180 likes | 366 Views
A gének szerepe az ember életének ( „ sorsának” ) alakulásában. Dr. Czeizel Endre. A DNS modell. J. D. Watson F. Crick. DNS ábra. A genetikai tervrajz megvalósítása – és elrontása ( „mutációk” ). A kórokok osztályozása. Genetikai Külső Ősi Emberi Környezeti: Önártás:
E N D
A gének szerepe az ember életének ( „ sorsának” ) alakulásában Dr. Czeizel Endre
A DNS modell J. D. Watson F. Crick
A genetikai tervrajz megvalósítása –és elrontása ( „mutációk” )
A kórokok osztályozása Genetikai Külső Ősi Emberi Környezeti: Önártás: jellegek baleset dohányzás
Dohányzás • 9 évvel élnek rövidebb ideig ( 30 ezer ember halála) a/ Légzőszervi ( „tüdő” ) betegségek ( rák ) b/ Érbetegségek ( szívinfarktus, érszűkület ) • Csökkenti a nemi- és nemzőképességet a/ Impotencia b/ Meddőség • Árt a magzatnak a/ Fejlődési rendellenesség, bölcsőhalál, rák b/ Értelmi fejlődés visszamaradása
A genetikai jellegek jellemzése Ősi Emberi Részesedés 10% 90% Eredet egy –gén sok-gén Befolyásolhatóság elenyésző jelentős
A humángenetika alapképlete P: Patológiás állapot = betegség G: Genetika adottság = hajlam E: Környezeti (environmental) hatások P = G E
Humán Genom Program Döntés: 1988 USA-ban és UK-ban Cél: Az emberi DNS 3.2 milliárd bázisának, illetve ezek sorrendjének megfejtése Időtartam: 1990-2005 (2001. február: 97%, 2003. április: 99.9%)
Humán Genom Program Meglepetések:A DNS-nek csak kb. 3%-a „működik”Csak kb. 25 000 génünk van1000 bázispárra 1 mutáció esik„Minden ember egyedüli példány” További feladatok:Minden gén azonosításaA gének által irányított fehérjék megismeréseGyakorlati hasznosítás
Gyakorlati hasznosítás Egészségvédelmi stratégiák Általános („mindenki”) Specifikus(betegséghajlam individuális előrejelzése) Életmód Szűrés Egyéni Közösségi
GENETIKAI SORSUNK „Tudni, vagy nem tudni” – ez most a kérdés Szókratész: ”Ember, ismerd meg önmagad!” Zrínyi: „Jó szerencse, semmi más”
Koleszterin összetevői Ártó-koleszterin: LDL 3,4 felett rossz Védő-koleszterin: HDL 1,5-1,7 felett jó Összkoleszterin – HDL = LDL
Családi koleszterin-túltengés(Familiáris hiperkoleszterinémia) Génhiba (19. kromoszómán) LDL – receptor betegség heterozigota (egy hibás gén) homozigota (két hibás gén)
A megelőzési program létjogosultsága 1. A családi koleszterin-túltengés gyakori 2. Felismerhető (mégis 80% nem) 3. Kezelhető (mégis 84% nem)
Az emberi jellegek tudatosan befolyásolhatók! A genetikai hajlam nem végzet, van szabad akarat. Sorsunk befolyásolható fajunk biológiai lehetőségein belül.
A specifikus (genetikailag orientált) egészségvédelem megválaszolásra váró kérdései Következmények Átlagosan 20 éves élettartam növekedés Szociális különbségek erősödése „Az emberré válás befejeződése”