáze • Další rozšiřování databáze • Tvorba výsledných datových a statistických výstupů • Praktické využití databáze při mezinárodních intervenčních studiích

16. Dosažení cíle … Zařazení našich pacientů do mezinárodních klinických studií a garance, že budou mezi prvními na světě, kterým bude aplikována účinná terapie.

17. Důležité odkazy Aktuální informace o databázi: databaze.parentproject.cz Přístup do centrální databáze: dystrofie.registry.cz