1 / 34

E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık

E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık Şikayeti: Halsizlik, vücudunda şişme, ateş

shyla
Download Presentation

E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık Şikayeti: Halsizlik, vücudunda şişme, ateş Öyküsü: 8. ayına kadar herhangi bir şikayeti olmayan hasta, 8 aylıkken başlayan, birer ay arayla 3 kez ateşli havale geçirmiş ve giderek halsizleşmiş, iştahı azalmış. El ve ayaklarda şişlikle beraber vücut derisi 2-3 kez soyulmuş, rengi siyahlaşmış. 20 aylıkken servisimize yatırılmış.

  2. Kaşektik görünümde ve ödemli olan hasta, ağır malnütrisyon marasmik- kwashiorkor tanısı ile yatırılmış.

  3. Özgeçmiş • Prenatal: Annenin 1.gebeliği. Hamileliği boyunca bir kez USG çektirmiş.Patoloji saptanmamış..Gebeliği sırasında sigara,alkol,madde kullanımı,kanama, akıntı, radyasyon maruziyeti, idrar yolu enfeksiyonu, döküntülü ve ateşli hastalık geçirme öyküsü yok. • Natal:Evde ebe eşliğinde, zamanında, NSVY ile,3 500 gr doğmuş.Göbeği jiletle kesilmiş. • Postnatal:Doğar doğmaz ağlamış. İkter,siyanoz öyküsü yok. • Beslenme:10 ay anne sütü almış, anne sütünün yanında mama da verilmiş. 6 aylık olunca ek gıdalara geçilmiş. İnek sütü verilmiş. 3 ampul D Vit yapılmış. • Büyüme-gelişme:Başını dik tutma:7 ay, anneye gülümseme:5-6 ay, desteksiz oturma:7 ay, diş çıkarma:1 yaş, tutunarak yürüme:17 ay • Aşılar: Tam • Geçirdiği hastalıklar:8 aylıkken 3 kez febril konvülziyon, anal fissür, 3 kez sağ femur kırığı • Alerji: Özellik yok • Parazit:Özellik yok • PICA:Özellik yok

  4. Soygeçmiş • Anne:31 yaş, İO mezunu,Ev hanımı,SS • Baba:33 yaş, İO mezunu, Serbest meslek,SS • Anne-baba: Hala-dayı çocukları • 1. Çocuk: hastamız • Ailede sürekli hastalık: yok • 2.Çocuk:2007 doğumlu, kız, 1,5 yaşında ex(ateşli hastalık sonrası ani ölüm) • 3. Çocuk:4 aylık düşük • 4. Çocuk: 3,5 yaş , Erkek, mental retardasyon+

  5. 21 aylıkken FM • Ağır malnütrisyon (gomez %52, relatif tartı:67, yaşa göre boy %84), • Boy:72,5 cm(<3p) Kilo:6200 kg(<3p) • El ve ayaklarda ödem, soyulma • Dil papillaları atrofik • Hepatomegali:5 cm, splenomegali:3cm • Saçlarda dökülme, incelme • Kaba motor gelişim basamakları geri (DENVER: KY: 25 ay, KS:23-24 ay, KM:12 ay, İM:23,24- ay, dil: 23-24 ay • Anal fissür

  6. TETKİKLER-2007 • Kan şekeri:51 (İdrarda keton negatif. İzlemde normoglisemik) • T.protein: 4,51 albumin:2,68 (Ig’ler normal) • Hg:6,6 MCV:96 lökosit: 5200 PLT:197 000 • Ferritin:543 • B12:217 • Folat:7,94 • Kan amonyak düzeyi: 234 • AST, ALT, bilirubinler, PT, PTT, elektrolitler normal. • LDH:1027 • Dışkı ve idrar kültürü normal. • TİT:Normal • KİA: Depo hücresi görülmüş • Göz muayenesi: Doğal • Batın USG: Hepatomegali, heterojen dalak parenkimi ve dalak içi kalsifikasyon

  7. İzlem • Basit travma ile femur fraktürü gelişmiş. • Ca:8,6 P:5,1 ALP:251 • 25 OH D vit: 69 • PTH: 28 • Z skoru: -6, • Dışkıda yağ pozitif, Ig A alt sınırda, gaytada elastaz düzeyi normal. • Batın BT: Hepatosplenomegali, dalakta ve sağ sürrenal gland’de kalsifikasyon.

  8. Patolojik bulgular (21 aylık) • Ağır protein enerji malnutrisyonu • HSM • Kaba motor gelişiminde gerilik • 1. derece kuzen evliliği • Osteoporoz, patolojik kemik kırıkları • Dalakta ve sürrenal glandda kalsifikasyon • Makrositer anemi • LDH yüksekliği • Ferritin yüksekliği • NH3 yüksekliği • KİA’da depo hücresi

  9. Ön Tanılar

  10. İzlem • Tandem MS/MS ve idrarda organik asit incelemesinde belirgin özellik yok. • Lizozomal depo hastalıkları için enzim taraması (İngiltere Willik Lab): Normal • Karaciğer biyopsisi: Non-spesifik bulguar

  11. 04.12.2013 • 8 yaş • Şikayeti: Aktif şikayet yok • Öyküsü: 3 kez femur kırığı olan, osteopenisi nedeniyle Ç.Endokrinoloji tarafından takip edilen hasta 3 kez 3 ayda bir Pamindronat tedavisi almak için servisimizde yatmış. Tekrar Pamindronat tedavisi almak üzere geldi.

  12. Fizik Muayene • Ateş:37,4 C Boy:98 cm(<3p) • Nabız:96/dk Kilo:16,5 kg(<3p) • TA:80/50 Baş çevresi: 50 cm • SS:26/dk • Genel durum iyi, Vital bulgular stabil • Cilt: Turgor,tonus doğal. Gövdede,sırtta,bacaklarda ,ayaklarda, ellerde,boyunda ve saçlı deride yaygın krutlu, psöriazise benzer(?) döküntü. El ve ayak parmak uçlarında soyulmalar mevcut. • Baş-Boyun:Saçve saçlı deride krutlu lezyonlar+ Boyund kitle, lenfadenopati yok. • KBB: Orofarenks ve tonsiller doğal. Burun akıntısı, tıkanıklığı yok. Kulaklar doğal, anomali yok. • Gözler: Gözlerin her yöne hareketi tam. Bilateral ışık refleksi mevcut. • KVS: S1+ S2+ Ek ses yok. Üfürüm yok. • SS:Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok. • GİS:Batın rahat. Defans, rebound yok. Hepatomegali kot altı 2 cm, splenomegali kot altı 1 cm elegeliyor, traube kapalı. • GÜS: Haricen kız. Anomali yok. • NMS:Bilinç açık. Koopere, oryante. Ense sertliği, kernig,brudzunski negatif. Babinski, klonus negatif. Kranyal sinir muayenesi doğal. Serebellar testler doğal. • Ekstremiteler:Kas tonusu hafif azalmış. Hiperesktansbilitesi mevcut. X bacak+

  13. 05.12.2013 Glukoz:80 BUN:6 Kreatinin:0,32 T.Bil:0,5 AST:26 ALT:18 GGT:32 LDH:464 ALP:309 T.Protein:6.8 Alb:3,67 Na:137 K:4,41 Cl:107 Ca:9.4 Mg:2,50 P:6.2 Ürik asit:1.7 05.12.2013 Amonyak(Açlık):182 07.12.2013 Amonyak(Açlık):115 (Tokluk):167 Demir:156 TDBK:241 Transferrin Sat:35 CPK:80 Trigliserid:133 Total Kolesterol:165 HDL:30 LDL:108 Ferritin:189 B12:389 TETKİK

  14. 30.05.2013. • Kranyal MR: • SONUÇ: Sol frontal derin beyaz cevherde anterior korona radiata düzeyinde BOS ile izointens laküner lezyonlar ve sağ korpus kallozum korpus ve splenium komşuluklarında benzer özelliklerde laküner lezyonlar, • Hurler başta olmak üzere diğer mukopolisakkaridozlar açısından hastanın araştırılması önerilir. Paranazal sinüslerde mukozal kalınlaşmalar

  15. Lizin Sistin Arjinin seviyeleri düşük İÜ Çapa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Metabolizma Bilim DalıKan Aminoasit Analizi

  16. TANI Lizinürik Protein İntoleransı

  17. İZLEM • Göz dibi muayenesi normal • SFT normal ,PA AC grafisi normal (Alveoler proteinozis? ) • Abdominal USG normal (Dalakta kalsifikasyon?) • İÜ Çapa Tıp Fakültesi Metabolizma BD ‘na aminoasit analizi için idrar ve kan örnekleri gönderildi.

  18. Lizinürik Protein İntoleransı-1 • 120 civarında vaka bildirimi var, Finlandiya’da insidans en yüksek, İtalya ve Japonya’dan da bildirimler var. • Yenidoğan ve süt çocukları asemptomatik, Proteinden zengin ek gıdaya geçişle birlikte hiperamonyemi atakları -Ataklar: yemekten kaçınma, kusma,stupor, koma şeklinde olabilir Zorla beslemek ölümcül olabilir • OR geçişli • Dibazik aminoasit taşıyıcısı hafif alt ünitesini kodlayan kromozom 14q üzerindeki SLC7A7 geninde 30 farklı mutasyon bildirilmiş.

  19. Lizinürik Protein İntoleransı-2Patoloji • Dibazik katyonik aminoasitlerin(Lizin,Arjinin,Ornitin) renl tübül ve barsaklardan bazolateral membrandan transportu bozuk • Üre siklusunda bozulmaGlutamin ve Alaninde artış • ArjininNO sentezinde bozulma • Lizinİskelet gelişiminde bozulma

  20. Lizinürik Protein İntoleransı-3KLİNİK • Büyüme gelişme geriliği • Hepatosplenomegali • Hipotoni • Fraktürler,iskelet değişiklikleri, osteopeni.. • Kemik gelişimi geri, puberte gecikmiş • Hiperamonyemiden kaçınılmışsa nörolojik gelişim normal • SLE • Alveoler Proteinozis

  21. Lizinürik Protein İntoleransı-4Laboratuvar • Serum Ferritin ve LDH yüksek, demir ve transferrin normal • Anemi, lökopeni, trombositopeni, retikülositoz • Nadiren proteinüri, glukozüri,fosfatüri,tübüler asidoz • Karnitin düşük

  22. TANI • Serum LDH ve Ferritin yüksek • Serumda Lizin, Ornitin,Arjinin düşük,idrarda atılımları yüksek • Mutasyon analizi

  23. Tedavi ve Prognoz • Amaç: Hiperamonyemiden koruyarak gerekli protein ve esansiyel aminoasitleri sağlamak • Üre döngüsünü düzeltmek için;Sitrülin100 mg/kg/g, 3-5 dozda, bu sayede günde 1-1,5 g/kg proteini tolere edebilirler • Nitrojen yükünü azaltmak için;Sodtum Benzoat, Sodyum Fenilbütirat • Düşük doz L-Lizin • Karnitin • Kalsiyum, vitaminler, eser elementler

More Related