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Citogenética

Citogenética. Erlane Ribeiro - FMJ. Citogenética tradicional. Sangue Líquido amniótico Vilosidade coriônica Pele Restos ovulares S. X-frágil Síndrome com instabilidade cromossômica (anemia de Fanconi, S. Bloom, S. Robert). Erlane Ribeiro - FMJ. Erlane Ribeiro - FMJ.

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Presentation Transcript

  1. Citogenética Erlane Ribeiro - FMJ

  2. Citogenética tradicional • Sangue • Líquido amniótico • Vilosidade coriônica • Pele • Restos ovulares • S. X-frágil • Síndrome com instabilidade cromossômica (anemia de Fanconi, S. Bloom, S. Robert) Erlane Ribeiro - FMJ

  3. Erlane Ribeiro - FMJ

  4. Indicações para estudo cromossômico • Suspeita de doença cromossômica • Genitália ambígua • Natimorto sem causa explicável • Mulheres de baixa estatura e amenorréia primária • MFC no pré-natal • Homens com ginecomastia / microrquidia • Retardo mental não explicável • Estudo do câncer Erlane Ribeiro - FMJ

  5. Modificado de Mange & Mange, 1999. Erlane Ribeiro - FMJ

  6. Erlane Ribeiro - FMJ

  7. Translocações robertsonianas Erlane Ribeiro - FMJ

  8. Translocações recíprocas Erlane Ribeiro - FMJ

  9. Deleções Erlane Ribeiro - FMJ

  10. Duplicações Erlane Ribeiro - FMJ

  11. Inversões Erlane Ribeiro - FMJ

  12. Inserções Erlane Ribeiro - FMJ

  13. Isocromossomos Erlane Ribeiro - FMJ

  14. Cromossomos dicêntricos Erlane Ribeiro - FMJ

  15. Cromossomo em anel Erlane Ribeiro - FMJ

  16. Erlane Ribeiro - FMJ

  17. cromátides p telômero satélite pedículo centrômero q metacêntrico submetacêntrico Erlane Ribeiro - FMJ

  18. Erlane Ribeiro - FMJ

  19. Erlane Ribeiro - FMJ

  20. Erlane Ribeiro - FMJ

  21. Erlane Ribeiro - FMJ

  22. Erlane Ribeiro - FMJ

  23. Erlane Ribeiro - FMJ

  24. Erlane Ribeiro - FMJ

  25. Erlane Ribeiro - FMJ

  26. Erlane Ribeiro - FMJ

  27. Erlane Ribeiro - FMJ

  28. Exames invasivos • Punção de VC • 11-13 sem • Amniocentese precoce • 12-14 sem • Amniocentese tradicional • 15-18 sem • Cordocentese • > 18 sem Erlane Ribeiro - FMJ

  29. Dificuldades • Artesanal • Treinamento de pessoal • Estudo de células vivas • Qualidade da coleta Erlane Ribeiro - FMJ

  30. Insucesso de culturas • Coleta inadequada • Quantidade insuficiente • Contaminação • Células inviáveis • Variação na estufa (temperatura ou CO2) • Reagentes/tóxicos Erlane Ribeiro - FMJ

  31. LA 2 seringas estéreis e descartáveis Mínimo 20 ml Deixar o material na seringa Não usar seringa BD Consentimento informado PVC 10 mg de vilo aspirado em seringa com meio de cultura e heparina Consentimento informado Coleta de material Erlane Ribeiro - FMJ

  32. Sangue de cordão 5 ml em seringa heparinizada Manter na seringa Consentimento informado Restos fetais (aborto) Coleta de forma asséptica Manter em SF estéril ou meio de cultura Rotina Coleta de material Erlane Ribeiro - FMJ

  33. Punção de Vilosidade Coriônica • Após 20 anos – redução dos problemas • Menor risco de perda gestacional • Menor risco de anomalias por disrupção • Menor contaminação • Maior confiabilidade • Melhor qualidade do exame Erlane Ribeiro - FMJ

  34. Coleta de Líquido Amniótico • Menor risco de perda fetal • Melhor qualidade de bandas • Menor risco de contaminação materna • Menor risco de pseudomosaicismo • Maior volume de LA • Crescimento celular mais rápido • Sobrenadante utilizado em vários estudos Erlane Ribeiro - FMJ

  35. Alagille Angelman CMT I Cri Du Chat DiGeorge HCSR Ictiose ligada ao X (def. esteróide sulfatase) Kallman Langer-Giedion Lisencefalia isolada S Miller-Dieker P. Willi Retinoblastoma Rubinstein – Taybi Smith – Magenis Velocardiofacial Williams Wolf-Hirschhorn FISH Erlane Ribeiro - FMJ

  36. FISH • Resultado com 24-48 horas • Identifica 90% das anomalias cromossômicas no pré-natal • 13, 18, 21, X, Y • Não detecta mosaicismos, translocações Erlane Ribeiro - FMJ

  37. Citogenética especial • Análise subtelomérica para regiões associadas ao retardo mental • Análise centromérica Erlane Ribeiro - FMJ

  38. Hibridização genômica comparativa (HGC) • Técnica de citogenética molecular desenvolvida para rastrear ganho ou perda cromossômica em tumores • DNA teste (verde) hibridiza com DNA referência (vermelho). As imagens dos sinais fluorescentes são capturadas. A razão verde/vermelho é quantificada Erlane Ribeiro - FMJ

  39. HGC • Vantagens • Análise de todo genoma em um só teste • Rapidez (até 72 horas) • Desvantagens • Alto custo • Não detecta mosaicismos, translocações balanceadas Erlane Ribeiro - FMJ

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