1 / 23

VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI

VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI. Bui Thi Quynh Nga. Obecně. Důsledkem mutací - většina jsou náhodné - cílená mutageneze jen pro vědecké účely - např : chyba replikace DNA Vnější prostředí má minimální vliv Důsledek: nedostatek enzymů, poruchy buňky, poškozen strukturní protein

ronan-mejia
Download Presentation

VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI Bui Thi Quynh Nga

  2. Obecně • Důsledkem mutací - většina jsou náhodné - cílená mutageneze jen pro vědecké účely - např: chyba replikace DNA • Vnější prostředí má minimální vliv • Důsledek: nedostatek enzymů, poruchy buňky, poškozen strukturní protein • Ne všechny mutace jsou špatné • Databáze OMIM - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim

  3. Autozomálně recesivně dědičné • Fenylketonurie • Galaktosemie • Cystická fibrosa • Leprechaunismus • Friedreichova ataxie

  4. Fenylketonurie • Porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu -> tyrosin • Poškození CNS, mentální zaostalost • Výskyt 1:10000 (cca 12 dětí s touto chorobou/rok) • Léčitelné – časná diagnóza • Přenašeči: Aa X Aa • Projevy: nedostatek melaninu, zvracení, křeče, dítě – poškození vývoje mozku • Guthrieho test

  5. Galaktosemie • Vada monosacharidu galaktózy – v mléce • Neodbourává se • Hromadí se v oční čočce, játrech, mozku • Léčba – dieta (eufenické opatření) • Sledování – moč • Žloutenka, zvracení, růstová retardace

  6. Cystická fibrosa • nejčastější • Dýchací problémy -> předčasné úmrtí • Ovlivní celé tělo a růst, dýchání, trávení, neplodnost • Plíce – ucpání vzdušnic hleny, zanícení (přemnožení bakterií), vykašlávaní krve • Gastrointestiální – zablokování střev • Screening novorozence • Prenatální diagnóza

  7. Leprechaunismusa Friedreichova ataxie • Leprechaunismus - vzácné - silné rty, velká ústa, zvětšení pohlavních orgánů • FA - dynamické mutace - špatná koordinace - ztížená řeč

  8. Autozomálně dominantně dědičné • Familiární hypercholesterolemie • Syndaktylie, polydaktylie • Brachydaktylie • Arachnodaktylie, Marfanův syndrom • Huntingtonova chorea • Leidenská mutace • Osteogenesis imperfecta • Achondroplazie

  9. Familiární hypercholesterolemie • Mutace genu, kódující membránový receptor • Kumulace • Vyšší riziko infarktu myokardu

  10. Syndaktylie, polydaktylie • Srůst, znásobení několika prstových článků

  11. Brachydaktylie • Krátké, zavalité prsty • Krátké nohy • Malý vzrůst

  12. Arachnodaktylie, Marfanův syndrom • Dlouhé, tenké prsty • Součást Marfanova syndromu – náhlá smrt

  13. Huntingtonova chorea • Poškození neuronů – odumírají • Poškození mozku • Trhavé pohyby, nekoordinovanost • Poruchy osobnosti – demence

  14. Leidenská mutace • Zvýšená srážlivost krve • Vznik sraženin = tombů • Vysoký výskyt u dívek

  15. Osteogenesisimperfecta • Nemoc křehkých kostí • Porucha tvorby kolagenu • 8 typů • Nejčastější Typ I – nedostatečné množství kolagenu

  16. Achondroplazie • Častější u mužů • Kosti jsou kratší, ale na šířku normální • Neznatelný krk, brachydaktylie, páteř kyfotická

  17. Globinová onemocnění • Srpková anemie – autozomálně recesivní • Thalasémie – autozomálně recesivní

  18. Srpková anemie • V červených krvinkách jiný typ hemoglobinu • Deformace červené krvinky – srpek • Odolné vůči malárii X chudokrevnost • Slabost, únava (žloutenka) • Transfuze

  19. Mitochondriálně dědičné choroby • Mutace v mitochondriální DNA • Dědičné jen po matce • Leberova atrofie optiku - na začátku dospělosti - špatné vidění -> slepost - chlapci

  20. Gonozomálně dědičné • Hemofilie - recesivní • Daltonismus – recesivní • Svalové dystrofie – recesivní - Duchennova svalová dystrofie - Beckerova svalová dystrofie • Syndrom fragilního X chromozomu - recesivní • Vitamin D rezistentní rachitis - dominantní

More Related