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Caso clinico

Nelle coppie che chiedono una valutazione del loro stato di fertilità (< 12 mesi di ricerca figli) e in assenza di fattori di rischio di infertilità, dopo una valutazione clinica (anamnesi ed esame obiettivo) risultata nella norma:.

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Caso clinico

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Presentation Transcript

  1. Nelle coppie che chiedono una valutazione del loro stato di fertilità (< 12 mesi di ricerca figli) e in assenza di fattori di rischio di infertilità, dopo una valutazione clinica (anamnesi ed esame obiettivo) risultata nella norma: • È indicato non effettuare alcuna indagine diagnostica e attendere almeno un anno eseguendo nel frattempo gli esami pre-concezionali • È giustificata l’esecuzione di un’ecografia pelvica nella donna e di un esame standard del liquido seminale nell’uomo

  2. Caso clinico DEPARTMENT OF MOLECULAR MEDICINE Section of Clinical Pathology & Centre for Human Reproduction Pathology

  3. Anamnesi • Lui 37 anni, lei 36 anni • Infertilità (3 anni) • Lui: • Talvolta riferite algie vaghe al testicolo di sinistra • Orchidopessi testicolo destro a 3 anni • Lei: • Cicli irregolari da sempre (32-45 giorni), dolorosi, dolore durante i rapporti sessuali di modesta entità.

  4. Esame obiettivo lui • Altezza 178 cm, peso 73 Kg, BMI 23 • Generale: neg • Andrologico: testicoli mobili, ipotrofici (10 ml); epididimi e deferenti ok; varicocele sinistro II/III°grado

  5. Esame obiettivo lei Altezza 163 cm, peso 68 Kg, BMI 25.6 Generale: Ipertricosi, circonferenza addominale 85 cm Ginecologico: Genitali esterni e vagina di nullipara, portio uterina regolare, imperrvia. Utero di volume normale, fisso, la palpazione del fornice posteriore evoca dolore. L’annesso destro è palpabile e dolente. L’annesso di sinistra non è palpabile. Esame speculare: Portio epitelizzata, assenza di perdite atipiche. (esame eseguito il XII giorno del ciclo)

  6. Q1 Lui: esami di primo livello? • Esame del liquido seminale • Esame del liquido seminale; ecografia scrotale con ecocolordoppler • Esame del liquido seminale; FSH; spermiocoltura • Esame del liquido seminale; LH, FSH, T, PRL, E2; spermiocoltura; ecografia scrotale con ecocolordoppler

  7. Q1 Lei Esami di primo livello? Ecografia Trans-Vaginale Determinazioni ormonali Test di pervietà tubarica Indagini batteriologiche

  8. Liquido seminale: Volume: 2.1 cc pH: 8.0 Conta sp.: 2.3 mill/ml (4.8 mill/ej) Motilità: A 4% - B 22% - C 74%, Mofologia: 12% Vitalità: 46% ASA: neg Spermiocoltura: neg FSH 6.2 IU/L LH 4.8 IU/L T 3.8 ng/ml E2 21 ng/ml PRL 18.5 pM/L Inhibin B 96 pM/ml Eco: testicoli mobili, 11 ml, varicocele 2°grado. Normale ecostruttura ed epididimi Risultati lui

  9. Risultati lei • Ecografia: Utero mediano regolare, struttura omogenea, endometrio proliferativo precoce. In sede annessiale destra si apprezza la presenza di area disomogenea di circa 2,5 cm di diametro riferibile in prima istanza a cisti endometriosica, l'ovaio appare addossato all’utero. Il restante parenchima ovarico appare a struttura multifollicolare. Ovaio sinistro a struttura multifollicolare. Assenza di follicoli dominanti. Modesta falda liquida peri-ovarica destra. Douglas dolente. • Prelievo eseguito il 3°giorno del ciclo: • FSH: 2,3 IU/ml LH: 4,8 IU/ml Estradiolo: 42,1ng/ml • 17 OHP 2,1 ng/ml Insulina: 18 mU/ml Testosterone: 0,9 ng/ml • TSH: 2,16mU/m AMH 4,2 ng/ml • ISG: Cavità uterina normo-conformata, passaggio tubarico pronto, bilateralmente, spandimento peritoneale del contrasto regolare. • Indagini batteriologiche: Coltura positiva per E. Coli

  10. De Stefano • I numeri dell’infertilità • I numeri delle PMA • Fattore età • Fattore socio-economico • Fattore tempo

  11. Garolla - Borini • Quali aspetti considerare nell’anamnesi di coppia, maschile e femminle • Quali aspetti valutare nell’esame obiettivo maschile e femminile

  12. Ferlin – Ubaldi • Cause di infertilità maschile e femminile • Fattori di rischio maggiori • Fattori di rischio emergenti

  13. Selice • Relazione tra esame seminale e fertilità • Parametri di riferimento • Parametri “fondamentali”

  14. Day 2

  15. Risultati lui Liquido seminale: Volume: 2.1 cc pH: 8.0 Conta sp.: 2.3 mill/ml (4.8 mill/ej) Motilità: A 4% - B 22% - C 74%, Mofologia: 12% Vitalità: 46% ASA: neg Spermiocoltura: neg FSH 6.2 IU/L LH 4.8 IU/L T 3.8 ng/ml E2 21 ng/ml PRL 18.5 pM/L Inhibin B 96 pM/ml Eco: testicoli mobili, 11 ml, varicocele 2°grado. Normale ecostruttura ed epididimi

  16. Risultati lei • Ecografia: Utero mediano regolare, struttura omogenea, endometrio proliferativo precoce. In sede annessiale destra si apprezza la presenza di area disomogenea di circa 2,5 cm di diametro riferibile a cisti endometriosica, l'ovaio appare addossato all’utero. Il restante parenchima ovarico appare a struttura multifollicolare. Ovaio sinistro a struttura multifollicolare. Assenza di follicoli dominanti. Modesta falda liquida peri-ovarica destra. Douglas dolente. • Prelievo eseguito il III giorno del ciclo: • FSH: 2,3 IU/ml LH: 4,8 IU/ml Estradiolo: 42,1ng/ml • 17 OHP 2,1 ng/ml Insulina: 18mU/ml Testosterone: 0,9 ng/ml • TSH 2,16 mU/m AMH: 4,2 ng/ml • ISG: Cavità uterina normo-conformata, passaggio tubarico pronto, bilateralmente, spandimento peritoneale del contrasto regolare. • Indagfini batteriologiche: Coltura positiva per E. Coli

  17. Selice – Ubaldi • Quali sono gli esami ormonali “di base”? • Che significato ha l’FSH? • Quali esami per la riserva ovarica? • Esiste una “riserva testicolare”?

  18. Caretta – Borini • Come e quando l’ecografia scrotale, transrettale, pelvica, transvaginale…? • Utilità dell’ecocolordoppler e dell’eco 3D?

  19. Barzon • Quando, quali, perchè e correlazioni cliniche delle indagini microbiologiche

  20. Day 3

  21. Q2 Lui: esami di secondo livello • Second semen analysis • Testicular cytology • Genetic analyses: karyotype, Y ch. Microdel, INSL3, RXFP2, AR • Second step sperm analyses: sperm aneuploidies by FISH; sperm DNA fragmentation (Tunel)

  22. Q2 Lei: esami di secondo livello OGCT Laparoscopia Isteroscopia

  23. Risultati lui • Liquido seminale: idem • Citologia testicolare: grave ipospermatogenesi bilaterale • Genetics: OK • FISH: 3.2% aneuploidie • Tunel: 22% spermatozoi con frammentazione del DNA

  24. Risultati lei Laparoscopia: Endometriosi ovarica (1 endometrioma ovarico destro 2 cm, isolato), aderenze peritubariche a destra che vengono lisate, focolai di endometriosi a carico dei legamenti utero-sacrali bilateralmente che vengono sottoposti ad ablazione con corrente bipolare. Cromatosalpingoscopia: Tube pervie Isteroscopia: Assenza di lesioni a carico della cavità uterina OGCT - 75 alterata con valori a 60’ di 190 mg/dl e 150 mg/dl a 120’

  25. Q3 Trattamento lui? • Varicocelectomia • Trattamento con FSH • ICSI • IMSI

  26. Treatment • The patient was treated with FSH (150 U x 3/week for 3 months) • After treatment:

  27. This patient FSHR: Ser680/Ser680 This patient FSHB: -211 G/T

  28. Q3 Trattamento lei? Trattamento con induttori dell’ovulazione: Clomifene citrato Ipoglicemizzanti orali : Metformina Trattamento chirurgico dell’endometriosi pelvica sintomatica Trattamento PMA: ICSI

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