Fronto-temporale dementie Semantische variant

1. Fronto-temporale dementieSemantische variant Patiëntdemo 30-03-05 Ariane Bour

2. Patiënt • Dhr. V, 72 jaar, voormalig eigenaar van handel in ijzerwaren. • Medische VG; basocellulairca voorhoofd, hypertensie • Med; enalapril

3. anamnese • Sinds 3 jaar ‘vergeetachtig’ • Problemen met namen, woorden en afspraken • Ondervindt zelf weinig problemen

4. Heteroanamnese (echtgenote en zoon) • Sinds 5-7 jaar klachten, geleidelijk verslechtering • Verkeerd gebruik woorden en vreemde zinsconstructies • Opdrachten niet of verkeerd uitvoeren • Namen van bekenden niet herinneren/ mensen niet herkennen • Onrustig, ‘neurotisch’ en ongeduldig,drammend • Winkelieren gaat ongestoord! • Moeilijk om klachten te verwoorden, maar omgeving wordt stapelgek

5. Psychische anamnese • Geen stemmingsverandering • Geen evidente emotionele afvlakking • Geen hallucinaties of achterdocht • Geen verandering dagritme • Dwanghandelingen • Enig interesseverlies door minder begrip • Lichte karakterverandering

6. Sociale anamnese • Gehuwd, 2 zonen • Hobbies; fietsen, lezen detectives • Geen hulp bij eigen verzorging • Administratieve zaken thuis goed geregeld

7. Neurologisch onderzoek • Indruk • Vriendelijk en cooperatief, verzorgd uiterlijk conform kalenderleeftijd • Gebruikt veel ‘excuses’, reageert lacherig op fouten • Stopwoorden (‘feitelijk’) • Zoekt hulp bij bekenden

8. Neurologisch onderzoek • Hogere cerebrale functies • Inprenting gestoord, retrieval goed • Taal; • Goede zinnen, fluent, stopwoorden, parafasieën • Licht gestoord begrip en benoemen. • Lezen en schrijven ongestoord • MMSE 25/30

9. Neurologisch onderzoek • Geen focale neurologische afwijkingen

10. conclusie • 72-jarige man met geleidelijk progressieve verandering in aangeleerde vaardigheden, zich uitend in taalbegripstoornis, stoornis in korte termijn geheugen en lichte karakterveranderingen, waardoor het functioneren licht gestoord is. • E.e.a. suspect voor dementieel syndroom

11. Aanvullend onderzoek • CT cerebrum: ga • SPECT: ga • Lab: ga • Apo E typering: E3/E3 • EEG: normaal

12. Neuro-psychologisch onderzoek • Spontane spraak • Semantische parafasieën • Standaard onderwerp • stopwoorden • Taalbegrip • Licht gestoord in gesproken en geschreven taal • Benoemen • Gestoord met semantische parafasieën • Verbale geheugen • Licht gestoord • Word-fluency • gestoord • Herkennen bekende personen • gestoord • Herkennen emoties • gestoord

13. Diagnose Dementie uit het Fronto-Temporale Dementie spectrum: Semantische Dementie

14. dementie • Syndroom gekenmerkt door progressieve achteruitgang in meerdere cognitieve functies of stoornissen in gedrag en persoonlijkheid bij normaal bewustzijn, dusdanig dat het dagelijks functioneren gestoord raakt.

15. indeling • 1.Corticale syndromen • 2.Subcorticale syndromen • 3.Syndromen met gemengde kenmerken

16. Ad1. Corticale dementie • Uit zich in achteruitgang van corticale functies. • Cognitieve functiestoornissen staan op de voorgrond • M.Alzheimer • Frontotemporale dementiesyndromen • M. Creutzfeld-Jakob • ( diffuse Lewy-body disease)

17. Ad 2. Subcorticale dementie • Gekenmerkt door traagheid en ‘ophaaldefecten’. • Vaak motore stoornissen. • Geassocieerd met aandoening basale kernen; M.Parkinson, M.Huntington • Normal pressure hydrocefalus • Subcorticale arteriosclerotische encefalopathie/M.Binswanger • Aids-dementie complex

18. Ad 3. Syndromen met corticale en subcorticale kenmerken • Vasculaire dementie • Lewy body dementie

19. Frontotemporale dementie-spectrum • Subtype met gedragsstoornissen Fronto-temporale variant (FTD) 2. Subtype met taalfunctiestoornissen Progressieve non-fluent afasie (PA) Semantische dementie (SD) 3. Subtype met motorische stoornissen Fronto-temporale dementie met motor neuron disease Cortico-basale degeneratie (N.B.: 1 en 2 gaan vaak samen en worden vaak als zelfde aandoeningen gezien)

20. Frontotemporale dementie spectrum (I.e.FTD en PA en SD) • FTD:AD= 1:5 • Preseniele leeftijd 45-65 jaar (21-75jaar) • Man=vrouw • Duur ± 8 jaar (2-20 jaar) • Vaak familiair

21. Kliniek frontotemporale dementiespectrum • Gepaard met forse stoornissen in gedrag en karakterverandering • Debuteert vaak met affectieve en psychiatrische problemen • Daarna gedrags- en cognitieve stoornissen • Opvallend goede lichamelijke conditie • Somatiek uit zich in rigiditeit, zeer laat in proces

22. Cognitieve stoornissen bij frontotemporale dementiespectrum • Spraakarmoede, leidend tot mutisme • Teloorgaan van verwerken en genereren van informatie • Verminderde abstractie en organisatievermogen • Verminderde mentale flexibiliteit • Opvallend goede ruimtelijke orientatie, behouden autobiografie, rekenfunctie

23. Frontotemporale variant (FTD) • 3 subtypen • Ontremde type • Geremde/apathische type • Type met stereotype gedrag en utilisatie

24. Gedragsveranderingen FTD • Persoonlijkheid • Overactief, rusteloos, ontremd • Apathisch, initiatiefloos, ongeïnteresseerd • Sociaal verkeer • ‘asociaal’ ongepast gedrag en verbale uitingen • Verwaarlozen hygiëne • Eetpatroon • Schrokken en proppen, grote hoeveelheden • Hang naar zoet • Affectie • Verminderde empathie • Hypochondrie en bizarre somatische pre-occupaties

25. Cognitie FTD • Gedragsstoornissen en karakterverandering op de voorgrond • Stoornissen in taalfuncties • Geheugenproblemen; ‘afwezigheid’/verminderde attentie lijkt selectief in het voordeel van patient

26. Progressieve non-fluent afasie (PA) • Zeldzaam; PA: preseniele AD= 1:40 • Typisch in 6e decade; 50-65 jaar • Man=vrouw • Duur ± 8 jaar (4-12 jaar) • Familiair in ongeveer 40%

27. Kliniek PA • Verminderde fluency met woordvindstoornissen, hesitatie,fonemische parafasieën • Nazeggen gestoord • Schrijven gestoord • Begrip en inzicht goed • Geen andere cognitieve stoornissen • Later ook gedragsstoornissen richting FTD • Apathie, verminderde zelfzorg, stereotype handelingen, inflexibiliteit • Aanvankelijk veel psychische problemen en schaamte

28. Semantische dementie (SD) • Incidentie komt overeen met incidentie PA • Debuut 50-65 jaar (48-71 jaar) • Man: vrouw= 1:2 • Familiair in 25% • Duur ± 8 jaar ( 3- >15 jaar)

29. Kliniek SD • Stoornis in betekenis; verminderd begrip in woorden en namen • Stoornis in benoemen en namen herinneren bij vloeiende, snelle, lege spraak. • Semantische parafasieën en stopwoorden • Nazeggen ongestoord • Moeite in herkennen gezichten en objecten (getallen goed!) • Consistent in niet-herkennen • Autobiografie goed, historie niet-persoonlijke zaken slecht

30. Kliniek SD • Resulteert in echolalie en uiteindelijk mutisme • Later in beloop gedragsstoornissen richting FTD • Compulsief, stereotype handelingen, pre-occupaties mn met tijd, egocentrisch, starre dagelijkse routines, gevaarlijk gedrag, verminderde empathie

31. Oorzaken; atrofie • FTD • Orbitomediale zone frontaalkwabben (ontremde type) • Dorsolaterale convexiteit frontaalkwab en frontotemporaal, onderliggende subcorticale structuren (apathisch type) • Striatale atrofie met temporale atrofie (stereotype type)

32. Oorzaken: atrofie • PA • Asymmetrische atrofie tnv li hemisfeer • SD • Atrofie temporaalkwabben met relatief sparen van frontaalkwabben

33. histologie • 3 subdivisies n.a.v. kleuringen • Motorneuron disease dementie met ubiquitine+ inclusies en corticobasale degeneratie met tau+ en ubiquitine- inclusies • Dementie zonder histologische kenmerken • Met tau+ inclusies • Klassieke argentofiele tau+ en ubiquitine+ Pick lichaampjes • Tau-mutaties en diffuse tau+ inclusies in neuronen en glia-cellen

34. histologie • Histologie zegt weinig over ‘subtype’, hoewel ubiquitine+ lichaampjes met motore varianten (cortico-basale degeneratie) lijken te correleren • Histologie zegt weinig over het familiaire karakter • Veel overlap

35. Aanvullend onderzoek • Lab; ga • EEG; ga • MRI/SPECT/PET; atrofie en verminderde functie volgens voorheen beschreven patroon. Afwijkingen vaak pas zeer laat in het ziekteproces meetbaar.

36. behandeling • Ondersteunend • Bijvoorbeeld afasievereniging • Dagopvang • Medicamenteus • Gedrag: SSRI’s • (cholinesteraseremmers niet effectief)

37. conclusie • Indrukwekkend beeld • Jonge mensen • Veel invloed op sociaal en maatschappelijk functioneren • Diagnose lastig • Begint sluipend • Aanvullend onderzoek niet conclusief • Prognose redelijk: mensen kunnen lang thuis blijven

38. literatuur • Neary D., Snowden JS. Frontotemporal lobar degeneration, frontotemporal dementia, progressive aphasia, semantic dementia. Churchill Livingstone • Lichtenberg, Murman, Mellow. Handbook of dementia. Wiley and sons 2003 • Kirshner HS. Behavioral neurology. Butterworth-Heineman 2002