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LQTS-2013 : 从 ECG 和临床到基因诊断 2013 心律学年会 北京 2013-07-27

LQTS-2013 : 从 ECG 和临床到基因诊断 2013 心律学年会 北京 2013-07-27. 长 QT 综合征 - 2013: --- 从 ECG 和临床到基因诊断 LQTS-2013: From ECG & Clinical to Genetic Diagnosis. 西安交通大学 医学院 第一附属医院 心内科 崔长琮 2013 心律学年会 北京 2013-07-27. 1.

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LQTS-2013 : 从 ECG 和临床到基因诊断 2013 心律学年会 北京 2013-07-27

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  1. LQTS-2013 : 从ECG和临床到基因诊断 2013心律学年会 北京2013-07-27 长QT综合征 - 2013: ---从ECG和临床到基因诊断 LQTS-2013: From ECG & Clinical to Genetic Diagnosis 西安交通大学 医学院 第一附属医院 心内科 崔长琮 2013心律学年会 北京 2013-07-27 1

  2. LQTS-2013 : 从ECG和临床到基因诊断2013心律学年会 北京 2013-07-27 一。长QT综合征 和VT/VF的LQT/SQT的二种机制 1-LQTS 是少见病：1972年报告，1979年LQTS协作组成立，患病率大约1/2500-5000 总人群。 2-重视LQTS是为了研究和突破心脏性猝死：1992年分子生物学基因研究/细胞电生理-M细胞和折返的研究进展/ Zipes 的预言-…..,心脏性猝死的发生机制和防治可能通过LQTS 的研究而突破。 3-VT/VF的LQT/SQT的二种机制：长期以来认为SCD的二位相折返机制—TDR—是因为QT病理性延长;近10年JWS的研究进展表明：JWS的病人的二位相折返机制--TDR—是因为QT病理性縮短； 2

  3. LQTS-2013 : 从ECG和临床到基因诊断2013心律学年会 北京 2013-07-27 1-有J-ST改变/QT短或不长 2-有QT 延长 / 无J-ST改变 VT / VF / SCD 病人 JWS:ERs-Bs/AIJw LQTS: 遗传性/获得性 获得性; JWS/LQTS 遗传性: JWS/LQTS E C G 家系 血标本 四代39人 Genetic HERG基因突变 L539fs/47 导致LQT2 CLINICAL DIaGNOSIS GENETIC DIGNOSIS 病例1：1999年, 高XX, F, 23y, 反复晕厥2月住院（家系F04） VT/VF/SCD – 先天性LQTS 1-有器质性心脏病： 2-无器质性心脏病： 3

  4. QT 710 ms V4 QT 650 ms Twave notch Tp-e 220ms QTd 150 ms V5 Tp-e 240ms V6 QT 800 ms T W A 0.2/0.8 QT800ms (≥440/M460,/F470ms), QTd150ms (≥60～80ms ),Tp-e 220ms(≥60-80ms ) , TWA0.2/-0.8mV , T波形态变化 LQTS-2013 : 从ECG和临床到基因诊断2013心律学年会 北京 2013-07-27 病例2：男，52y，心肌梗死3年，反复VT/VF 3天/ 电复律 26次； 病史ECG特点: LQT / QTd / Tp-e延长/TWA /T形态改变和TdP; 无ST改变，心肌梗死-毛地黄应用病史,血K 3.6； 诊断：继发性LQTS，VT/VF, 陈旧性广泛前壁心梗，心衰III度，毛地黄过量？ 4

  5. 从2008-China 到2013-Uptodate二种不同折返机制的二种不同的治疗 J wave syndrome - 20103 Dr.CUI Beijing KrahnA,ObeyesekereM,J wave Syndrome- Early repolarization &Brugada syndrome uptodate 2013-2-20 • 崔长琮：二种折返机制与心脏性猝死.临床心电学杂志, 2008；17（4）：269-271 • 崔长琮：心脏性猝死2相折返的离子流机制2008,郭继鸿崔长琮主编《抗心律失常中西药和离子通道>人民卫生出版社北京。2008；P. 231-245, • KrahnA,ObeyesekereM, J wave Syndrome-Early repolarization and Brugada syndrome uptodate 2013-2-20 5

  6. J wave syndrome - 2013 on ECGDr.CUI Beijing VT/Vf 病人的评估和急诊处理 评估QT是否延长/ST是否抬高? CHF/LVH LQT…器质性 CHF/CMP 而ST-… 后天性 LQTS 非器质性 先天性 LQTS J 波综合症 = JWS QT - / ST-E 有 ACS/AMI可能性? 冠脉 造影 后天性JWS 急性缺血性J波 CAG 先天遗传性 JWS Pace, Isoproterenol Mg so4 K Cl PCI/CABG Lidocaine Amiodarone Isoprodenel Quinidine 慎用延长QT药物 二种不同折返机制的二种不同的治疗原则 2008-2013中国的认识 2013- 国际的认识 ERS I ERS II ERS III Brugada Syndr. SQTS 6 • 崔长琮：二种折返机制与心脏性猝死.临床心电学杂志, 2008；17（4）：269-271 • 崔长琮：心脏性猝死2相折返的离子流机制2008,郭继鸿崔长琮主编《抗心律失常中西药和离子通道>人民卫生出版社北京。2008；P. 231-245, Krahn A.,Obeyesekere M.J wave syndromes- Early Repolarization syndrome. Uptodate, 2013

  7. LQTS-2013 : 从ECG和临床到基因诊断2013心律学年会 北京 2013-07-27 二。LQTS的诊断 和 ECG特点2.1 ≤1分可能性小；2～3分临界型； ≥4分， LQTS的诊断可能性大 ECG特点: QT=QRS/J/ST/Tp-e/R-R 1- 心电图很重要,占7.5/11.5分; QTc>0.48; VT/Tdp; TWA/切迹 2- QT测量很重要； 3- 一定要结合临床：晕厥/VT 4- 疑诊病人观察/药物治疗 ； 5- 确诊病人积极治疗； 7

  8. 300 ms 550ms 350ms 600ms 400ms 450ms 500ms 正常范围 350 ms --- 440 ms 先天遗传性 LQTS SQT 300—370 ms LQTS (但是30%病人可以<450-460ms） 450 / 470 / 480 -- -- 600 ms 后天获得性 LQTS LQTS-2013 : 从ECG和临床到基因诊断2013心律学年会 北京 2013-07-27 LQTS的ECG特点 : QT间期延长和分类2.2 8

  9. LQTS-2013 : 从ECG和临床到基因诊断2013心律学年会 北京 2013-07-27 LQTS的ECG特点: QT形态异常和分型2.3 TABLE 5. Accuracy of Prospective Genotype Identification by ECG Patterns in Families With Mutation Results Obtained Genotype 56 Families With 25 Families With Typical ST-T–Wave Patterns Nonspecific Patterns Sensitivity Specificity Sensitivity Specificity LQT1, % 100 100 54 75 LQT2, % 100 100 43 56 LQT3, % 100 100 0 8 Li Zhang: Circulation 2000;102:2849-2855 分型 LQT-1 LQT-2 LQT-3 LQT-4-12 发生率% 50% 45% 5% 极少 治疗 BB/PM/LSNICD BB+ICD ICD/心律平 ICD 长QT综合征1/2型: 心得安Propranolol 优于倍他洛克metoprolol 1- 死亡率减少41%; 2- QT间期缩短快/明显 9

  10. 心得安(Propranolol) 优于倍他洛克(Metoprolol)2.4 长QT综合征1/2型 心得安Propranolol 优于 倍他洛克Metoprolol 1- 死亡率减少41% 2- QT间期缩短快/明显 10

  11. LQTS-2013 : 从ECG和临床到基因诊断2013心律学年会 北京 2013-07-27 3-From ECG to genetic diagnosis---3.1 决定QT复极时程的离子流机制—净外流的速度 11

  12. From genetic to bedside-3.2： LQT =净外流速度慢-减少 = 外流减小或内流增加 LQT基因分型/离子流/临床诱因/基因比率 12

  13. LQTS-2013 : 从ECG和临床到基因诊断2013心律学年会 北京 2013-07-27 3-From ECG to genetic diagnosis---3.3 From Genetic To ECG 从基因 到心电图 基因 离子流 细胞动作电位 心电图 From ECG to Genetic 从心电图 到基因 LQT 1 LQT 2 LQT 3 Iks 外流减少Ikr 外流减少 Ina-L内流增加 心电图QT长/大胖T 心电图QT长/T波切迹心电图QT长/ST平直 13

  14. 从ECG和临床到基因诊断-3.4 LQTS-2013 : 从ECG和临床到基因诊断2013心律学年会 北京 2013-07-27 VT/VF-LQT病人-遗传性LQTS-先证者的 ECG和临床诊断 （排除继发性LQTS） 家系调查-病人上下二代的全部成员的 1- 详细临床资料 2- 12导心电图 3-血标本（5-20ml + 抗凝 ，超低温保存） 研究生或分子生物学实验室进行基因研究和诊断 SSCP SCR---连锁分析-----外显子-----CRP----CCSP-----测序------ 已知、未知基因 芯片测序 购买或自制的已知 基因芯片 ---SNP---- Mutation 已知 基因 外显子测序 外显子 测序 突变基因 已知基因 深层测序 已知、未知基因 14

  15. LQTS-2013 : 从ECG和临床到基因诊断 2013心律学年会 北京 2013-07-27 谢 谢 ！ 15

  16. LQTS-2013 : 从ECG和临床到基因诊断2013心律学年会 北京 2013-07-27 16

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