Disrafias Espinales Dr. Alejandro Cáceres Bassaletti Jefe de Unidad de Neurocirugía

1. Disrafias Espinales Dr. Alejandro Cáceres Bassaletti Jefe de Unidad de Neurocirugía Hospital de Niños Roberto del Río Santiago, Chile

2. disrafias espinales Definición: Las disrafias espinales son un grupo de patologías que se caracterizan por una anomalía en el desarrollo del tubo neural. Se clasifican en dos grupos: disrafias abiertas y disrafias ocultas o cerradas. (Decreto GES 2013)

3. disrafias espinales EMBRIOLOGÍA: Mielomeningocele: Día 26 cierre del neuroporo posterior. Disrafia oculta: Día 28-56. Neurulación secundaria y diferenciación regresiva.

4. Embriología Neurulación Primaria Días 18-28 de gestación

5. Embriología Neurulación Secundaria Días 28-56 de gestación

6. disrafias espinales Chile: Antes de introducción de ácido fólico Incidencia Disrafia Espinal 1,7 / 1.000NV

7. disrafias espinales : Introducción de ácido fólico año 2000 Incidencia Disrafia Espinal 0,4 – 0,78 / 1.000 NV

8. disrafias espinales Epidemiología: Italia: 0,26-0,57/ 1000 NV Gran Bretaña: 0,74-2,5 / 1000 NV Estados Unidos: 0,41-1,43 / 1000 NV Chile: 0.63 / 1000 NV (1,2 / 1000NV)

9. Abiertas 20% Cerradas 80% disrafias espinales Mielomeningocele Lipoma intrarraquídeo Otras formas

10. Mielomeningocele Abierta Hidrocefalia Arnold-Chiari II Daño neurológico Paraplejia Vejiga neurogénica Intestino neurogénico Lipoma intrarraquídeo Cerrada, Oculta No No Variable No Variable Variable Disrafia Espinal

11. Abiertas 20% Mielomeningocele Abierta Disrafias Espinales Hidrocefalia Arnold-Chiari II Daño neurológico Paraplejia Vejiga neurogénica Intestino neurogénico Mielomeningocele

12. daño neurológico en disrafias Hipótesis de los ”dos daños” • Primario: Mielodisplasia • Secundario: daño de la placa neural adquirido

13. Mielomeningocele DEFINICIÓN: Constituye una malformación congénita de la médula espinal, con exposición de la placa neural y daño neurológico asociado frecuente.

14. Mielomeningocele : Protrusión de tejido neural y meninges a través de un defecto de la columna, músculos y piel.

15. daño neurológico en MMC Hipótesis de los ”dos daños” • Primario: Mielodisplasia • Secundario: daño de la placa neural adquirido

16. daño neurológico en MMC Se sugiere que existiría un daño neurológico adquirido que ocurriría en forma tardía en la gestación y/o al momento del parto.

17. daño neurológico en MMC Daño por Urea, Meconio. Daño por roce con la pared uterina por disminución del líquido amniótico y por contracciones.

18. daño neurológico en MMC Daño por trabajo de parto. Daño por compresión ventral por acumulación de LCR y estiramiento de las raíces .

19. Mielomeningocele Alternativas terapeúticas: Abortar antes de la sem 24 Cirugía fetal Cesárea electiva y plastía postnatal

20. Mielomeningocele CIRUGÍA: MMC roto 4 – 6 hrs de vida MMC indemne 4 – 24 hrs de vida Excepcionalmente más de 24 hrs

21. Hidrocefalia Válvula ventrículo peritoneal Shunt 90-95% Promedio 5 días ( 1-46 días)

22. 75% alcanza edad adulta Seguimento 25 años: 95% Revisión DVP 40% 1r año 5% / año 29% Infección 1% mortalidad / año Infección Disfunción DVP Hidrocefalia Shunt 90-95%

23. Sintomáticos 5-20% Estridor laríngeo Aspiración bronquial Disfagia Paresia EESS Opistótonos Apnea Mortalidad 73-75% Arnold - Chiari II

24. Disrrafiamédula anclada por fibrosis Sintomática 14-32% Deterioro función motora Deformidad pies Escoliosis, Hiperlordosis Disfunción vesical Mejoría post cirugía 42-75%

25. Disrafias espinales DISRAFIA ESPINAL OCULTA: Son lesiones malformativas congénitas de la médula espinal, con indemnidad de la piel, sin exposición de la placa neural. Lipoma intrarraquídeo, Diastematomielia,otras

26. Disrafias espinales DISRAFIA ESPINAL OCULTA: Lipoma intrarraquídeo Diastematomielia Sinus Dermal Otras

27. Disrafia espinal oculta • Ha disminuido incidencia post. ac. Fólico ? • Distintas formas. • Placa neural cubierta por piel sana. • Hidrocefalia y A.Chiari II NO asociados. • Sospecha por estigmas cutáneos (>80%)

28. Disrafia espinal oculta Daño primario Mielodisplasia Daño secundario o adquirido Médula anclada

29. Disrafia espinal oculta Síntomas de médula anclada van apareciendo con la edad. Estigmas cutáneos. Síndrome ortopédico. Síndrome neurológico. Síndrome urológico. Dolor .

30. Disrafia espinal oculta Roberto del Río – GES 2013 Sospecha diagnóstica es por los estigmas cutáneos: NO incluye la Fosita Pilonidal Exámenes: Radiografía y RNM dentro de 60 días de la solicitud.

31. Disrafia espinal oculta Roberto del Río – GES 2013 Exámenes: Radiografía RNM Columna Lumbosacra Ecografía de columna

32. Disrafia espinal oculta Roberto del Río – GES 2013 Exámenes: Ecografía de columna < 6 meses RNM Columna Lumbosacra> 6 meses

33. Disrafia espinal oculta Estigma(s) cutáneo(s) < 6 ms > 6 ms MAS Síndrome Médula Anclada ECO RNM Malformaciones Asociadas Presencia de dos estigmas, lipoma subcutáneo, apéndice cutáneo cola, desviación del pliegue interglúteo, aplasia cutis, angioma plano, sinus dermal, hipertricosis

34. Disrafia espinal oculta Estigma(s) cutáneo(s) < 6 ms > 6 ms SIN Síndrome Médula Anclada ECO RNM Malformaciones Asociadas Presencia de dos estigmas, lipoma subcutáneo, apéndice cutáneo cola, desviación del pliegue interglúteo, aplasia cutis, angioma plano, sinus dermal, hipertricosis, sinus pilonidal sacro (hasta 3 cm del borde superior del pliegue).

35. Disrafia espinal oculta Estigma(s) cutáneo(s) < 6 ms > 6 ms SIN Síndrome Médula Anclada NO ESTUDIAR Malformaciones Asociadas Presencia de fosita pilonidal, sinus pilonidal coccígeo ( hasta 2,5 cm perianal), mancha azul mongólica, nevus pigmentado, vello lumbosacro.