Heilaáföll í nýburum Neonatal stroke

1. Heilaáföll í nýburumNeonatal stroke Kristján Dereksson 9.maí 2005

2. Heilaáföll í nýburum • Perinatal stroke er skilgreint sem heilaáfall er verður frá 28.viku meðgöngu til fyrsta mánaðar eftir fæðingu • Tíðni hefur verið metin um 20-30/100.000 lifandi fædd, fullmeðgengin börn, sem samsvarar um einu fæddu barni á ári á Íslandi • ¾ eru vegna blóðþurrðar en ¼ vegna blæðingar • Efalaust vanmetið þar sem mörg börn með heilaáfall eru einkennalaus fram eftir aldri

3. Flokkar heilaáfalla • Arterial thromboembolism • Sinovenous thrombosis • Hemorrhagic ischemia • Watershed/perfusion ischemia

4. Einkenni heilaáfalls í nýbura • Stærsti hluti (80%) nýbura presenterar með focal contralateral krampakasti eftir unilateral heilaáfall • Þó er ekki nema tæplega 15% krampakasta nýbura sem rekja má til heilaáfalls. Neonatal asphyxia er algengasta ástæða krampa í nýburum • Oftlega er einnig hemiparesa, sem þó getur verið erfitt að meta • Getur sést asymmetria í hreyfingum • Stundum ekki greint fyrr en nokkrum mánuðum seinna • Slappleiki, þreyta, lítill sogkraftur • Oft koma fyrstu einkennin á öðrum degi lífs • Oft meiri einkenni frá andliti og handlegg en fótlegg

5. Einkenni frh • Bilateral heilaáfall í nýburum sýnir, auk krampa og paresis, e.t.v. aukna frumreflexa svo sem Moro. • Skynkerfi geta verið skert ef lobus parietalis eða occipalis eru affecteruð • Miðheilaáverki kæmi fram t.d. sem breyting á hitastjórn og svefni og vöku

6. Horfur • Langtímaþroski er eðlilegur í þriðjungi barna er fengið hafa heilaáfall í frumbernsku • E.t.v. aukin geta til vaxtar heilbrigðra tauga inn á skemmda svæðið, m.v. eldri einstaklinga... • 25% barna með unilateral infarct fá hemiparesis • 10-15% með unilateral infarct fá flogaveiki, en nær allir sem hafa bilateral infarct • Vitræn skerðing verður í 20-25% barna með unilateral infarct, hærra hlutfall ef bilateral

7. Ástæður heilaáfalla • Fjölmargt sem eykur hættuna á heilaáfalli í nýburum og börnum • Áverkar • Hjartasjúkdómar • Bólgusjúkdómar og sýkingar • Efnaskiptasjúkdómar • Heilaæðasjúkdómar • Blóðsjúkdómar

8. Áverkar • Traumatic fæðing, tangir, sogklukka, axlarklemma, fyrirburi! • Misbeiting, shaken baby sx • Slys með höfuð/hálsáverkum • Sljór (blunt) kokáverki • Embolus úr fylgjunni • Embolus í/eftir aðgerð • Fituembolus eftir beinbrot

9. Hjartasjúkdómar • VSD, PDA, meðfæddir hjartagallar með hægri til vinstri shunt • Aorta stenosis, mitral stenosis, mitral prolapse • Endocarditis, Kawasaki, Cardiomyopathy • Atrial myxoma, rheumatic fever, paradoxical emboli • Arrythmia, s.s. atrial fibrillation

10. Bólgusjúkdómar og sýkingar • Meningitis (viral og bacterial) • Staðbundnar höfuð- og hálssýkingar • Systemic sýkingar • Sjálfsofnæmissjúkdómar • SLE, JRA, Polyarteritis nodosa, Wegener’s granulomatosis, sarcoidosis, Behcet’s og fleira

11. Efnaskiptasjúkdómar • Homocysteinuria • Fabry disease • MELAS (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke) • Og margir fleiri

12. Heilaæðasjúkdómar • Rof á æðagúl • Arteriovenous malformation • Fibromuscular dysplasia • Moyamoya disease (bilat stenosis í circle of Willis) • Dissection art.carotis • Sturge-Weber (valbrá og meningeal angioma) • Og fleira

13. Blóðsjúkdómar • Þurrkur! • Sigðkornablóðleysi • Polycythemia • Leukocytosis (leukemia/lymphoma) • Thrombocytopenia/thrombophilia • Storkugallar • FactorV Leiden, prothrombin stökkbreyting, Prótein-C/-S skortur, antithrombin 3 skortur, lupus anticoagulant, DIC, paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

14. Tilfelli heilaáfalls • Fullburða stúlka, fædd með electívum keisaraskurði 2002 eftir eðlilega meðgöngu • 3500 g, 53 cm. • Fær Apgar 7 og 9 og er spræk • Virtist heldur slappari seinna um daginn en hresstist um kvöldið og tók brjóst • Á öðrum degi koma fram kippir í hægri handlegg og einstaka sinnum í hægri fótlegg líka • Var með nystagmus í kippunum • Annars einkennalaus

15. Tilfelli heilaáfalls • Flutt á Vökudeild á öðrum degi • Almenn skoðun þar er eðlileg • Taugaskoðun: Vel vakandi, symmetria í reflexum, eðlilegur tonus • Almennar blóðpr. eru eðlilegar og ekki sýkingargrunur. Mænustunga OK. • Kippir halda áfram öðru hvoru og eru focal, stabíl í lífsmörkum á meðan

16. Tilfelli heilaáfalls • Tölvusneiðmynd af höfði sýnir stórt lágþéttnisvæði á svæði a.cerebri media. Nær yfir lobus parietalis og frontalis • Virðist vera frá meðgöngutímanum • Fær Phenytoin 20mg/kg =60mg í æð og krampar hætta við það. Fer síðar á Fenemal po

17. Tilfelli heilaáfalls • Blóðprufur við komu • Hvít 10.3, hgb 125, flögur 297 (líta eðlilega út) • Electrolýtar eðlilegir, blóðsykur OK • aPTT 32,2 (eðl), Pt 12,8 (eðl), fíbrínógen 2,8 (eðl), PP/INR 1,48 (eðl), antithrombin virkni 67% (lækkað), Protein-C virkni 25% (mikið lækkað), Protein-S virkni 48% (lækkað) • Mænustunga: Traumatic tap, en (+) af Xanthocromiu

18. Tilfelli heilaáfalls • Ómskoðun af hjarta var eðlileg • Heilalínurit við +3 daga er eðlilegt • Álit: Ischemic stroke í MCA. Ekki cardiogen • Sérhæfð uppvinnsla: Mæla lactat og pyruvat (m.t.t.metabolic sjd), athuga FV Leiden og Prothrombin stökkbreytingur, homocysteinmagn, ANA, Anticardiolipin-antibodies og Lupus anticoagulant

19. Niðurstaðan • Arfblendin um FV506= Factor V Leiden • Útskrifast viku eftir komu, fer í sjúkraþjálfun og eftirfylgd hjá sérfræðingi • Tekin af flogalyfjum eftir 3mánuði. Krampalaus • Er aðeins eftirá í mótorþroska og byrjar seint að tala en við mat sjúkraþjálfara í feb ’05 er hún 0,4 staðalfrávikum neðan við meðaltal í grófhreyfingum og 0.4 staðalfrávikum fyrir ofan meðaltal í fínhreyfingum • Ekki er að merkja vitræna skerðingu

20. Factor V Leiden • Algengasta ástæða meðfæddrar storkuhneigðar (thrombophiliu) • FactorV flýtur um í blóði, óvirkur. Virkjaður af thrombini (FII) og er síðan kófaktor í myndun thrombins • Prótein C klýfur síðan FVa og óvirkjar hann með klippingu á Arg506, Arg306 og Arg679 • Prótein S er kófaktor í því ferli

21. Factor V Leiden • Stökkbreyting í geni sem kóðar factor V • Arg505 verður Gln506 í próteinafurðinni • Þá verður til sk. Factor V Leiden sem er ekki klofinn jafn auðveldlega af prótein C • Óvirkjast hægar  aukin myndun thrombins • Hypercoagulable state, aukin venous thrombosis

22. Factor V Leiden • Algengi arfblendni fyrir FVL er býsna há • 5-7% í hvítum en mun minna í öðrum kynþáttum • Arfhreinir FVL eru líklega um 0,05% hvítra • Auknar líkur á öðrum thrombophilium • Hafa auknar líkur á að mynda DVT og þar af leiðandi embolisma. • Fóstur og nýfædd börn hafa op milli gátta og geta því fengið paradoxical embolus upp í heila