Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM)

1. Enfermedades respiratoriasMinoritarias (ERM) Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com Marzo 2012

2. Estructura de la sesión Definición y magnitud del problema Contexto institucional y de investigación vinculada a ER en España. Enfermedades respiratorias minoritarias SEPAR y ERM

3. Definición y magnitud del problema • Prevalencia de < 5 casos/ 10.000 habitantes, definición aceptada por la Unión Europea (2003). • Es utilizada por la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) para la declaración de medicamentos huérfanos. • < 1caso/200.000 nacidos en EEUU. • 6-8% de la población europea (29 millones de afectados en la UE-27 y de 3 millones en España). http://www.msc.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdf

4. Las enfermedades raras (ER) aunque de prevalencia baja, son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, es por esto que constituyen una prioridad en la política de salud del Ministerio de Sanidad y Política Social. • A pesar de la baja prevalencia el hecho de que en la mayoría de los casos se trata de trastornos crónicos, graves, que aparecen en edades tempranas de la vida y también en la edad adulta confiere a las personas que las padecen unas características comunes que hacen que pensemos en ellas como un colectivo social.

5. Magnitud del problema Orphanet reconoce con código propio 181 patologías respiratorias en su catálogo de enfermedades raras. Las ERM representan el 3% de todas las ER. 5954 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES

6. www.orpha.net Principales Enfermedades Respiratorias Minoritarias Número de casos /10.000habitantes Déficit de alfa-1-antitripsina 3,3 Fibrosis pulmonar idiopática 1,67 Sarcoidosis 1,5 Fibrosis quística 1,26 Hipertensión arterial pulmonar 0,15 Linfangioleiomiomatosis 0,056 Enfermedad de Wegener 0,66

7. Contexto institucional 1996: Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico (CISAT) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). 1999: Plan de Acción en Enfermedades Raras de la Unión Europea. 2000: Reglamento sobre Medicamentos Huérfanos. 2001:Centro de Investigación del Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISATER)/ Sistema de Información de ER en español (SIERE)-ISCIII. 2003: CISATER se convirtió en el Instituto de Investigación en enfermedades raras (IIER) línea prioritaria en las convocatorias del FIS del ISCIII

8. Estrategia del Sistema Nacional de Salud para las enfermedades raras. Junio 2009

9. Las enfermedades respiratorias minoritarias Raro= minoritario=poco frecuente ?? Raro.... (traducción literal de “rare”) pero: Raro= rare En los diccionarios bilingües español-inglés la palabra “raro” se traduce por “strange, odd o funny” mientras que es “poco frecuente” la que se traduce como “rare” o “unnusual”.

10. ERM... No ERR La palabra “minoritario” procedente del francés “minoritaire” indica perteneciente o relativo a la minoría. Derivado de “minoría” del latín minor simplemente designa parte menor de las personas que componen una nación, ciudad o cuerpo, o fracción de un cuerpo menor que la parte mayoritaria. No tiene connotaciones despectivas y los pacientes la prefieren

11. Las ERM como reto Etiología genética o desconocida en la mayoría de los casos. Pronóstico grave: insuficiencia respiratoria grave, elevada mortalidad. Dificultades diagnósticas: sospecha, elevada complejidad... Tratamientos escasos y no curativos. Representan aproximadamente el 50% de los trasplantes de pulmón: Fibrosis Pulmonar Idiopática 30% Fibrosis Quística 10% Hipertensión Pulmonar Arterial 5% Linfangioleiomiomatosis 4,3% Déficit de alfa-1-antitripsina 1,3%

12. Fibrosis Quística 2.300 pacientes con Fibrosis Quística en España. Es la enfermedad genética más frecuente. Edad media de trasplante:22 años Detección precoz Fisioterapia respiratoria Nutrición Antibióticos inhalados

13. Se ha producido un aumento del 13% de personas mayores de 14 años con FQ y un descenso del 6% en los bebes nacidos con FQ • Más diagnósticos en la edad adulta. • Avances en tratamientos y retraso de deterioro pulmonar. • Mayor supervivencia. • Detección precoz y consejo genético. Diapositiva cedida por Laura Esteban. Federación Española de Fibrosis Quística

14. A un 30% de los niños se les diagnostica la FQ de forma tardía Las reivindicaciones para la implantación del cribado neonatal han conseguido que actualmente solo falte implantarse en 3 comunidades autónomas y una ciudad autónoma. Diapositiva cedida por Laura Esteban. Federación Española de Fibrosis Quística

15. HAP en España Incidencia (3,15 casos/millón habitantes/año) Prevalencia (15,3 casos/millón habitantes) Datos cedidos por el REHAP (Dra.Morales). ERJ 2012 (en prensa)

16. Hipertensión Arterial Pulmonar En España hay unos 1.300 pacientes con HAP. Suele afectar más a mujeres que a hombres y su aparición se sitúa entre los 30 y los 40 años. Progresión más lenta de la enfermedad Retraso de la aparición de IRG y necesidad de trasplante

17. Supervivencia Datos cedidos por el REHAP (Dra.Morales). ERJ 2012 (en prensa)

18. Déficit de alfa-1 antitripsina Asturias es la 5ª CA con más casos registrados

19. Tirado-Conde et al. Arch Bronconeumol 2011; 47 (10):495-503

20. LAM <100 casos (100% mujeres) Edad media: 45 años 87,5% LAM esporádica/ 12,5% LAM-ET Diagnostico por biopsia: 79% Sintomas: 90% disnea 60% neumotórax 44% tos Incidencia angiomiolipomas renales 40% (89% LAM-ET) Antón et al. Sarcoidosis Vasc Diffusse Lung Dis 2009;26(2): 85-91

21. Registros de enfermedades minoritarias Recogen y comparten la experiencia de la comunidad de profesionales. Permiten estudiar la historia natural Pueden permitir evaluar tratamientos fuera de ensayos clínicos, en situación real. Registros en activo: REDAAT, REHAP, RM, EMENTE, EROL, BQ, RIETE Registros en fase de creación: histiocitosis X, proteinosis alveolar, LAM, estenosis traqual

22. SEPAR y ERM Años SEPAR (10 ediciones) Áreas de trabajo y PII específicos Registros Materiales para profesionales y pacientes

23. Año SEPAR ERM Nueve grandes bloques de acciones: 1. Manuales de procedimientos SEPAR, con el patrocinio de Novartis y bajo la responsabilidad del Comité de Calidad asistencial de SEPAR. 2. Colaboración en la creación o integración de los registros sobre enfermedades respiratorias minoritarias en el Registro Nacional de Enfermedades Raras. 3. Programa de Aulas Respira del proyecto SeparPacientes. 4. Eventos. Congresos, encuentros o conferencias para profesionales o pacientes programadas independientemente o en el entorno de Congresos o Jornadas determinadas. 5. Materiales formativos, dirigidos a pacientes o a profesionales. 6. Promoción de la investigación. 7. Publicaciones profesionales. 8. Aval SEPAR para las asociaciones de pacientes. 9. Difusión a la opinión pública.

24. Asociaciones de pacientes

25. Comunicación Web www.separ2012erm.com www.pacientescomotu.org www.separ.es La web del año con noticias y agenda específica, la web de los pacientes de las enfermedades respiratorias con documentos gràficos de especial interés y SOS pacientes interactivo, la web de la sociedad científica.

26. Gracias