Vrozené poruchy

1. Vrozené poruchy Ve vztahu k reprodukci

2. Pohlavní diferenciace, vývoj jedince • Pohlaví je geneticky určeno dvěma chromozómy – sexchromozómy X a Y. • U savců je samčí pohlaví určeno chromozomemY • Samčí diploidní buňky obsahují sexchromozómy XY • Chromozom Y je u savců nezbytný pro vznik varlat. • Buňky samic chromozómy XX.

3. Embryonální období • na dorzální straně dutiny břišní v blízkosti nadledvin diferenciace primitivních gonád v tzv. genitální rýze • V gonádách se vyvíjejí kůra a dřeň

4. Embryonální období • Pod vlivem chromozómu Y • (na krátkém raménku Y - varlata podmiňující gen) • se z dřeně vytvoří varle a kůra degeneruje • Ve varlatech - Leydigovy buňky • syntetizují hormon testosteron • zabezpečí u samců přeměnu Wolfových vývodů na vývodné cesty pohlavní

5. Embryonální období • U genetických samic zaniká dřeň • rozvíjí se kůra za vzniku primárních pohlavních orgánů – vaječníků • Vývodné cesty pohlavní samic se diferencují z Müllerových vývodů • jejich diferenciace probíhá pasivně (bez vlivu hormonálních) • jejich diferenciace probíhá později než u samčího pohlaví • U samic dochází k přeměně

6. Vývojové anomálie pohlavního ústrojí • V průběhu intrauterinního života • Dědičbá predispozice • Nepříznivé podmínky • Fyzikální noxy • Chemické vlivy • Infekční vlivy • Toxické vlivy • Poštižení pohlavních orgánů • Postižení celého jedince v průběhu vývoje

7. Hermafroditismus verus • Přítomnost samčích a samičích pohlavních žlaz • Pohlavní cesty a sekundární pohlavní znaky – oboupohlavní charakter • Patogeneze • Podmíněna dědičně – autozomně recesivní gen • Nejčastěji prasata, kozy • Geneticky jedinci založeni XX

8. Hermafroditismus verus • Tři formy • Bilaterální hermafrodotismus • Varletní a vaječníková tkáň na obou stranách • Unilaterální hermafroditismus • Varletní a vaječníková tkáň na jedné straně • Laterální hermafroditismus • Na jedné straně vaječník, na druhé varle

9. Hermafroditismus glandularis unilateralis u skotu varle

10. Hermafroditismus testicularis-S Karyogram 38,XX

11. Hermafroditismusu kozy

12. pseudohermafroditismus • Na obou stranách gonády téhož pohlaví • Vývodní cesty a sekundárníé pohlavní znaky pohlaví opačné • Příčina • Fetální gonády nejsou schopny vytvořit dostatečné množství hormonu • Špatná diferenciace vývodů (Müllerovy, Wolfovy) • Výskyt hlavně u prasat, skotu, koní

13. pseudohermafroditismus • Hermafroditismus samčí • Fenotypově samec • Hermafroditismus samičí • Fenotypově samice

14. freemartinismus • Různý stupěň nevyvinutí ovárií • Jejich podobnost samčím gonádám • Různý stupeň ageneze, hypoplazie Müllerových vývodů, současný vývvoj Wolfových vývodů • Vytvoření samičích zevních genitálií • Nejčastěji u jaloviček z různopohlavních dvojčat • Úplná neplodnost

15. dvě teorie vzniku freemartinismu • hormonální teorie • hormony samčího jedince z dvojčat, které se dostávají přes vaskulární anastomózu mezi spojenými placentami k samičímu jedinci způsobují maskulinizaci samičích gonád. Přesto toto tvrzení nebylo experimentálně prokázáno. • buněčná teorie. Podle hormonální teorie

16. dvě teorie vzniku freemartinismu • buněčná teorie • je založena na výměně prekurzorů krevních buněk a zárodečných buněk mezi plody • výsledek reciproční výměny mezi dvojvaječnými dvojčaty • Projeví se v identickém erytrocytárním antigenním typu u obou dvojčat, pohlavní chimérismus se projevuje v periferních mononukleárech.

17. Freemartinismus - schéma

18. freemartinismus

19. Nemoc bílých jasloviček

20. Hypoplazie gonád • Různý stupeň nevyvinutí gonád • Jedno ( levý z 87%) nebo oboustranné • Následně nedostatečně vyvinuty i sekundární pohlavní orgány • Dědičná – podmíněná jednoduchým recesivním genem • Postižení zvířat s převážně bílou barvou • Skot, kozy (kozlící bílého bezrohého plemene) • V případě hypoplazie menšího stupně – možnost šíření této dědičně podm. choroby

21. infatilismus • Anatomicky neporušené orgány • Nápadně malé a bez funkce • Příčina • Nedopstatečná tvorba gonadotropních hormonů embryonální hypofýzy • Poruchy celého enokrinního systému • Nedostatky ve výživě • Chyby v odchovu

22. Defektní vývoj Müllerových vývodů (MV) • částečná aplazie vývodného systému • se vyskytuje u všech samic hospodářských zvířat. • V méně závažných případech je zasažen pouze hymen • stáva silnějším a tím zneprůchodní vagínu na rozhraní vlastní vagíny a vaginální předsíně. • Pokud není hymen zcela perforován způsobují vagina a uterus bolestivé pocity takto nemocným kravám • v závažnějších formách může být poškozeno endometrium • až znemožnění zabřeznutí • v některých případech může jeden nebo oba děložní rohy mohou simulovat březost (falešná březost) • zatím nebylo nalezeno uspokojivé vysvětlení na základě genetické analýzy • asociace částečné aplazie a genu pro sníženou pigmentaci krav. Pleiotropický efekt kodominantního genu pro bílý pigment bývá často užíván jako vysvětlení tohoto problému.

23. Uterus unicornis

24. Uterus didephys Dva kanály krčku děložního zdvojené tělo děložní

25. Trvalá říje - nymfomanie • Neustálé pohlavní vzrušení • Svolnost k páření • Střídání se dlouhých říjí • Příčina • Neustálá tvorba estrogenů • Cystózní degenerace ovárií • Dysfunkce adenohypofýzy – nadbytek FSH, nedostatek LH • I dědičné založení

26. Abnormální spermiogeneze • Vysoké procento abnormálních spermií se vyskytuje při hypoplazii varlat • U samců s fotoperiodismem varlat obvyklejší • zvýšená frekvencí určitého typu abnormálních spermií u samců pravidelně využívaných v reprodukci. • .

27. Abnormální spermiogeneze • anomálie spermií - postižen akrozóm deformací - acentrické zúžení akrozómu. (býk – tab 20 – 2) – neplodnost býků • Akrozóm defektních spermií vykazuje acentrické zúžení , které vzniklo při diferenciaci proakrozómu. Následně nelze plnohodnotně překrýt nukleus akrozómem. • vyvoláno jedním autozomálně recesivním genem

28. Abnormální spermiogeneze • U kanců se stejným defektem • spermie jsou schopny se dostat až k ovocytu, ale nemohou se na něj přichytit. Tyto defektní spermie nejsou schopné kapacitace a akrozomální reakce.

29. Abnormální spermiogeneze • Jiná forma abnormálních spermií se vyskytovala u býků plemene Guernsey a šlo o dekapitované spermie. • u býků dánských Jersey s velice nízkou plodností, bylo stočení bičíku spermií za spojovací částí bičíku a rovněž abnormalita, při které je prodloužena střední část bičíku.

30. Aplazie Wolfových vývodů • Z Wolfových vývodů vznikají vývodné pohlavní cesty samců – nadvarle, chámovod a semenné váčky • nejsou plně vyvinuty • Vada zjišťována u samců všech hospodářských zvířat • Malformace mohou být oboustranné nebo jednostranné • dědičný podklad, ale stupeň a způsob dědičnosti není dosud znám. • Dalším defektem je stenóza vývodů nadvarlete • Často se vyskytuje u býků, jelenů, daňků a beranů • spermie se kumulují v ductus efferens vede ke vzniku spermatocoele v hlavě nadvarlete.

31. Impotence • Typ impotence byl pozorován u býků fríského plemene • nedochází při erekci k narovnání esovité kličky penisu a tento defekt byl pozorován u párového zatahovače pyje • perzistence uzdečky pyje, která zabraňuje vysunutí penisu při erekci (u plemene Aberdeen Angus a Shorthorn) • U kanců se často vyskytuje retroverze penisu. Tyto defekty mohou být chirurgickou cestou zvládnuty nicméně tato porucha je samicemi přenášena skrytě dále na potomstvo.

32. Hypoplazie varlat • Varlata, která nemají fyziologickou velikost a vykazují abnormální růst a vývoj jsou označována jako hypoplazická • Varlata kryptorchidů jsou rovněž označována jako hypoplazická • Stejně tak se hypoplazie může vyskytnout i u normálně sestouplých varlat • častá u býků , kozlů a kanců • recesivně dědičné onemocnění

33. Kryptorchismus • Při kryptorchismu nesestoupí varlata do šourku • nejběžnější typ postižení samčího pohlavního ústrojí • velice často se vyskytuje u kanců, kozlů a hřebců a příležitostně u býků •  mnoha formách • U prasat –je kryptorchismus dědičný u prasat • Liniová plemenitba ukázala, že onemocnění je autozomálně recesivní • U beranů je výskyt kryptorchismu malý • u plemene australské merino je spojen s bezrohostí • U býků se kryptorchismus vyskytuje s nízkou frekvencí • Bilaterální kryptorchismus byl popsán u býků plemene Shorthorn a Hereford.