CHISTUL OSOS ESENTIAL

1. Indrumator: Dr. Nitescu Adriana Autor: Dr.Gheorghevici Teodor Stefan CHISTUL OSOS ESENTIAL

2. Definitie • leziune distrofica localizata, pseudotumorala, care apare frecvent la copiii in plina crestere.

3. Epidemiologie • Afectiune osoasa unica • Copii intre 5-15 ani • Preponderent la sexul masculin - 2:1 • 3% din toatalul tumorilor carora li s-a efectuat biopsie • Fara predispozitie pentru rasa

4. Etiopatogenie • posibil hematom intraosos (Pommer), • lipom necrotic, • distrofie osoasa (Mikulitz), • rest sinovial intraosos (Mirra) • deficit de osificare la nivelul metafizelor in timpul perioadelor de crestere rapida (Jaffe si Lichtenstein ) • obstructie venoasa sau limfatica in osul cu crestere rapida, • ipoteza genetica (anomalii cromosomiale)

5. Localizare • metafiza oaselor lungi • humerus + femur) = ¾ din totalul cazurilor, • metafiza superioara tibiala, • peroneul, • coaste, • calcaneu • ileon, • cubitus, • radius • omoplat • rar diafizar, oase scurte sau plate

6. Clasificare • Chist activ–frecvent la copii<10 ani, nu respecta epifiza, umple complet metafiza, corticalele sunt subtiri, riscul de fractura fiind de ~50%. • Chist inactiv–frecvent la copii>10 ani, respecta epifiza fiind separat de aceasta printr-o lama de os spongios, corticalele sunt mai groase, riscul de fractura e mai mic.

7. Anatomie patologica - Macroscopie • leziune chistica, metafizaraa oaselor lungi, rotunda sau ovoida, cu pereti netezi, cavitate care in raport cu vechimea leziunilor subtiaza corticala si se intinde spre diafiza. • Interiorul este neted sau usor reliefat de mici creste osoase, delimitata de un perete osos subtire, tapetata de o membrana subtire si continand un lichid seros sau serocitrin/ sanguinolent sau gelatinos • in caz de fractura anterioara chistul poate avea aspect multiloculat.

8. Lichidul contine fibrinogen, fibrina, leucocite si hematii in proportie variabila. FA in continutul chistului este de 10 ori mai mare ca cea sanguina, iar LDH-ul de 2-3 ori mai mare. • Lichidul contine factori formatori ai chistului si factori ce impiedica vindecarea acestuia (PG, IL-1, enzime lizozomale), IL-6, IL-1β, TNF-α in lichidul din chisti si IL-6, IL-1β in membrana chistului, promotori ai NO, radicali liberi de oxigen cu efect citotoxic (Komiya) • Periostul este normal sau ingrosat.

9. Microscopie • Membrana interna pseudoepiteliala, cu fibroblasti si celule gigante de tip osteoclastic. • Septurile chistului sunt formate de un tesut conjunctiv cu pigment hemosiderinic, rare celule gigante si zone de osteogeneza. • Patognomonic - insule acidofile cu aspect sferic, izolate sau confluente, cu aspect asemanator cementului. • Peretele osos de tip subperiostal este atrofic, continand tesut fibros si moderat tesut de granulatie.

11. Diagnostic diferential radiologic • Encondromul ~ radiologic, frecvent la oasele extremitatilor (≠calcificarile din interiorul zonei de intensitate redusa si varsta mai mare la care apare encondromul) • Displazia fibroasa monoostica≠ imagini pseudochistice multiple, confluente in interior • Granulomul eozinofil ≠ dureri+reactie periostala+ apare preponderant diafizar • Tumora cu celule gigante ≠ apare la varsta mai inaintata, sediu epifizar, excentric, contur slab delimitat, dureroasa

12. Chist anevrismal≠ structura interna caracteristica • Tumora bruna (hiperparatiroidism) ≠ sedii diferite de COE, septuri in interior, tablou biologic caracteristic • Goma luetica ≠ reactive periostala, reactive Wassermann + • Lipom intra-osos la nivelul calcaneului • Osteosarcom osteogenic (hemoragic)≠ dispozitia si orientarea spiculilor este diferita, simptomatologie clinica prezenta

13. Simptomatologia • Durerea– incostanta, sensibilitate vaga, intermitenta, localizata sau iradiata, reumatoida, provocata uneori de obosela, alteori de un traumatism minim. • Tumefactia– extremitatea osoasa este usor marita de volum. • Tegumentele si partile moi nu sunt modificate; raman mobile pe osul profund. • Articulatia vecina este nemodificata, nu exista adenopatie sau amiotrofie. • Starea generala nu este afectata. • Fractura pe os patologicapare in 50-85% din cazuri. In 10% din cazuri se poate sifica prematur cartilajul de crestere.

14. Examene de laborator • Nu sunt specifice

15. Imagistica - Radiologie • zona de intensitate redusa, situata la interiorul osului, in metafiza superioara, cu axul lung paralel cu diafiza, de forma ovalara, cu dispunere centrifugala si limite nete, de dimensiuni variabile (2-3 pana la cuprinderea diafizei).

16. Cresterea chistului nu influenteaza dezvoltarea osului • „ fund de pahar de ou”(Ombredanne) • “fallen fragment” sign • imagini multiloculare (postfracturar) • Reactia periostala este absenta • La adult pot exista chisturi remaniate - bule de sapun” sau „fagure”, cu zone de condensare dispuse anarhic, dispersate la interior

18. Imagistica Scintigrafia osoasa– zona de hipoactivitate, diferentiindu-se de chistul anevrismal care hipercapteaza. CTsiIRM – imagine complexa cauzata de heterogenitatea semnalelor - continutul lichidian si posibila existenta a chistilor omogeni cu diametru >1 cm intrachistici; IRM detecteaza lichidiana (hiposemnal T1 si hiersemnal T2) sau solida a continutului, masurarea grosimii peretelului chistic, absenta reactiei periostale, prezenta membranei ce tapeteaza chistul

20. Evolutia • Lenta • Vindecarea spontana nu este cunoscuta dar poate surveni dupa fractura in 15% din cazuri • Prognosticul functional este rezervat (deviatii osoase, scutari) • Malignizarea nu apare niciodata

21. Tratament • injectare intrachistica de sol. metilprednisolon(Scaglietti) – sub control RxTV se injecteaza Renografin urmat de 40-120 mg (1-3 ml) Dopomedrol la 2 luni interval, 2-3 injectari in total. • Control radiologic la 2-3 luni. • Rata de succes 40-80%.

22. injectare intrachistica de maduva osoasa autologa si substitute osoase (Docquier si Delloye) – este utilizata maduva osoasa din creasta iliaca prelevata extemporaneu. • decompresiune prin forare multipla – dupa trepanare, lavaj cu sol. Salina si se foreaza folosind brose Kirschner/surub canelat ce se pot lasa pentru a mentine drenajul.

23. Chiuretaj si plombare cu grefa osoasa • frecvent utilizat in anii `70 • chiuretaj agresiv urmat de plombarea cavitatii restante cu grefa. • Recurentele erau de 30-50%

24. DISPLAZIA FIBROASA

25. Definitie • Leziune intra-osoasa benigna a tesutului fibros cu afectare mono sau poliostotica. Este o afectiune congenitala fara caracter ereditar sau familial

26. Sindrom Albright: displazie fibroasa poliostotica asociata cu manifestari cutanate (pigmentare cutanata) si endocrine, pubertate precoce. • Sindrom Mazabraud: displazie fibroasa poliostotica asociata cu mixoame de tesuturi moi

27. Etiopatogenie • mutatia genei GNAS1 ce codeaza subunitatea alfa a proteinei G • aberatii cromosomiale precum trisomia 2, • alteratii cromosomiale clonale implicand cromozomii 2, 8, 10, 12, 15, • mutatia genei SH3BP2, • supraexpresia protooncogenei c-FOS

28. Epidemiologie • reprezinta3-5% din tumorile osoase benigne • Frecventa este mai mare la sexul feminin 2:1. • Varsta de aparitie este de 5-50 ani, cu un maxim intre 10-20 ani

29. Localizare • afecteaza predilect maxilarul, • oase lungi in zona diafizo-metafizara (femur, tibie), • oasele craniului, • coaste, • oasele bazinului

30. Forma monoostica: 85% • Femur: 35-40% • Tibie: 20% • Craniu si oase faciale: 10-25% • Coaste: 10% • Maini, picioare si coloana: rar Forma poliostica: 15% • Craniu si oase faciale: > 50% • Pelvis si oasele lungi, coaste • Unilaterala sau monomelica

31. Simptomatologia Semne osoase: • tumefectie cand tumora afecteaza un os superficial (leotiasis ossea – DF a oaselor craniului), • durere intermitenta, • incurbari ale oaselor lungi (shepherd's crook deformity), • inegalitati de lungime ale membrelor • ±fractura pe os patologic

32. Semne cutanate: pete „cafe au lait” - au un corespondent fidel cu localizarea osoasa, mixoamele ale partilor moi, cherubism. • Semne endocrine: maturarea rapida a cartilajelor de conjugare, tulburari de crestere, pubertate precoce (sangerari vaginale anormale in 25% din cazuri), hipertiroidism, hiperparatiroidism, diabet melitul, acromegalie. • Semne nervoase– paralizii de nervi cranieni

33. Diagnostic imagistic - Radiologie • formatiuni pseudochistice neregulat rotunjite sau ovalare, localizate sau invadand intregul os, cu aspect multilocular • Cavitatea medulara se largeste iar corticala se subtiaza, devine fragila si fara reactie osoasa, osul capata aspect neregulat, neuniform ingrosat • Epifizele sunt in general indemne

34. aspect de „carja” al femurului (shepherd's crook” deformity), varizarea colului femural • craniului imbraca aspect vatos, pseudopagetoid, cu ingrosarea tablelor osoase • arcurile costale devin fusiforme • manifestarile vertebrale sunt rare - tasari vertebrale cu aspect pagetoid sau agiomatoase

38. Scintigrafia – localizeaza foma poliostica (captare intensa); scaderea captarii - inactivarea leziuilor. • IRM – T1 – semnal omogen de joasa intensitate, T2 – semnal inalt si de joasa intensitate

39. Diagnostic diferential

40. In localizarile monoostice • encondromul, • chistul osos anevrismal ≠ nivele lichidiene • condrosarcomul • chistul osos esential • osteosarcomul • fibromul neosifiant • fibromul condromixoid ≠ dispunere geografica, osteogeneza periostala • adamantinom ≠ pacienti geriatrici, localizare excentrica, distructie osoasa • displazia osteofibroasav • osteitele cronica • metastazele osoase

41. In localizarile craniene • boala Paget - b.P afecteaza preponderent barbati in varsta, FA sanguina↑≠in DF este afectata preponderent tablia externa, in b.P, ambele tablii

42. In formele poliostice • encondromatoza Olier ≠ modificarile oaselor lungi afecteaza ambele metafize, depuneri de calciu in tesutul cartilaginos, nu afecteaza scheletul craniului. • neurofibromatoza ≠ deformarea oaselor lungi fara afectarea canalului medular, pseudartrozele au prognostic bun in DF, tumori cutanate, pete pigmentare caracteristice. • osteita fibrochistica (hiperparatiroidism) – adult de sex feminin ≠ in DF imaginile nu sunt sistematizate, scheletul este in intregime demineralizat, teste biologice caracteristice. • mielomul multiplu - zone de resorbtie multiple, fara deformari ale membrelor, zone de osteoliza cranian specifice, teste biologice si punctia sternala confirma diagnosticul.

43. Anatomie patologica - Macroscopie • subtierea corticalei, inlocuirea spongiei si a maduvei cu tesut fibros, elastic, albicios, cu sau fara portiuni de os nouformat. • Pot exista zone chistice, zone cartilaginoae si zone osoase in tesut fibros. • Uneori se dezvolta fenomene de chistizare corespunzatoare unui chist anevrismal secundar pe un focar de displazie fibroasa

44. Microscopie • tesut fibroblasticcu celule de talie mica, nuclei ovalari, regulati, fara mitoze sau cu mitoze rare, traversat anarhic de trabecule subtiri, de os nou calcificat sau semicalcificat primar rezultat prin metaplazia tesutului fibros. Productia de colagen este scazuta iar vascularizatia este saraca. • focare de osteogeneza metaplazica(fara celule osteoblastice periferice) si imatura (examenul microscopic cu lumina polarizata arata o structura nelamelara). Travee osoase de talie mica cu aspectul “literelor chinezesti” • Uneori exista plaje de cartilaj sau dezvoltarea unui chist anevrismal secundar

45. Evolutia • tendinta spontana a leziunilor de a se stabiliza la varsta adulta, • de cele mai multe ori se complica cu fractura pe os patologic (pana la 85% din cazuri, 40% fac 2-3 fracturi ce consolideaza in limite normale). • Pot aparea compresiuni vasculonervoase datorita deformarilor osoase. • In cursul sarcinii poate aparea o marire in dimensiuni a leziunilor. • Transformarea sarcomatoasa apare in 0.5-3% din cazuri. Exista riscul malignizarii post radioterapie.

46. Tratament • este diferentiat in functie de tip si de localizare • evita eforturile si traumatismele, kinetoterapie, tratamentul endocrinopatiilor asociate • mentinerea unui tonus muscular bun (ciclism, inot) • terapie genica • tratamentul cu celule stem • tratamentul cu bifosfonati

47. In localizarile la nivelul craniului • In majoritatea cazurilor nu este necesar tratament chirurgical • afectare oculara progresiva, dureri severe sau desfigurare necesita interventii estetice sau decompresive • bifosfonati

48. In localizarile la nivelul coloanei vertebrale • screeningul deformarilor vertebrale • stabilizare vertebrala prin ortezare sau cu instrumentatie spinala

49. In localizarile la nivelul membrelor

50. La copii • spre deosebire de adulti chiuretajul si grefarea conduc in multe cazuri la recidiva