SIGNES D’APPELS ECHOGRAPHIQUES DANS LE DIAGNOSTIC ANTENATAL DE DYSRAPHISME SPINO VERTEBRAL

1. SIGNES D’APPELS ECHOGRAPHIQUES DANS LE DIAGNOSTIC ANTENATAL DE DYSRAPHISME SPINO VERTEBRAL MB. KHADHRAOUI, F. B ABDALLAH, S. BOUGUERRA, M. RAFAA, H. OUESLATI, M. MOURALI, S. KECHAOU, W. HASSINE, M. CHAABANE Service de radiologie, hôpital M Matri, Ariana, Tunisie

2. INTRODUCTION Le dysraphisme vertébro-médullaire représente un ensemble hétérogène de malformations du rachis et de la moelle peu fréquentes par rapport à la totalité des anomalies fœtales dépistées in utéro. Le diagnostic anténatal revêt une importance capitale vu l’handicap très lourds de certaines malformations pouvant conduire à des ITG. Le but de ce travail est de rappeler l’apport de l’échographie dans le diagnostic anténatal.

3. CLASSIFICATION • Le terme de dysraphisme vertébro-médullaire regroupe un ensemble hétérogène d’anomalies dont le point commun est une fermeture incomplète des structures nerveuses ,osseuses et mésenchymateuses. • 2 groupes sont décrits:

4. SPINA BIFIDA APERTA: • Méningocèle • Myélocèle • Myéloméningocèle • SPINA BIFIDA OCCULTA • Moelle attachée basse • Lipomes • Diastématomyélie • Sinus dermique • Kystes dermoides et épidermoides • Kyste neuro-entérique • Agénésie sacrée • Split notochorde syndrome

5. EMBRYOGENESE Les principaux Phénomènes induisent la morphogenèse du rachis : -Mise en place de la Notochorde et son rôle inducteur -Segmentation du Mésoderme para-axial notochorde

6. EMBRYOGENESE • La moelle se forme entre J18 et J27 -La portion caudale se développe vers le 28ème et le 40ème jour. • -La différenciation régressive vers le 43ème et le 48ème jour. Portion céphalique Tube neural Coupe axiale Portion caudale notocorde Tube neural Coupe sagittale

7. AU TOTAL: la formation du tube neural du 15eme au 40eme jours, cependant les malformations sont précoces d’où l’intérêt d’un examen échographique du 1er trimestre bien conduit

8. EMBRYOPATHOGENIE • Les malformations notochordales entraînent des anomalies de l’organisation des structures médianes (Split Notochorde Syndrome) à l’origine des diastématomyélies et des kystes neuroentériques • Les anomalies de la neurulation sont à • l’origine des dysraphismes ouverts

9. EMBRYOPATHOGENIE • Le défaut de séparation entre le tube neural et le neurectoderme de surface est à l’origine des fistules dermiques et des kystes dermoïdes et épidermoïde • Les anomalies développées dans le cadre de la neurulation secondaire sont à l’origine des dysraphismes fermés (lipomyéloméningocèle)

10. 1-Rachis foetal normal • Visible dés 9 SA, • Accessible lors de l’échographie de 12-13 SA, surtout à 22 SA, • Un rachis normal est affirmé par des coupes sagittales1 et 2, transversales 3 et frontales4,ainsi que l’étude de la peau et des parties molles.

11. peau 1 2 Arc postérieur Arc antérieur Coupe sagittale 3 4 Coupe axiale Coupe frontale

12. 2- diagnostic échographique • 12 SA hydrocéphalie Ouverture du rachis

13. OUVERTURE EN U Spina bifida aperta : • 90 % des dysraphismes • L’ouverture osseuse est explorée dans les 3 plans de l’espace: • Signes directes: • En coupe axiale 1 et 2 , aspect en V ou en U qui traduit l’écartement des lames postérieures, caractéristique au niveau thoracique ou lombaire. 1 2 OUVERTURE EN V

14. En coupe frontale 3, élargissement marqué du rachis avec perte du parallélisme du « rail spinal » • En coupe sagittale 4, solution de continuité ou tuméfaction du revêtement cutané et des parties molles. 3 Coupe frontale 4 Coupe sagittale

15. 1 • Signes indirects: • 1. Forme du crâne en ‘‘citron’’ ou «lemon sign». • 2. Petite fosse postérieure: anomalie de Chiari avec ectopie des amygdales cérébelleuses et grande citerne non visualisée • 3. Hydrocéphalie. • Parfois une microcéphalie 2 Anomalie de Chiari . 3

16. Anomalie de position des membres inférieurs et malposition des pieds: pieds bots échographie à 22SA explorant les membres inférieurs Malposition du pied

17. La méningocèle : • Image liquidienne pure communicant avec le LCR . • Absence de structure nerveuse au niveau du sac. • Moelle en position normale ou basse. • Peau recouvrante normale ou subnormale. • Peu de malformations associées. • Bon pronostic Méningocèle

18. La myéloméningocèle : • Présence de travées échogènes au sein de la formation liquidienne témoignant de l’extériorisation des racines nerveuses • Pronostic neurologique mauvais • Toujours rechercher des signes céphaliques associés Racinesnerveuses Coupe sagittale Coupe axiale Coupe sagittale

19. Apport de l’échographie 3D : Elle facilite le diagnostic et l étude du rachis Scoliose avec déhiscence des arcs postérieurs de L1et L2

20. Spina bifida occulta : • Elles échappent en général au diagnostic échographique à l’exception du lipome intrarachidien et de la diastématomyélie • La diastématomyélie : • C'est une division sagittale, non totale de la moelle en deux cordons séparés ou non par un septum osseux ou cartilagineux : éperon • Les deux cordons médullaires se rejoignent pour former le cône terminal en général unique

21. Echographie coupe sagittale • anomalie des vertèbres: - hémivertèbre - bloc vertébral - le revêtement cutané est généralement intact Échographie coupe axiale Deux hémi-moelles IRM Éperonosseux Éperon osseux

22. Développement d’une masse lipomateuse sous-cutanée (amas échogène, homogène,parfois kystique) occupant la ligne médiane et s’étendant en profondeur vers les vertèbres. Le lipome intrarachidien : Lipome intra rachidien Échographie coupe sagittale Le kyste neuroentérique Secondaire à une fistule entre l’endoderme et l’ectoderme au cours de l’embryogenèse entraînant un développement anormal du tractus digestif qui reste en connexion avec les structures neurologiques médianes.

23. Le sinus dermique c’est un orifice cutané s’étendant plus ou moins profondément dans les tissus sous-cutanés. Le diagnostic échographique est difficile souvent fait par l’IRM. IRM T2 IRM T1 sinus dermique compliqué ( )d’un abcès ( )

24. 3- Dysraphisme associée à d’autres anomalies Ouverture postérieure Anomalie des pieds omphalocèle

25. CONCLUSION L’échographie est l’examen de choix dans l’exploration des dysraphismes spinaux au cours de la période anténatale. L’IRM est le complément indispensable surtout pour les dysraphismes foetaux fermés. La conduite à tenir dépend de la présence de signes de gravité : hydrocéphalie majeure, Chiari, microcéphalie, ouverture de la peau, paralysie des membres ou autres malformations associées .