Genética

1. Genética Mendeliana Post – Mendeliana Humana

2. Genética – es el estudio de la herencia. • Determina cómo los organismos heredan sus caracterísicas.

3. Definiciones • Genes – son las unidades hereditarias. • Un gen es un fragmento de ADN que determina una característica en particular. • Genoma – es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo. • Alelos – son formas diferentes de un gen. • Determinan variaciones para la misma característica.

4. Definiciones • Alelo dominante – gen que siempre expresa la característica que determina. • Se representa con una letra mayúscula. • A, AB, ABC • Alelo recesivo – gen que no expresa la característica que determina cuando está presente el alelo dominante. • Se representa con una letra minúscula. • a, ab, abc

5. Definiciones • Genotipo – constitución genética de las características de un individuo. • Cada característica es determinada por un par de genes (alelos). • Se representa con un par de letras por característica. • Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos iguales para una o más características. • Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas. • Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes. • AA; AABB • Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos. • aa; aabb

6. Definiciones • Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos alelos diferentes para una o más características. • Aa; AaBb • Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una característica. • Aa; AABbcc • Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características. • AaBb; AABbCc • Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas. • AaBbCc

7. Definiciones • Fenotipo – expresión o manifestación física o química, cualitativa o cuantitativa de una o más características. • Es descriptivo. • Ejemplos – pelo lacio, piel blanca, ojos azules • Razón genotípica – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los genotipos resultantes de un cruce. • Razón fenotípica – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los fenotipos resultantes de un cruce.

8. Definiciones • Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en una característica. • Aa X Aa • Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos carácterísticas. • AaBb X AaBb • Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres características. • AaBbCc X AaBbCc • Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis. • Siempre se representará con una letra de cada característica (de cada par de alelos).

9. Definiciones • P – generación parental • F1 – primera generación filial • F2– segunda generación filial • Característica recesiva – alternativa de una característica que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en el genotipo que la representa. • Característica dominante – alternativa de una característica que se manifiesta siempre aunque esté presente el alelo recesivo en el genotipo.

10. Gregorio Mendel • Se considera el Padre de la genética. • Era un monge austriaco y abad. • Publicó: “Experimentos en la Hibridización de Plantas”. • Trabajó haciendo cruces entre plantas de guisantes (“peas”) Pisumsativumen el monasterio donde vivía.

11. Importancia de los trabajos de Mendel • Usó el método experimental. • Diseñó sus propios experimentos. • Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos. • Desarrolló sus propios cómputos matemáticos. • Llevó un diario de las observaciones de sus cruces.

12. Continuación • Observó 7 diferencias en características y 14 variedades en las plantas de guisantes. • Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan como la base de la genética. • Sus resultados no han podido ser refutados. • Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus resultados más tarde. • Actualmente, los geneticistas aplican los conocimientos de Mendel en sus investigaciones.

13. Ventajas de utilizar Pisum sativum • Es fácil de cultivar. • Produce semillas abundantes. • Presenta muchas características y variedades. • Es de polinización fácil: autopolinización y polinización cruzada. • Produce formas puras y formas híbridas.

14. Siete características con variaciones observadas por Mendel

15. Modelo de Mendel • Versiones alternativas de genes determinan las variaciones en la herencia de la característica. • Un organismo hereda un par de alelos para cada característica, uno de cada gameto. • Si los alelos en el locus difieren, el dominante determina la apariencia del organismo y el recesivo no se expresa. • Los alelos se separan al azar en la meiosis.

16. Órganos sexuales de la flor CARPELO ESTAMBRE Estigma Polen Antera Estilo Filamento Ovario FECUNDACIÓN

17. Polinización en experimentos de Mendel blancas 1. Removió estambres de plantas con flores violeta. estambres (masculina) Carpelo (femenina) 2. Transfirió polen de los estambres de una planta con flores blancas al carpelo de una con flores violeta Generación parental púrpura 3.El carpelo fecundado madura en la vaina. 4. Sembró las semillas de las vainas. 5. Examinó la progenie. Todas eran con flores violeta. 1era Generación filial (F1)

18. Experimentos de Mendel • Hizo cruces entre plantas que presentaban alternativas diferentes para una característica. • Primero, cruzó un individuo homocigoto que presentaba la característica dominante con otro que presentaba la alternativa recesiva. • Luego, cruzó dos plantas resultantes de esa primera generación filial (heterocigotas).

19. Primer experimento de Mendel • Característica: Tamaño de las plantas • Clave: T = alelo para tallo alto/ t = tallo enano • Fenotipo de parentales: Altas (puras) X Enanas • Genotipo de parentales: TT X tt • Gametos: 21 = 2 / T : t • Tabla Punnett: • 100 % de la F1 son híbridas de tallo alto (Tt). t T t T

20. Primera ley de Mendel: Uniformidad en F1 • Al cruzar un individuo homocigoto dominante con un homocigoto recesivo, el 100 % de la F1 será heterocigota. • Tendrá el fenotipo expresado por el gen dominante. • Esto comprende la Primera Ley de Mendel: Ley deUniformidad en la F1. F1

21. Segundo Experimento Cruce con dos plantas de F1. Caracter: Tamaño de Plantas Fenotipo: Altas X Altas (híbridas) Genotipo: Tt X Tt Gametos: T , t : T , t Tabla Punnett: Análisis: PG - TT = 25%, Tt = 50%, tt = 25% - PF (3 : 1) 2da Ley: Segregación de Genes Tt 3 : 1 T t T TT Tt F2 t Tt tt TT Tt Tt tt 3 altas: 1 enana

22. Cruce monohíbrido de Mendel • Para un cruce monohíbrido con dominancia completa: • La proporción genotípica es 1:2:1. • 25% - genotipo homocigoto dominante • 50% - genotipo heterocigoto • 25% - genotipo homocigoto recesivo • La proporción fenotípica es 3:1. • 75% - presentan la característica dominante • 25% - presentan la característica recesiva

23. Ley de segregación de genes • Establece que los dos alelos que determinan la herencia de una característica se separan al azar durante la formación de los gametos (meiosis). • Al final los alelos terminan en gametos diferentes. • El 50% de los gametos tendrá un alelo y el otro 50% tendrá el alelo alternativo.

24. Cruce dihíbrido de Mendel • Cuando Mendel cruzó una planta de tallos altos y flores violeta homocigota para ambas características con una planta de tallos enanos y flores blancas, encontró que toda la progenie era heterocigota. • Ley de uniformidad en la F1. • Luego, cruzó dos individuos de la F1 (heterocigotos para las 2 características). • Hizo un cruce dihíbrido.

25. Tercer experimento: Cruce dihíbrido • Mendel cruzó organismos considerando 2 características. • Caracter: Tamaño de las plantas y color de las flores • Fenotipo: Plantas altas, X Plantas enanas, (puras) flores violetas flores blancas • Genotipo: TTVV X ttvv • Gametos: TV : tv • Tabla Punnett: • Análisis: 100% Altas/violetas en la primera generación filial. tv TTVV ttvv TV TtVv F1 TtVv

26. Cruce dihíbrido • Clave: • T = altas, t = enanas • V = flores violeta, v = flores blancas • Fenotipo de P – dos plantas altas con flores violeta heterocigotas para ambas características • Genotipo de P – TtVv X TtVv • Gametos – 22 = 4 gametos cada uno porque son híbridos en 2 características. • TV • Tv • tV • tv

27. Cruce dihíbrido Proporción fenotípica 9: altas, flores violeta 3: enanas, flores violeta 3: altas, flores blancas 1: enanas, flores blancas

28. Cruce dihíbrido • Un cruce dihíbrido donde hay dominancia completa: • La proporción genotípica es 9:3:3:1. • 9 tienen las dos características dominantes. • 3 tienen la primera característica dominante y la segunda recesiva. • 3 tienen la primera característica recesiva y la segunda dominante. • 1 tiene las dos características recesivas.

29. Ley de sorteo independiente de genes • En el cruce dihíbrido demostró la independencia de los alelos. • Esta ley de sorteo independiente expresa que los genes se comportan como unidades independientes. • La herencia de un par de genes localizados en un par de cromosomas no es afectada por la herencia de otros pares de genes localizados en otros pares de cromosomas.

30. Cuarto experimento: Cruce prueba Cómo identificar un organismo. Diferenciar entre TT y Tt. X X T t t t T T t t 50% altas 50% enanas T t T T t t 100% altas

31. Determine la(s) característica(s) que va a considerar en el cruce. Escoja la letra que representará cada alelo y escriba la clave. Escriba el fenotipo de los parentales. Determine el número de gametos que formará cada genotipo. Use la fórmula 2n, donde n es el número de características híbridas. Escriba los gametos que puede formar cada uno. Multiplique el número de gametos de un individuo por el del otro para saber cuantos posibles genotipos saldrán del cruce. Haga el Cuadrado de Punett. Coloque los gametos masculinos en la fila de arriba y los femeninos en la primera columna de la izquierda. Llene los espacios en la tabla pareando los gametos de cada columna con los de cada fila. Determine los genotipos y fenotipos de cada uno. Escriba las proporciones genotípica y fenotípica. Escriba la probabilidad para cada uno de los anteriores. Pasos para resolver problemas genéticos

32. Probabilidades • Expresan la posibilidad de que un evento ocurra. • En genética indican la posibilidad de que un gameto tenga un alelo en particular o que salga un genotipo o fenotipo dado en un cruce dado. • Por lo general, cada característica es determinada por un par de alelos. • Así que la probabilidad que salga un gameto con un alelo en particular es ½ (50%). • La probabilidad de que salga un genotipo en particular se obtiene multiplicando las probabilidades individuales de sus alelos. • Se expresan en fracción o en porciento.

33. Ley de Probabilidad Ley de Probabilidad Segundatirada SegundaTirada 2 Monedas iguales 2 monedas iguales T T t t T T t t Probabilidad Probabilidad Probabilidad Probabilidad T T T T T T T t T t Probabilidad Probabilidad Primera tirada Primera Tirada t t T t T t t t t t Probabilidad Probabilidad

34. Genética postmendeliana

35. Excepciones a la herencia de Mendel • No todas las características son determinadas por un alelo dominante y un alelo recesivo. • Existen algunas características en algunas especies que son excepciones a los principios establecidos por Mendel en sus cruces. • Mendel demostró dominancia completa.

36. Dominancia incompleta • Existen dos alelos para una característica que ambos se expresan cuando están en un genotipo homocigoto. • Un alelo no demuestra dominancia sobre el otro. • Al cruzarse dos homocigotos con los fenotipos diferentes para una característica, el genotipo de la progenie resultante es heterocigoto y manifiesta un fenotipo intermedio.

37. Dominancia incompleta • Correns descubrió que la planta flor de dragón, Mirabilisjalapa, presenta dominancia incompleta para el color de la flor. • Observó que la planta formaba plantas de tres colores: rojas, blancas y rosas. • Cruzó una planta de flores rojas (CR CR) con otra de flores blancas (CB CB) y encontró que toda la progenie presentaba flores color rosa (CB CR).

38. Mirabilis jalapa Al cruzar dos plantas homocigotas, toda la F1 sale heterocigota y es rosa. En el cruce de dos plantas heterocigotas, la razón genotípica y fenotípica de la F2 es 1:2:1. CRCR CBCB F1 CBCR CR CB CR CBCR CRCR CB CBCR CBCB F2

39. F2 de un cruce con dominancia incompleta CRCR CBCR CBCB CBCR

40. Problema de dominancia incompleta En el ganado vacuno “Shorthorn” el color del pelaje rojizo es determinado por un gen CR y el pelaje blanco por el gen CB. Cuando se cruza un toro negro (homocigoto) con una vaca blanca homocigota sale color roano (CB CR) en la F1 que es un color intermedio. • Cruce 2 individuos roanos y establezca las proporciones genotípicas y fenotípicas para la F2.

41. Genética humana • Genética humana es el estudio de la herencia de variaciones humanas. • Genoma - es la totalidad de la información genética humana contenida en el ADN de las células de un individuo. • Bioinformática - es una rama de la Biología que estudia las secuencias de las bases del ADN humano y las compara con las de otras especies. • Pedigrí - Árbor genealógico - es el estudio ordenado de una o varias generaciones descendientes de una familia, basándose en la presencia de características siguiendo unos símbolos determinados.

42. Ejemplo de pedrigrí 3era Generación Pareja Hembra normal Hijos de la pareja Varón normal Hembra afectada Varón afectado

43. Alelos múltiples • La herencia por alelos múltiples es la que es determinada por más de dos alelos. • En los humanos el tipo de sangre (ABO) es un ejemplo de alelos múltiples. • Existen tres alelos diferentes que determinan el tipo de sangre de una persona. • IA • IB • i

44. Tipos de sangre

45. Codominancia • En la codominancia los dos alelos se expresan por igual cuando están en el genotipo heterocigoto. • El tipo AB es el mejor ejemplo de codominancia. • Tiene los alelos IA e IB y ambos expresan su fenotipo simultáneamente.

46. Co-Dominancia Alelos múltiples Caracter: Tipo de sangre Fenotipo: Tipo A x B (híbridos) Genotipo: IA ixIB i Gametos: IA, i : IB, i T. Punnett: Análisis: 25% Tipo AB IA IB 25% Tipo A IA i 25% Tipo B IB i 25% Tipo O i i Caracter: Tipo de sangre Fenotipo: Tipo A x AB (híbridos) Genotipo: IA i x IA IB Gametos: IA, i x IA, IB T. Punnett: Análisis: 25% Tipo A IA IA 25% Tipo A IA i 25% Tipo AB IA IB 25% Tipo B IB i

47. Herencia ligada cromosomas del sexo • Causa desórdenes hereditarios determinados por genes localizados en el cromosoma X. • Se conocen como desórdenes ligados al sexo. • Son desórdenes recesivos más comunes en varones, aunque las hembras pueden expresar la condición. • Las mujeres heterocigóticas se consideran portadoras y pasan la condición a progenie, especialmente a los varones.

48. Referencias • Audersirk, T., G. Audersirk y B. E. Byers. 2003. Biología: La vida en la Tierra. Prentice Hall: México. • Campbell, N. I. y J. B. Reece. 2005. Biology. Séptima edición. Pearson: Benjamin Cummings. New York. • Raven,P. H. 2002. Biology. McGraw Hill: Boston. • Solomon, E. P., L. R. Berg y D. W. Martin. 2004. Biology. Séptima edición. Thomson Learning: Estados Unidos. (Texto)