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GENETICA HUMANA: LA GENÉTICA PARA LA COMPRENSIÓN DE LOS PROCESOS EVOLUTIVOS DE LAS POBLACIONES HUMANAS Mónica Sans Departamento de Antropología Biológica Facultad de Humanidades y Cs. de la Educación Universidad de la República, Uruguay. TEMAS. SEPARACION DE LA LINEA HUMANA DEL RESTO DE PRIMATES

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  1. GENETICA HUMANA:LA GENÉTICA PARA LA COMPRENSIÓN DE LOS PROCESOS EVOLUTIVOS DE LAS POBLACIONES HUMANASMónica SansDepartamento de Antropología BiológicaFacultad de Humanidades y Cs. de la EducaciónUniversidad de la República, Uruguay

  2. TEMAS • SEPARACION DE LA LINEA HUMANA DEL RESTO DE PRIMATES • FILOGENIA: HOMO SAPIENS, HOMO NEANDERTHALENSIS, HOMO FLORESIENSIS • APARICION DE “RAZAS” HUMANAS/ DIFERENCIACION DE POBLACIONES, • existen las razas humanas??? • POBLAMIENTO DE LOS DISTINTOS CONTINENTES (ej. América) • MICROEVOLUCION EN AMERICA • VARIABILIDAD ACTUAL: ORIGEN, MESTIZAJE (ej: Uruguay)

  3. SEPARACION DEL HOMBRE DE LOS GRANDES SIMIOS • EVIDENCIAS CROMOSOMICAS Y MOLECULARES • REDUCCION DE 48 A 46 CROMOSOMAS • fusión 2p 2q (translocación robertsoniana) • inversiones pericéntricas • ADN mitocondrial / reloj molecular • ADN nuclear • PRIMATES ACTUALES • FOSILES • ¿CUÁL ES EL ÚLTIMO ANTEPASADO COMÚN? (“ESLABÓN PERDIDO”) • ¿CUÁNDO VIVIÓ?

  4. GENOMA MITOCONDRIAL I • El genoma human mitocondrial consiste en una única molécula de ADN de doble cadena con 16569 pares de bases, completamente secuenciadas en 1981 por Anderson et al. • Es heredado por línea materna (las mitocondrias del cigoto son aportadas por el óvulo, al igual que el resto de organelos citoplasmáticos) • Casi todo el ADN mitocondrial codifica (alrededor del 93%, contra el 3% en el genoma nuclear). • NO hay secuencias repetidas • Hay tres regiones hipervariables

  5. Aparición del Homo sapiensDesaparación del Homo neandertalensis (u H. sapiens neandertalensis)

  6. DIVERGENCIA ENTRE GRUPOS HUMANOS • Nei y Livshits 1989

  7. DIVERGENCIA ENTRE GRUPOS HUMANOSNei y Roychoudhury 1974

  8. Cavalli-Sforza et al 1994

  9. Krings et al 1997 • Secuenciación bases 16023-16400 • 27 diferencias con secuencia referencia (posiciones 16024 a 16363): 24 transiciones, 2 transversiones, 1 inserción • Comparado con 2051 humanos modernos: 26 mutaciones se encuentran en por lo menos un humano moderno • Variación humanos modernos; 8 mutaciones + 3 (5 a 11) • Comparación con 59 chimpancés con humanos modernos: 55 diferencias MOMENTO DE LA DIVERGENCIA: • Fijan 4-5 millones para chimp/humano, obtienen 550-690 mil años para divergencia neandertal/humano moderno y 120,000 – 150,000 para aparición linajes modernos (primer ancestro)

  10. POBLAMIENTO DE AMÉRICA • ¿Cuándo? • ¿Cómo? ¿Por dónde? • ¿Desde dónde? • ¿Cuántos?

  11. Torroni, Ward, Schurr y otros: 3-4 oleadas • Haplogrupo fundador: • Ampliamente distribuido • Posición central en distribuciones • Existencia en Siberia o Este de Asia • Concluyen que: radiación temprana + aislamiento tribal + diferenciación local (no flujo) • Cronología: amerindios: A+B+C: 20.500-41.000 • B: 6.000-12.000 • Na-Dene: A (solo este haplogrupo: presencia de otros haplogrupos por mestizaje reciente con otros grupos indígenas) Hay algunas diferencias entre Haida y resto de Na-Dene (todos serían recientes: 5000 años AP) • Esquimales: A + D (solamente) (también recientes: 12.000)

  12. Bonatto y Salzano • TEORIA DE UNA OLEADA: • Se basa fundamentalmente en ADNmt similar información que la que respalda la teoría de las 3 oleadas acerca de los haplogrupos • Una sola oleada con “cuello de botella” (<2000 mujeres), gran expansión y diferenciación local • Fechas: 41.600- 28.500 (media de los 4 haplogrupos), región hipervariable I) • Fechas: 42.600- 32.800 (media de los 4 haplogrupos, regiones hipervariables I y II) También Merriwether había planteado una sola oleada, 40.000 a 15.000, sin cuello de botella.

  13. DATOS MOLECULARES: CRONOLOGÍA • En conclusión los modelos con base en datos genéticos y moleculares no apoyan el origen reciente (<12.500) del poblamiento americano, y sí entre 14.000 hasta más de 20.000

  14. DATOS MOLECULARES: LUGAR DE ORIGEN • Según la mayor parte de las teorías, se busca un lugar en Asia donde se encuentren los haplogrupos A, B, C y D. • De acuerdo a Torroni et al) podrían ser dos lugares distintos, uno con A,C y D (Siberia, N de China), y otro con B (Monglia, Tibet, China). • Según otros autores se ha planteado; • ADNmt: Kolman et al (1995): Mongolia, TIbet o China central (no podría ser Siberia por carecer de haplogrupo B) • ADNmt: Merriwether et al (1996): Mongolia.

  15. POBLACIONES ACTUALES • VARIABILIDAD ACTUAL • ORIGEN Y MESTIZAJE: • proceso histórico de conformación de las poblaciones: URUGUAY

  16. ¿Por qué estudiar mestizaje? • Comprensión del proceso histórico de poblamiento – mitos e identidad • Variabilidad actual: presencia de enfermedades genéticas de origen étnico-geográfico particular.

  17. ETNICIDAD, AUTODEFINICIÓN Y GENETICA:URUGUAY

  18. ETNICIDAD/raza ETNICIDAD (Giddens 1992, Spencer 2006): • Identidad cultural colectiva • Percepción y autopercepción como culturalmente diferente. RAZA (Dobzhansky 1937) • Poblaciones que difieren en una o más variantes genéticas • Posibilidad de intercambio de genes a través de fronteras, generalmente geográficas Grupo étnico vs. raza (Huxley y Haddon 1936, Montegu 1936 y ss) • Ambos conceptos poseen connotaciones sociales

  19. Visión “oficial” (IDENTIDAD NACIONAL): • “Exterminio” de charrúas en Salsipuedes (1831) • “Única nación de América que puede hacer la afirmación categórica de que dentro de sus limites territoriales no contiene un solo núcleo que recuerde su población aborigen” (Libro del Centenario de 1825). • Exalta la ausencia del “atavismo secular de razas y religiones que tan serios problemas provoca en otros países“ “Las márgenes del Plata recibieron algunos esclavos negros [...] fueron muy pocos y no dejaron improntas. Hoy su presencia se siente solamente en los pequeños grupos afroladinos de Montevideo" (Ribeiro 1967)

  20. IDENTIDADES: a partir de 1985 • Falacias: el ”país vacío” no era tan vacío, la destrucción social, cultural o militar de las culturas indias fue la norma, la capacidad de absorción étnica no fue total y el discurso centrado en la ilusión de una sociedad hiperintegrada no era sostenible (Aguiar 1992) • Desconstrucción de la historia oficial a partir del rescate de la multiplicidad, atención a la voz de los perdedores, cuestionamiento de las versiones oficiales (Verdesio 1992). • Olivera Chirimini: “tanto al componente indígena como al afrodescendiente se les ha ignorado, ocultado, borrado de la historia rioplatense” (2004: 163).

  21. AUTODEFINICIÓN • Pertenencia a asociaciones de descendientes de indígenas o africanos • Autodefinición en “raza o grupo étnico” en Encuestas • Encuesta Continua de Hogares 1996-1997: “declaración explícita de los entrevistados sobre la raza a la cual creían pertenecer” (Instituto Nacional de Estadística, 1997: s/p). • centros urbanos mayores a 5.000 habitantes • total de la muestra: 40.000 hogares, 140.000 personas • Encuesta Continua de Hogares Ampliada 2006: “¿Cree tener ascendientes...?”(Instituto Nacional de Estadística, 2006 s/p). • urbana, suburbana, rural • 18.510 hogares

  22. AUTODEFINICIÓN / ascendencia: resultados de las encuestasEncuesta 1996-1997 (*) ........... Encuesta 2006 ............... (*) Se agrupó en “raza negra” a negro, negro-blanco, negro-indígena, negro-otros (5,9%), y en “raza indígena” a indígena e indígena-blanco(0.4%)

  23. AUTODEFINICIÓN /ascendencia

  24. UTILIZACION DE SISTEMAS GENÉTICOS PARA ESTIMACION DE LOS APORTES POBLACIONALES • rasgos cuantitativos: herencia compleja (varios genes involucrados). Interpretación difícil. • rasgos de herencia simple: sistemas sanguíneos (“marcadores clásicos”). Se puede estimar mestizaje a partir de los datos de las frecuencias en poblaciones parentales y en la población híbrida. Fórmula de Bernstein (1931) y derivaciones para poblaciones trihíbridas y varios sistemas simultáneamente. • problemas: dificultades en conocer las poblaciones parentales • deriva génica tanto en parentales como en población híbrida • diversos métodos no siempre dan resultados concordantes

  25. CARACTERES MORFOLOGICOS MARCADORES • MANCHA MONGOLICA • DIENTE EN PALA • DERMATOGLIFOS • SOMATOTIPO/BIOTIPO • HERENCIA COMPLEJA (POLIGENICA) • HERENCIA +AMBIENTE

  26. MANCHA MONGOLICA • Debe su nombre a que fue detectada por primera vez en asiticos (mongoloides) • Es un zona hiperpigmentada producida por las células de Baelz del corion. • Aparece alrededor del quinto mes de vida fetal y desaparece generalmente en los primeros años de la niñez. • Se encuentra usualmente en la regin sacro‑coccgea, pero es posible hallarla en otras zonas, tales como glúteos, espalda y piernas. • Herencia poligénica, se desconoce número y efecto de los genes involucrados • Es frecuente en poblaciones asiáticas y amerindias, donde supera el 90%, y también en grupos africanos, con frecuencias cercanas al 90%; por el contrario en caucásicos no supera al 10%, a excepción de la ciudad de Coimbra en Portugal.

  27. MANCHA MONGOLICA POBLACION % Indios (Bolivia) 87.0 Indios Mapuche (Chile) 86.7 Bambara (West Africa) 85.0 Mestizo (Bolivia) 85.0 Indios (Peru) 80.0 Yaoundé (Camerún) 67.0 Tacuarembó I (Uruguay) * 50.0 Santiago (Chile) 48.0 Montevideo I (Uruguay) * 41.6 Mexclados (Brasil) 41.0 Tacuarembó II (Uruguay) * 34.0 Montevideo II (Uruguay) * 31.3 Coimbra (Portugal) 20.0 Lisboa (Portugal) 9.8 Catania (Italia) 8.7 Sicilia (Italia) 2.1 Fuentes: Comas 1972; Cordova 1981; Ribeiro de Matos 1983; Sans et al. 1986, 1991.

  28. POBLACION ACTUAL: Regiones analizadas por marcadores moleculares

  29. GENÉTICA • ESTIMACION DE LOSAPORTES POR POLIMORFISMOS CLASICOS (grupos sanguíneos, HLA, enzimas eritrocitarias, proteínas séricas) Y ADNn (Polymarkers)

  30. MARCADORES DE HERENCIA UNIPARENTAL: aportes maternos (ADNmt) y aportes paternos (SNPs y STRs cromosoma Y)

  31. Marcadores autosómicos, ADN mitocondrial y Cromosoma Y

  32. GENETICA versus AUTODEFINICIÓNAPORTE AFRICANO • Autodefinición: 5.9% (mulatos: 4,9%) Ancestros africanos: 9,1% • Genética: 6% • Estudios genéticos en afro-uruguayos: • Melo (Nordeste): 47% genes africanos (Sans et al 2002) • Nordeste (general): 48% genes africanos (Da Luz 2004) • Sur: 41% genes africanos (Da Luz 2004) Conclusión: el aporte génico africano de quienes se autodefinen como “raza negra” y sus mezclas, así como de quienes reconocen tener ancestros de esta “raza o grupo étnico” es algo menor al esperado para explicar el 6% de genes de origen africano en la población. Debe agregarse el aporte génico africano recibido con la inmigración europea (por ejemplo, el haplogrupo mitocondrial U6b1 , originado en Islas Canarias, que da cuenta de 50% del aporte africano ( Pagano 2004) o del 11% (Sans et al 2006) según las muestras.

  33. GENETICA versus AUTODEFINICIÓNAPORTE INDIGENA • 10% de los genes de la población uruguaya tienen origen indígena americano • 34% del ADNmt es de origen indígena americano • Sólo 0.4% se autodefinió como indígena y sus mezclas • 4,5% de la población declaró tener ancestros indígenas • CONCLUSIÓN: • la gran mayoría (0,4% vs.34%) de quienes descienden de indígenas no se autodefinen como tales • la gran mayroría(4,5% vs, 34%) de quienes descieden di indígenas no reconocen tener ancestros indígenas

  34. GENETICA versus AUTODEFINICIÓNAPORTE INDIGENA • Hipótesis: por qué existe discordancia? • se desconoce el origen familiar o de parte de la familia • las características fenotípicas no generan cuestionamientos • los registros no muestran la integración de indígenas • creen tener un ancestro indígena, pero no es mencionado por no conocer datos del mismo • la identidad nacional no contempla la existencia de indígenas dentro de los ancestros de los uruguayos, por lo tanto no se reconocen.

  35. Bibliografía Evolución: Estudios de ADN de neandertales mencionados en las diapositivas Puede complementarse con estudios sobre origen del sapiens (varios online o en la página web http://www.fhuce.edu.uy/antrop/cursos/abiol Poblamiento de América: artículos en “vínculos” de la página señalada Uruguay: artículos en “vínculos” de la página señalada + informe de Vaimaca Perú al inicio de la página Los Censos están online en la página del Instituto Nacional de Estadísticas INE

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