320 likes | 684 Views
Mutace. prof. Ing. Václav Řehout, CSc. Určeno pro studenty Bc. a Mgr. studijních programů ZSF, ZF a PF Jihočeské univerzity v ČB. Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace. Vznik genových mutací. Tranzice.
E N D
Mutace prof. Ing. Václav Řehout, CSc. Určeno pro studenty Bc. a Mgr. studijních programů ZSF, ZF a PF Jihočeské univerzity v ČB
Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace
Vznik genových mutací Tranzice purin za purin A na G G na A pyrim. za pyrim. C na T T na C Příklad: mutace A-C A-T T-A normální
Vznik genových mutací Transverze pyrim. za purin T na A, G C na G, A purin za pyrim. A na T, C G na C,T mutace T-C A-T A-T normální A-T ... T-A
Mechanismus vzniku mutací - příklad genové mutace - delece ZLOM FRAGMENT YPERIT ZLOM Alkylace Porušení diesterových vazeb
Mechanismus vzniku mutací - příklady genové - KOFEIN KOFEIN Porucha replikace DEFICIENCE (DELECE)
Mechanismus vzniku mutací - příklady genových mutací A T C G T A C G C G A C A T G C G C G C G C T A T A A Bu A T G C G C T A G C G C Změna komplementarity Substituce analogy bází Inzerce
Vznik genových mutací Ve stabilní DNA mutagen A Bu A T
Vznik genových mutací Při replikaci mutagen A Bu A T
Vznik genových mutací Při translaci mutagen U-G-G U-C-G serin prolin
Vznik genových mutací Při transkripci T A Bu mutagen mRNA
Vznik chromozomových mutací Intrachromozomální Delece A B C D B C D Deficience A C D A B C D
Vznik chromozomových mutací Intrachromozomální Inverze A B C D A C B D Rig. chr. Duplikace A B C D A BC BC D
Vznik chromozomových mutací Interchromozomální Robertsonská translokace (chr. fuse) Tandemová translokace
Mechanismus vzniku mutací Genomové – t. aneuploidie a) nondisjunkce při meiose Meiosa s nondisjunkcí Normální meiosa
Mechanismus vzniku mutací Gemómové – t. aneuploidie b) anafáze lag při meiose Meioza anafáze lag Normální meioza
Mechanismus vzniku mutací Genomové – t. aneuploidie bb) při mitoze aa) při mitoze Mitoza s nondisjuncí Mitoza anafáze lag
Mechanismus vzniku mutací Genomové – t. euploidie a) endomitosou MITOZA TETRAPLOIDIE ENDOMITOZA Mitotická polyploidie
Mechanismus vzniku mutací Gemómové – t. euploidie b) oplozením diploidní gamety TRIPLOIDIE + Meiotická polyploidie diploidní vajíčko haploidní spermie
Klasifikace mutací Z hlediska typu buněk, ve kterých mutace vznikají Gametické mutace Somatické mutace
Klasifikace mutací Z hlediska praktického Spontánní mutace Indukované mutace
Klasifikace mutací Podle nadřazenosti nebo podřazenosti mutované alely vůči původní Přímé mutace Zpětné mutace
Klasifikace mutací Podle účinku na fenotyp nositele se člení na mutace Vitální mutace Letální mutace
Klasifikace mutací Z evolučního hlediska Preferované mutace Neutrální mutace Zakázané mutace
Klasifikace mutací Z hlediska sekvencí v molekule DNA Mutace kódujících sekvencí Mutace nekódujících sekvencí
Klasifikace mutací Podle účinku mutované alely na množství, aktivitu nebo absenci enzymů Hypomorfní mutace Amorfní mutace Neomorfní mutace Antimorfní mutace Hypermorfní mutace
Mutace a reparace Mutagen Gen (chromozom) Absorbce mutagenu Gen (chromozom) Reparační mechanismy Premutační změna reparovaný normální gen (chromozom) mutant
Mutace a reparace - příklad reparací - endonukleáza DNA polymeráza endonukleáza A Bu A A T DNA ligáza Bu
Mutace a reparace - příklad reparací - endonukleáza A Bu A T A T
Mutace a reparace - příklad reparací - endonukleáza A Bu A T A T
Mutace a reparace - příklad reparací - endonukleáza Světlo A Bu A T Aktivace fotoreaktivních enzymů