ESCLEROSIS TUBEROSA Dr: Jose Rotela Emergentologia

1. ESCLEROSIS TUBEROSADr: Jose RotelaEmergentologia Responsable: Dra. Laura Báez

2. Paciente: NN • Edad : 19 años • Fecha de ing: 12/05/11 • Fecha de egreso: 20/05/11 • Mc: fiebre • APP: esclerosis tuberosa en tratamiento con lamotrigina (antiepileptico), oxcarbazepina (antiepileptico derivado dibenzazepina),valproato

3. Paciente refiere fiebre de 38 º C de 3 dias de evolucion mas dolor generalizado, niega nauseas vomitos y diarrea • Ex fisico: • Pa: 120/80 Fc:100 Fr: 20 Tº: 37,5 • Piel: manchas café con leche en tronco y miembros • Cv: s/p • Resp: MV conservado no rales • Ambd: s/p • SNC: lucido ubicado en tiempo y espacio sin signos meningeos

4. Dx: sindrome febril de etiologia a determinar dengue a confirmar esclerosis tuberosa Laboratorio 12/04/11 : Hb: 14 B: 3400 Pl: 130000 Test para denge (+) Lab 14/04/11: plauqtas en disminucion hasta el 20/04/11 que fue a 150000 Tto: Hp: sf 0,9 % 1000cc goteo 42 paracetamol 500mg cada 8 hs medicacion avitual del paciente Paciente no presenta fiebre ni signos de alarmas es dado de alta

5. ESCLEROSIS TUBEROSA La esclerosis tuberosa es un trastorno neurocutáneo hereditario y multisistémico, de expresión clínica muy variable, generalmente incluyendo retraso mental,  con neoplasias beningnas ( Hamartomas) que afectan al cerebro, retina, riñón y la piel, aunque con menor frecuencia también pueden verse afectados corazón, pulmón, hígado, testículos y tiroides.

6. Trasmisión es autosómica dominante, aunque sólo un tercio de los casos son familiares, dada la presencia de mutaciones espontáneas o mosaicismo. La incidencia varia entre 1:6000 y 1:15000 nacidos vivos. • La penetrancia de la condición es completa. Se produce por la mutación de uno de dos genes TSC1 o TSC2 ( cromosoma 9 y 16) que regulan aspectos del crecimiento celular ( genes supresores de tumores).

7. Criterios diagnósticos de esclerosis tuberosa Criterios Mayores • 1. Angiofibromas faciales o placa frontal2.Fibromas ungueales o periungueales no traumáticos3.Manchas hipomelanóticas (tres o más)4.Placas chagrin5.Hamartomas retinianos nodulares múltiples6.Túberes corticales7.Nódulos subependimarios8.Astrocitoma subependimario de células gigantes9.Rabdomioma cardiaco, único o múltiple10.Linfangiomiomatosis pulmonar11.Angiomiolipoma renal

8. Criterios Menores 1.Pits múltiples en esmalte dentario2.Pólipos rectales hamartomatosos (confirmación histológica)3.Quistes óseos (confirmación radiográfica)4.Tractos migratorios en la sustancia blanca cerebral5.Fibromas gingivales6.Hamartoma no renal (confirmación histológica)7.Placa Acrómica en retina8.Lesiones cutáneas en confeti9.Quistes renales múltiples (confirmación histológica)

9. Diagnóstico definitivo de ET: dos criterios mayores o un criterio mayor y dos menores. Diagnóstico probable: un criterio mayor y uno menor. Diagnóstico posible: un criterio mayor o dos o más criterios menores.

10. La clásica triada de convulsiones, retrado mental y angiofibromas faciales ocurre sólo en el 50% de los casos.(triada de Vogt) . No todos los rasgos pueden estar presentes en el momento del nacimiento, así los nódulos cerebrales se detectan mejor por RNM a partir de los 16-18 meses de eddad cuando la mielinización cerebral es completa.

11. Problemas neurológicos: Para los cambios de conducta inexplicables, trastornos del sueño o estatus no convulsivos se debe realizar Resonancia magnética preferiblemente sobre el TAC si los síntomas o signos señalan a un aumento de la presiòn intracraneal.

12. Síntomas cardíacos: Los rabdomiosarcomas cardíacos son frecuentes en los neonatos pero es raro que produzcan complicaciones cardíacas (La ecocardiografía 2-D ha evidenciado una incidencia de rabdomiomas cardíacos en un 50-64% de los pacientes con esclerosis tuberosa) . Se pueden presentar arritmias especialemente síndrome de Wolff-Parkinson-White. Debe monitorizarse ECG si la clínica lo sugiere

13. Lesiones cutáneas: Los angiofibromas faciales normalmente se desarrollan en la infancia pero pueden hacerlo en el adulto joven. Se debe considerar el tratamiento de las lesiones faciales ( laser) o de las placas fibrosas.

14. Complicaciones renales: Se pueden presenar tres complicaciones: angiolipomas renales, riñón poliquístico u carcinoma de células renales. Por tanto se debe realizar una monitorización de la tensión arterial, examinar la función renal periódicamente, realizar ecografiqa renal anuelmente si hay lesiones conocidas o si no se ha realizado en ninguna ocasión, derivar a una clínica especializada si se presenta hematuria franca, las lesiones sólidas renales con contenido bajo en grasa en la ecografía deben ser evaluadas por un experto.

15. Problemas pulmonares: La linfangioleiomatosis es una condición rara que se presenta casi exclusivamente en muejres con ET. Debe realizarse espirometría, exámen radiográfco y TAC si se presenta clínica (consiste habitualmente en disnea, hemoptisis y neumotórax, siendo más frecuente en mujeres y en el tercer decenio.

16. Trastornos del desarrollo y dificultades en el aprendizaje: Generalmente se presentan en el 60% de los individuos cn ET, se debe proceder a su diagnósticoI y tratamiento.(

17. Problemas psicológicos. Trastornos de la conducta se pueden presentar asociados o no a lo cognitivos, y muchas veces son la preocupación fundamental de las asociaciones de afectados y por lo tanto es necesario un escreening en el momento de la entrada a la escuela, en la adolescencia, refiriendo a la clínica o especialistas adecuados.

18. Tratamientos • Los antidepresivos triciclicos (amitriptilina, imipramina) y los antipsicoticos (pimozide, thioridazin) pueden provocar arritminas por ende deben ser utilizadas con precaucion • La arritmania mas temida es la prolongacion del intervalo QT

19. Algunos farmacos pueden disminuir el umbral convulsivo • Ademas exiente alteracion del la funcionalidad renal por eso hay que monitorizar los niveles de farmacos como: ( gabapentina, litio, mirtozapina, risperidona, antidepresivos triciclicos)