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Europäische Fachtagung „Zerebralparesen im Erwachsenenalter“ European Conference on Cerebral Palsies in Adolescence and

Verschlechterung motorischer Funktionen bei Zerebralparesen – Differenzialdiagnose Functional deterioration in adults with cerebral palsies – the differential diagnosis. Europäische Fachtagung „Zerebralparesen im Erwachsenenalter“

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Europäische Fachtagung „Zerebralparesen im Erwachsenenalter“ European Conference on Cerebral Palsies in Adolescence and

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  1. Verschlechterung motorischer Funktionen bei Zerebralparesen – DifferenzialdiagnoseFunctional deterioration in adults with cerebral palsies – the differential diagnosis Europäische Fachtagung „Zerebralparesen im Erwachsenenalter“ European Conference on Cerebral Palsies in Adolescence and Adulthood Potsdam 21. und 22. September 2007 P. Martin Séguin-Klinik Epilepsiezentrum Kork

  2. Cerebralparesen Definition: • anhaltende Störung der Entwicklung von Bewegung und Haltung • mit der Folge einer Aktivitätseinschränkung • klar charakterisierbar ist als Spastik, Dyskinesie oder Ataxie • Entstehung während der fetalen oder frühen postnatalen Gehirnentwicklung • fehlende Progredienz des zugrundeliegenden Prozesses • aber in der Gestalt nicht unveränderliche motorische Störung • häufig assoziierte zusätzliche Störungen wie Lernbehinderung, geistige Behinderung, Sehstörung oder Epilepsie Rosenbaum P et al (2007) Dev Med Child Neurol 49 (Suppl 109):8-11; Cans C et al (2007) Dev Med Child Neurol 49 (Suppl 109):35-38; Krägeloh-Mann I, Klassifikation, Epidemiologie, Pathogenese und Klinik. In: Heinen F, Bartens W (Hrsg). Das Kind und die Spastik 2001;37-48

  3. spastisch Tetraparese bilaterale Formen spastisch Hemiparese spastisch Diparese

  4. dyskinetische Cerebralparese dyston - athetotisch

  5. Cerebralparesen (CP) Ursachen • bilateral spastische CP • bei Reifgeborenen • 15% Gehirnentwicklungsstörungen, „genetische Formen“ • 40% frühes 3. Trimenon; periventrkuläre Leukomalazien - d.h. intrauterin entstandene Schädigung • 30% spätes 3. Trimenon; subkortikale Leukomalazien - d.h. peri-/neonatal entstandene Schädigung (Schock, Asphyxie) • bei Frühgeborenen • > 90% periventrikuläre Leukomalazien Krägeloh-Mann I, Klassifikation, Epidemiologie, Pathogenese und Klinik. In: Heinen F, Bartens W (Hrsg). Das Kind und die Spastik 2001;37-48

  6. periventrikuläre Leukomalazien – Beginn 3. Trimenon subkortikale Leukomalazien und Ulegyrien – Ende 3. Trimenon

  7. Cerebralparesen (CP) Ursachen • spastische Hemiparese • bei Reifgeborenen • ca. 30% Gehirnentwicklungsstörungen, „genetische Formen“ (z.B. unilaterale Polymikrogyrien, Hemimegalencephalie) • ca. 30% Infarkt im Stromgebiet der A.cerebri media (intrauterin, perinatal) • ca. 30% periventrikuläre Leukomalazien (intrauterin) • bei Frühgeborenen • > 90% periventrikuläre Leukomalazien (unilateral / asymmetrisch) - (perinatal) Krägeloh-Mann I, Klassifikation, Epidemiologie, Pathogenese und Klinik. In: Heinen F, Bartens W (Hrsg). Das Kind und die Spastik 2001;37-48

  8. perinatal entstandener Mediainfarkt

  9. Cerebralparesen (CP) Ursachen • dyskinetische CP • überwiegend peri- / neonatal; übertragene Neugeborene • hypoxisch- ischämisch (Status marmoratus) • Kernikterus • ataktische CP • sehr heterogen • Bildgebung in > 50% unauffällig • 30 - 40 % Kleinhirnhypoplasie - mit der klinischen Schwere nicht korrelierend • selten läsionell • genetische / familiäre Formen in 25% Krägeloh-Mann I, Klassifikation, Epidemiologie, Pathogenese und Klinik. In: Heinen F, Bartens W (Hrsg). Das Kind und die Spastik 2001;37-48

  10. Status marmoratus Kernikterus

  11. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Ursachen der Verschlechterung: • in unmittelbarem Zusammenhang mit der Cerebralparese • Ermüdung • Schmerzen • mangelnde Übung • Verlaufscharakteristik der Cerebralparese (late onset dystonia, zunehmende Spastik) • sekundäre neuroorthopädische Probleme • Skoliose • degenerative Veränderungen von Hüft- und Kniegelenken • Fußdeformitäten

  12. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Ursachen der Verschlechterung: • sekundäre Erkrankungen in Zusammenhang mit einer zugrunde liegenden (syndromalen) Ursache (z.B. kardiovaskuläre Fehlbildung) • Folgen von komorbid auftretenden Störungen/Erkrankungen und deren Therapie (z.B. Epilepsie) • nicht erkannte neurodegenerative/neurometabolische Erkrankungen als eigentliche Ursache der „Cerebralparese“ • unabhängige neurologische Erkrankungen

  13. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Ursachen der Verschlechterung: topologisch • Myopathie • Neuropathie • spinale Läsion / Myelopathie • zerebelläre Läsion/Degeneration • Läsion/Degeneration im Bereich von Hirnstamm und Basalganglien; Läsionen der corticospinalen Bahnen • Hydrocephalus • Großhirn (weiße Substanz) • Großhirn (Rinde - corticale Läsion/Degeneration)

  14. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Diagnostische Schritte: Anamnese • stimmt die Diagnose einer Cerebralparese? • typische prä-/perinatale Risikofaktoren (pro) • Familienanamnese (contra) • Entwicklung der motorischen Funktionen im Gesamtverlauf (Knick?) • Anamnese • Fotos • Filme • gehirnstrukturelle Befunde • zusätzliche Erkrankungen (z.B. Epilepsie; Stürze, Frakturen, Depression) • Medikamente • Gewichtzunahme • äußere Faktoren (z.B. Wohnungswechsel, Begleitpersonen) • Schmerzen

  15. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Diagnostische Schritte: Untersuchung: • klinisch • auf der Grundlage von Vorbefunden • orthopädisch • neurologisch – Besonderheiten bei Cerebralparesen (und geistiger Behinderung) • fehlende charakteristische Reflexbefunde aufgrund von Kontrakturen/Fehlstellungen (z.B. Pseudo-A-/ Hyporeflexie bei Kontrakturen oder fehlendes Babinski Zeichen; „Pseudobabinski“ bei Basalganglienstörungen) • Muskelatrophien bei z.B. atropher Muskulatur i.R. einer schweren Tetraspastik schwer zu erfassen (>gezielt nach einer Veränderung fragen!) • sensible Funktionen oft schwer zu erfassen (Reaktionen früher?) • Koordinationsprüfung überwiegend auf der Grundlage der Beobachtung von Spontanbewegungen • fehlende typische zerebelläre Okulomotorik bei vorbestehendem Strabismus / Nystagmus (bei hochgradiger Sehbehinderung) • auf trophische Störungen achten!

  16. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Diagnostische Schritte: Untersuchung: • klinisch • ophthalmologisch • Cornea (Kayser-Fleischer Ring) • Iris (z.B. Lisch-Knötchen) • Augenhintergrund (z.B. kirschroter Fleck, Retinitis pigmentosa, Hamartome/Astrozytome; Opticusatrophie) • dermatologisch (>neurokutane Syndrome) • internistisch (>Herzvitien, Gefässerkrankungen, Hepatosplenomegalie, Coeliakie, Nierenveränderungen)

  17. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Untersuchung: • Zusatzuntersuchungen • MRI • EEG • EMG • NLG • (VEP, SSEP) • Liquor • Biochemie • Molekulargenetik

  18. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter MRI • typische Befunde von periventrikulären / subcorticalen Leukomalazien ? • vorhanden => Diagnose CP wahrscheinlich richtig • nicht vorhanden => Diagnose CP anzuzweifeln • Atrophie? • supratentoriell / kortikal • zerebellär • Hydrocephalus? wichtig: Vergleich mit Voruntersuchungen! • Leukodystrophie? • Läsionen / Strukturauffälligkeiten der Basalganglien • spinale / medulläre Läsionen • Muskulatur

  19. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Liquor: • ZNS-Proteine im Liquor Proteine, die aus Zellen des Hirnparenchyms (Neuronen, Gliazellen) stammen und vorwiegend in den ventrikulären Liquor freigesetzt werden: • Tau-Protein • S 100 • NSE • biochemische Marker • Entzündungsparameter Tumani H, Brettschneider J, 2005

  20. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Verschlechterung im „Spontanverlauf“ der Cerebralparese: Verlust der (unabhängigen) Gehfähigkeit oder freien Sitzfähigkeit • Ursachen • Erschöpfbarkeit • Schmerzen • mangelnde Übung (Angst zu Stürzen – nach Anfällen /Frakturen) • Häufigkeit • ca. 40% • Zeitraum / Alter: • 15 -35 J Jahnsen R. Med Menschen Geist Mehrf Behind 2006; 8-20; Andersson und Mattsson, 2001; Ando und Ueda. Clin Rehabil 2000; 14: 300-306

  21. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Verschlechterung aufgrund von neuroorthopädischen Ursachen • Skoliosen • Hüftgelenks(sub-) luxationen / Arthrosen • Fußdeformitäten auf Druckstellen achten!

  22. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Syndrom assoziierte internistische Störungen / Erkrankungen, die zu neurologischen Symptomen führen - Beispiele: • Herzvitien > Thromboembolien, Gehirninfarkte • Zöliakie (Trisomie 21) > Myopathie, Neuropathie, Ataxie • Moya-Moya Erkrankung (Trisomie 21) > Beeinträchtigung der cerebralen Blutversorgung • degenerative HWS-Veränderungen (dyston-dyskinetische Cerebralparese; Trisomie 21) • Schilddrüsendysfunktion >Myopathien Uibo et al. World J Gastroenterol 2006; 12: 1430-1434; Cohen WI. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2006; 142: 141-148; Jea A et al. Pediatrics 2005;116:e694-701; Pajkrt et al. Prenat Diagnos 2004; 24:1104-1115;; Hernandez Lund GreenPH; Cur Gastroenterol Rep 2006; 8:383-389; Wong et al. Ann Rheum Dis 2002;61:87-88

  23. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Trisomie 21 - Abnormitäten der Halswirbelsäule • atlantoaxiale Instabilität 10 - 20 (-60)% (atlantoaxiale Subluxation, hypoplastischer C1 Wirbelbogen) • cervicale Spondylose - 40% • Spinalkanalstenose • cervicale Myelopathie Frost M et al.. Clin Neuropathol 1999; 18:250-259 Ali FE et al.. Int Orthop 2006; 7

  24. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Trisomie 21 - Abnormitäten der Halswirbelsäule atlantoaxiale Instabilität (AI) • in 1-2% der Fälle symptomatisch • u.U. nach leichten / minimalen Traumen • schwere Tetraparesen • tödliche Verläufe (Ateminsuffizienz) • bei Gangstörungen immer an AI denken!! • frühe Diagnose kann Morbidität und Mortalität reduzieren • evtl. Routinediagnostik bei Trisomie 21 Briggs RG et al.. S D J Med 1992; 45:279-282 Pueschel SM. Arch Pediatr Adolesc Med 1998; 152:119-122 Briem D et al.. Unfallchirurg 2001; 104:687-691

  25. Dandy-Walker Malformation

  26. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Medikamentös bedingte neurologische Störungen: • Antikonvulsiva: • funktionelle Ataxie (Carbamazepin, Oxcarbazepin, Phenytoin, Lamotrigin, Gabapentin, Pregabalin, Levetiracetam etc.) • Kleinhirnatrophie (wahrscheinlich Phenytoin) • allgemeine motorische Verlangsamung (z.B. Phenobarbital, Primidon, Valproat, Cabamazepin, Topiramat) • Dyskinesien / Dystonien (Phenytoin, Lamotrigin, Gabapentin, Valproat) Schneble H. Vademecum Antiepilepticum 2005/2006; Martin P und Guth C. Z Epileptologie 2007; 20 Im Druck; Armon C et al. Neurology 1996; 47:626-635

  27. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Medikamentös bedingte neurologische Störungen: • Antikonvulsiva: • Parkinson Syndrom (chronische Valproat-Encephalopathie) • Tremor (v.a. Valproat, (und) Lamotrigin) • zunehmende Spastik (Lamotrigin?) • periphere Polyneuropathie (Phenytoin, Phenobarbital, Levetriacetam, Gabapentin) • Myopathie ( Benzodiazepine,Phenytoin, Gabapentin, Valproinsäure) Armon C et al. Neurology 1996; 47:626-635; Bono A et al. Epilepsia 1993;34:323-331; Gould HJ. Pain; 74:341-343;Toth C und Kotecha SA. J Peripher Nev Syst 2004; 9:198-199. Kapoor et al. Elektromyogr Clin Neurophysiol 2005; 45:15-17; Finsterer J. Nervenarzt 2006; 77:682-693.

  28. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Immer zu berücksichtigen, ob unter Medikation oder „spontan“: Vitamin D-Mangel →Myopathien, muskuloskeletale Schmerzen Glerup H et al. Calcif Tissue Int 2000;66:419-424

  29. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Medikamentös bedingte neurologische Störungen: • Neuroleptica: • medikamentös induziertes Parkinson Syndrom • Tremor • Myoklonien • Frühdyskinesien • tardive Dyskinesie/Dystonie • Pisa-Syndrom

  30. Cerebralparesen, die keine sind– Hinweise aufeine progrediente/prozesshafte Erkrankung • fehlende Hinweise auf: • prä-/perinatale hypoxisch-/ischämische Gehirnschädigung • prä-/perinatale intracerebrale Blutung • Gehirnfehlbildung • entzündliche Erkrankung • familiäre Häufung von „CP“ • Hinweise auf Funktionsstörungen/Schädigungen mehrerer Organsysteme • Verschlechterung der motorischen Funktionen im Zusammenhang mit akuten (fieberhaften) Erkrankungen • zusätzliche progressive Störung der kognitiv-mnestischen- und/oder der Sinnesfunktionen • neu aufgetretene oder deutlich zunehmende Muskelatrophien, Paresen, Dystonien, Ataxien oder Sensibilitätsstörungen • Hautveränderungen, die auf des Vorliegen einer neurokutanen Erkrankung Hinweisen • körperliche Befunde eines sog Dysmorphie-/Retardierungssyndromes • familiäre Häufung eines sog Dysmorphie-/Retardeirungssyndromes

  31. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Cerebralparesen, die keine sind Differentialdiagnosen: • bei Muskelschwäche • Duchenne Muskeldystrophie • mitochondriale Zytopathie • bei ausgeprägter Dystonie / Dyskinese • Dopa responsive Dystonie • primäre Dystonie (DYT1; 9q32-34) • Glutarazidurie Typ I • juvenile neuronale Ceroidlipofuszinose • Pelizaeus-Merzbacher Erkrankung • Pyruvatdehydrogenase-Mangel • andere mitochondriale Zytopathien • Morbus Wilson • Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn Uc EY, Rodnitzky RL. Seminars Ped Neurology 2003; 10: 52-61. Hoffmann GF und Grau AJ (Hrsg). Stoffwechselerkrankungen in der Neurologie. Thieme 2004. Lin J-J et al. Pediatr Neurol 2006; 35: 284-286; Hickman SJ et al. Acta Neurol Scand 2001; 103: 201-203; Jan MMS. Pediatr Neurol 2004;31:298-303 Schiller A et al. Neurology 2004;63:1524-1526; Bandmann O und Wood NW. Neuropediatrics 2002;33:1-5

  32. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Cerebralparesen, die keine sind - Differentialdiagnosen: • bei ausgeprägter Ataxie: • GM1 Gangliosidose • mitochondriale Zytopathien • Morbus Niemann-Pick • autosomal rezessive zerebelläre Ataxien • X chromosomale spinozerebelläre Ataxien • Morbus Krabbe • Morbus Pelizaeus-Merzbacher Uc EY, Rodnitzky RL. Seminars Ped Neurology 2003; 10: 52-61; Hoffmann GF und Grau AJ (Hrsg). Stoffwechselerkrankungen in der Neurologie. Thieme 2004; Klockgether T. Nervenarzt 2005; 1275-1283

  33. Klockgether T. Nervenarzt 2005; 76:1275-1283

  34. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Cerebralparesen, die keine sind - Differentialdiagnosen: • bei im Vordergrund stehender Diplegie (Tetraplegie): • Adrenoleukodystrophy/Adrenomyeloneuropathie • Arginasemangel • Holocarboxylase Synthetase Defekt • hereditäre spastische Paraparese (komplizierte Form) • metachromatische Leukodystrophie • Dopa responsive Dystonie • Metachromatische Leukodystrophie • Rett-Syndrom bzw. MECP2-Mutation Uc EY, Rodnitzky RL. Seminars Ped Neurology 2003; 10: 52-61; Jan MMS. Pediatr Neurol 2004;31:298-303 Schiller A et al. Neurology 2004;63:1524-1526; Bandmann O und Wood NW. Neuropediatrics 2002;33:1-5; Hoffmann GF und Grau AJ (Hrsg). Stoffwechselerkrankungen in der Neurologie. Thieme 2004

  35. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Morbus Wilson (MW) • therapierbare Erkrankung! • Prävalenz 1:30000 • autosomal rezessiv; Mutation des ATP7B (Adenosintriphosphat)-Gens; Chromosom 13 (13q14-q21) • Störung des Kupfermetabolismus • verminderte Bindung von Kupfer an Coeruloplasmin (wird vermehrt metabolisiert) • verminderte biliäre Kupferausscheidung • Ablagerung von Kupfer in verschiedenen Organen (Leber, Gehirn, Nieren, Augen, Knochen Muskeln) Merle U et al. Gut 2007; 56: 115-120; ElYoussef M. Mayo Clinic Proc 2003; 78: 1126-1136

  36. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Morbus Wilson (MW) • neuropathologische Veränderungen: • Striatum (Schwerpunkt) • Thalamus • Hirnstamm • Kleinhirn • Großhirnrinde • neurologische Störungen: • Dystonien • Dysarthrie / Dysphagie • Tremor • Rigor • Spastik • Ataxien • epileptische Anfälle Merle U et al. Gut 2007; 56: 115-120; ElYoussef M. Mayo Clin Proc 2003; 78:1126-1136

  37. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Morbus Wilson (MW) • psychische Störungen: • Verhaltens- / Persönlichkeitsstörungen • Demenzen • affektive Störungen • schizophrenieartige Psychosen • als Differenzialdiagnose der Cerebralparese • in der Regel manisfestiert sich die Erkrankung nicht vor dem Alter von vier Jahren • meist gehen bei frühem Krankheitsbeginn hepatische Störungen der Neuropsychiatrischen voraus • Fälle mit in der Kindheit einsetzender Bewegungsstörung, insbesondere Dystonie und kognitiver Beeinträchtigung sind durchaus denkbar und in der Literatur beschrieben Lin J-J et al. Pediatr Neurol 2006; 35: 284-286 ; Merle U et al. Gut 2007; 56: 115-120; ElYoussef M. Mayo Clin Proc 2003; 78:1126-1136

  38. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Morbus Wilson (MW) • Diagnostik (keine der aufgeführten diagnostische Methode ist für sich allein genügend spezifisch): • MRI: symmetrische Hyperintensität der Putamina oder gemischte Intensität (hyperintenser ring um das Putamen) in T2-gewichteten Sequenzen (auch Globus pallidus, Nucleus caudatus und Thalamus) • Spaltlampenuntersuchung: Kayser-Fleischer Ring in 85-98% bei neurologischer Symptomatik • Kupfer im Serum – beim MW erhöht • Coeruloplasmin im Serum – beim MW erniedrigt aber: Akutphaseprotein) • Kupferausscheidung im 24 Stdunden-Urin – beim MW erhöht • Bestimmung der Kupferkonzentration im Lebergewebe – beim MW erhöht Osborn, 2004; Merle U et al. Gut 2007; 56: 115-120; ElYoussef M. Mayo Clin Proc 2003; 78:1126-1136

  39. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn • Gruppe von Erkrankungen bei denen es zu im MRI nachweisbaren Eisenablagerungen im den Basalganglien (Globus pallidus / Substantia nigra) kommt • In vielen Fällen Störung der mitochondrialen Pantothenat-Kinase (PANK2) –für die Coenzym A-Biosynthese essenziell • PANK2-Gen Mutationen auf dem Chromosom 20 (20p12.3-13) Gregory A und Hayflick SJ. Folia Neuropathol 2005; 43: 286-296; Hartig MB et al. Ann Neurol 2006; 59: 248-256

  40. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn • Einteilung nach dem Erkrankungsbeginn: • Kindeslater (häufiger) • Jugendalter • Erwachsenenalter Erkrankungsalter korreliert mit der Restaktivität der PANK2 • neuropsychiatrische Symptomatik • Dystonien / Choreaathetosen (bei frühem Erkrankungsbeginn) • Rigor, Tremor (bei spätem Erkrankungsbeginn) • Pyramidenbahnzeichen / Spastik • epileptische Anfälle • statomotorische und psychointellektuelle Entwicklungsretardierung • Augensymptome • Retinitis pigmentosa • Optikusatrophie Hartig MB et al. Ann Neurol 2006; 59: 248-256; Thomas M et al. Mov Disord 2004; 19: 36-42 Hickman SJ et al. Acta Neurol Scand 2001; 103: 201-203

  41. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn • Verläufe mit früh einsetzender Symptomatik und verzögerter motorischer und sprachlich-kognitiver Entwicklung im Verlauf des ersten Lebensjahres, anschließender langsamer Progression neuropsychiatrischer Symptomatik bzw. längerer Plateauphase, der eine Verschlechterung folgt sind möglich und in Einzelfällen beschrieben • wahrscheinlich liegt solchen Fällen keine PANK2-Mutation zugrunde Hickman SJ et al. Acta Neurol Scand 2001; 103: 201-203; Hayflick, persönliche Mitteilung

  42. Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn Diagnostik • MRI: • in T2-gewichteten Sequenzen Hypointensität und zentrale Hyperintensität des Globus pallidus (Tigeraugenphänomen) – vermutlich häufiger bei PANK2Mutation • Hypointensität der substantia nigra (T2) • Kleinhirn- und Großhirnatrophie (bei Fällen ohne PANK2-Mutation) • Ophthalmoskopie: Retinitis pigmentosa häufig Hayflick SJ et al. AJNR 2006; 27: 1230-1233

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