ENFERMEDAD CELÍACA ESTADO ACTUAL

1. ENFERMEDAD CELÍACA ESTADO ACTUAL Dr. Luis Rodrigo Sáez Servicio de Digestivo Hospital Universitario Central de Asturias Oviedo Real Academia de Medicina del Principado de Asturias 21 de Febrero de 2008

2. Definición de EC • Es una Enfermedad Sistémica Autoinmune de Causa Conocida • ¡¡¡ LA UNICA !!! • Intolerancia permanente al gluten • Conjunto de proteínas contenidas en la harina del TRIGO, CENTENO, CEBADA y AVENA

3. El Creciente Fértil Nacimiento de la Agricultura (Hace unos 13.000 años)

4. HARINA DE TRIGO = COMPONENTE BASICO DE LA ALIMENTACION A NIVEL MUNDIAL

6. Aretaeus de Capadocia (Siglo II a.C.) Koliakós (Referente al abdomen) Breve Recuerdo Histórico

7. Dr. Samuel Gee (1.888) Médico inglés Siglo XIX Hizo la primera descripción clínica de la EC

9. Dr. Willem Karel DickeUtrecht (Holanda) - 1.950 Dieta sin gluten Después de la Segunda Guerra Mundial

11. Marcadores Genéticos (HLA-II) Población general DQ2 DQ8 Prevalencia en población general de DQ2-DQ8 (20-25%) 100% (1%) Enfermedad Celíaca DQ2 (+) = 90-95% DQ8 (+) = 5% DQ2 y DQ8 (-) = 5% “Condición necesaria, pero no suficiente”

12. Inmunidad Adaptativa TNF-alfa TNF-alfa CD4+ HLA-DQ2 (Macrófago)

13. Inmunidad Innata CD8+

14. Patogenia de la EC • FACTORES GENETICOS • HLA DQ2 / DQ8 • Otros genes no identificados Autoanticuerpos (TGT) LIEs aumentados + Atrofia vellositaria MUCOSA INTESTINAL Respuesta inmune innata LAMINA PROPIA Respuesta inmune adquirida Péptidos tóxicos Gluten Manifestaciones clínicas Digestivas Sistémicas • FACTORES AMBIENTALES • Lactancia materna • Comienzo de la ingesta del gluten • Infecciones

15. EPIDEMIOLOGÍA • Presenta una distribución mundial bastante homogénea • Afecta por igual a todas las razas • Existe un cierto predominio femenino ( 2 / 1 ) • Puede aparecer a cualquier edad de la vida • Un 20% se diagnostican en personas mayores de 60 años

17. Iceberg de la Enfermedad Celíaca ( Logan ) Formas Clásicas Predominio en la infancia Silentes Latentes Potenciales Predominio en el adulto Formas Atípicas

18. Formas de presentación 1.- Infantiles o Clásicas : Fundamentalmente digestivas, con diarrea pérdida de peso y retraso de crecimiento 2.- Adulto o Atípicas : Pueden cursar con síntomas muy diversos tanto digestivos como extra-digestivos

19. Formas del adulto • Son tremendamente variadas • Un 20% son > 60 años • Un 50% son estreñidos • Un 30% tienen claro sobrepeso (IMC > 30)

21. Las mil y una caras de la EC Osteoporosis Adivinanza Diarrea crónica ¿Estreñimiento o Diarrea? ¡! Disfunción tiroidea Hinchazón y dolor abdominal Anemia ferropénica Trastornos del esmalte Piel seca y áspera Rotura de uñas

22. Triada sintomática 1/. Afectación de Vías Respiratorias Altas repetitivas (Rinitis, Faringitis, Sinusitis, Otitis, Bronquitis, Asma) 2/. Molestias Digestivas recurrentes (ardores, malas digestiones, hinchazón fluctuante, dolor tipo cólico alteración del hábito intestinal, etc…) 3/. Manifestaciones Cutáneas recidivantes : DH y otras…

23. Alteraciones hematológicas • ANEMIA FERROPENICA (Hb < 12 g/dl) • FERROPENIA CRÓNICA : Fe , IST , Ferritina • LEUCOPENIA (< 4.000) (frecuente ) TROMBOPENIA (<100.000) PROTROMBINA descendida (< 70%)

24. Dermatitis Herpetiforme (DH) • Se presenta hasta en un 25% de los casos (1 de cada 4 pacientes) • Lesiones simétricas, vesículo-costrosas, en cualquier parte del cuerpo • Muy pruriginosas y fotosensibles • “Tarjeta de Visita del Celíaco”

25. Dermatitis Herpetiforme (DH)

26. Dermatitis herpetiforme

27. Ante todo paciente que presente una sintomatología digestiva recurrente Realizar una búsqueda activa de casos de EC Especialmente si se asocia con Ferropenia crónica Anemia Tiroiditis GEAs AST y ALT de repetición

28. EC = Enfermedad Autoinmune Múltiples manifestaciones sistémicas 1.- Digestivas 2.- Cutáneo-mucosas 3.- Neurológicas 4.- Hematológicas 4.- Reumáticas 5.- Ginecológicas 6.- Trastornos de la conducta 7.- Alteraciones del sueño, etc…

29. Marcadores serológicos • El único a determinar es la Transglutaminasa tisular (TGt) • Es el de mayor Sens (50-85%) y Especif (95%) • Determinar el valor umbral en cada Laboratorio

30. Endoscopia con biopsias duodenales • Es una prueba muy importante para el diagnóstico • Está considerada como el “patrón oro” • Permite comprobar además si tienen H. pylori asociado • Hay que tomar de 4-6 biopsias duodenales

31. Patrón reticular de la mucosa duodenal

32. Marsh. Gastroenterology 1.992 MARSH 1 (Linfocitosis Intraepitelial > 30%) MARSH 2 (Hiperplasia de Criptas) BIOPSIAS DUODENALES MARSH 3a (Atrofia Vellositaria Parcial) MARSH 3b (Atrofia Vellositaria Subtotal) MARSH 3c (Atrofia Vellositaria Total)

33. Criterios Diagnósticos Datos clínicos Hallazgos en la exploración Alteraciones analíticas Marcadores genéticos Pruebas serológicas Biopsias duodenales

34. ¿Cómo se diagnostica la EC? El punto más importante : QUE EL MÉDICO PIENSE EN SU POSIBLE EXISTENCIA, frente a la gran variedad de rasgos clínicos y analíticos que puede presentar la EC

35. Relación directa entre TGt (+) y Atrofia vellositaria Atrofia de vellosidades Vellosidades normales TGt (+ ) TGt ( - ) (ADULTOS) (NIÑOS)

36. ¿ Se puede diagnosticar una EC con TGt (-) y Biopsia duodenal normal ? • La respuesta es definitivamente afirmativa • Ello ocurre frecuentemente en los adultos (50-75%) • Estos pacientes son claramente celíacos ya que presentan una respuesta (+) a la DSG

37. Sospecha clínica de EC Transglutaminasa tisular IgA Cuantificación de IgA Positiva Negativa Si alta probabilidad Duodenoscopia con biopsias Si alta probabilidad Positivas Negativa Negativas Digtco provisional de EC DSG durante al menos 6 meses Dgtco definitivo de EC

38. ESTUDIO FAMILIAR Incidencia familiar media, alrededor del 10%

39. Grupos de Riesgo (1) • Familiares de 1º y 2º grado • Síndromes de Down y de Turner • Déficit selectivo de IgA • Vitíligo Enfermedades endocrinas • Diabetes Tipo 1 • Enfermedades Tiroideas (Hipo e Hipertiroidismo) Enfermedades reumáticas • Artritis Reumatoide (AR) • Síndrome de Sjögren (SS)

40. Grupos de Riesgo (2) • Enfermedades neurológicas • Ataxia Cerebelosa • Epilepsia • Polineuropatía • Esclerosis múltiple • Otras • Anemia ferropénica refractaria • Osteoporosis • Defectos del esmalte dentario • Depresión y Ansiedad • Astenia crónica

41. EC y Enfermedades Autoinmunes E C (Gluten) Lupus Eritematoso (LES) Artritis Reumatoide (AR) Psoriasis (Ps y APs) Esclerodermia (Escl) Vitiligo (Vit) Síndrome de Sjögren (SS) Enfermedad de Crohn (EC) Colitis ulcerosa (CU) Dermatomiositis (Dermatom) ¿ Fibromialgia ? ¿ Ca. de mama ? ¿ Ca. de colon ?

42. Dieta sin gluten (DSG) • Supresión de todos los alimentos que en su composición o elaboración lleven harina de TRIGO, CENTENO, CEBADA, AVENA • Dieta de “las 3 P” • PANADERIAS • PASTELERIAS • PIZZERIAS Cerradas

43. Dieta sin gluten (DSG)

44. Alimentos permitidos • Todos aquellos que no contienen o se preparen con harina de trigo o similar • Pueden consumir harina de MAIZ y ARROZ ( no contienen gluten ) • Los alimentos etiquetados SIN GLUTEN son muy caros

45. Panificadora para hacer pan de maíz en casa

46. Futuros tratamientos • ¿ Proteasas que digieren el gluten? • ¿ Modificadores de la permeabilidad intestinal ? • ¿ Inhibidores de la transglutaminasa ? • ¿ Anti-IL15 ?