Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi

1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 26 Mart 2014 Çarşamba Ar. Gör. Dr. Neşe Ergül

2. OLGU SUNUMU Arş. Gör. Dr.Neşe Ergül

3. 13 aylık erkek hasta

4. ŞİKAYET: • İrkilme tarzında sıçramalar • Gelişme geriliği

5. HİKAYE: • Yaklaşık 3 aydır irkilme şeklinde sıçramaları varmış. Son zamanlarda dalma şeklinde nöbetleri olmuş • Annesi 10. aydan sonra yaşıtlarına göre geri olduğunu fark etmiş. Desteksiz oturamadığı, cisimlere uzanmadığı, göz takibinin iyi olmadığını belirtiyor • 1,5 ay önce bu şikayetlerle pediatri polikliniğine başvurmuş

6. ÖZGEÇMİŞ • Prenatal: Annenin 2.gebeliği. Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü ve ultrasonografi kontrolü var. Ultrasonografi kontrollerinde bir patoloji saptanmamış. Günde 4-5 kez sigara kullanımı olmuş • Natal:Düzce Üniversitesinde , 39 haftalık, NSVY ile 3250 gr olarak doğmuş. • Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış. Solunum sıkıntısı olmamış,İkter öyküsü yok. • Beslenme: İlk 6 ay sadece anne sütü almış, daha sonra ek gıdalara geçilmiş • Aşılar : Sağlık ocağı aşıları tam. • Geçirdiği hastalıklar: Yok • Alerji: Özellik yok. • Parazit, PICA : Özellik yok.

7. SOYGEÇMİŞ Anne: 27yaşında,İlkokul mezunu, Ev Hanımı, sağ-sağlıklı Baba: 28 yaşında,Lise mezunu,Serbest Meslek, sağ- sağlıklı • Anne ve baba arasında akrabalık yok • 1. çocuk: 3.5 yaşında kız –epilepsi (nöbetleri 9 ylıkken başlamış,tüm nöbetleri ateşliyken olurken. Yaşında yürümüş. Dil gelişimi hafif geriymiş. Özel eğitim başlanmış. Ç.Nöroloji polikliniğinden GEFS+ (jeneralize epilepsi febril seizure) ön tanısı ile izlenmiş. • 2. çocuk:Hastamız

8. Fizik Muayene • Ateş: 36 °C • Nabız: 90/dk • SS: 28/dk • TA: 90/60 mm/Hg • SPO2 : % 97 • Boy: 82cm (>90p) • Kilo: 12500gr (>90p) • Baş Çevresi:45cm (50p)

9. Fizik Muayene • Genel durum:iyi, • Cilt: Turgor doğal, ödem ,siyanoz, sarılık ,nörokütan lekesi yok. • Baş-Boyun: Saç ve saçlı deri doğal, kafa yapısı simetrik, boyunda kitle LAP yok • Gözler: Bilateral ışık rekleksi doğal, pupiller izokorik • SS: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Bilateral Akciğer sesleri doğal.Ronküs yok. Ekspryum uzunluğu yok. • KVS: S1(+), S2(+) doğal S3 yok, ritmik, ek ses yok, AFN +/+ • GİS: Batın rahat, defans-rebound yok, hepatosplenomegali yok, traube açık • GÜS: Haricen erkek anomali yok, testisler bilateral skrotumda • NMS:Bilinç açık. Etrafla ilgisi azalmış. Kısa süreli göz takibi var. • Tonusu doğal. DTR hiperaktif. Desteksiz oturamıyor. Hecelemesi yok. Objeye uzanmıyor. Her iki el baş parmağı adduksiyon postüründe.

10. Kranial MR • Miyelinizasyon yaşına göre hafif geri. Takip görüntüleme planlandı.

11. EEG • Hipsaritmi • İnfantil spazm

12. EEG

13. OLAĞAN DIŞI BULGULAR (13 aylık erkek hasta) • Global gelişme geriliği • Relatif mikrosefali • İnfantil spazm • Hipsaritmi • Kardeşte epilepsi öyküsü (GEFS+)

14. ÖN TANILAR ?

15. West Sendromu • Prenatal : Gelişimsel beyin anomalileri,fokal veya yaygın displaziler,tuberoskleroz gibi nörokutan hastalıklar,İU enfeksiyonlar,trisomi 21 • Perinatal: Hipoksik iskemik ensefalopati,travma,intrakranyal kanama,enfeksiyonlar • Postnatal: Menenjit,neonatal hipoglisemi,ensefalit,metabolik hastalıklar ( fenilketonüri,mitokondriyal ensefalopati,biotidinaz eksikliği ,MSUD vb), genetik nedenli epileptik ensefalopatiler

16. WBC: 13200/mm³ ANS: 3390/mm³ HGB: 12,5g/dl PLT: 333000/mm³ MCV: 80,1fl CRP:0,02 mg/dl B12: 402pg/ml (126.5-505) Ferritin:24,9 Amonyak:45 Laktat: 15 mg/dL Glukoz: 79 mg/dl Kreatinin: 0,45 mg/dl AST: 27U/L ALT: 15U/L Na: 137 mEq/L K: 4.51 mEq/L Laboratuvar(20.03.2014)

17. Göz muayenesi: Doğal. • Bera : Her iki kulak geçti. • Tandem MS/MS, idrarda organik asit incelemesi planlandı.

18. KLİNİK İZLEM • Çocuk nöroloji polikliniğinde West sendromu tanısı konulan hastada ACTH tedavisi planlanmış. Öncesinde PPD’si istenmiş. ÜSYE nedeniyle tedavi hemen başlanamamış. Valproat ve B6 tedavisi başlanmış • İzlemde enfeksiyonu düzelen hasta ACTH tedavisi almak üzere servisimize yatırıldı

19. WEST SENDROMU (İNFANTİL SPAZM) • Dr.West tarafından 1841 yılında bildirilmiş • İnsidans 1.6-5.0/10.000 • Bebeklik dönemine özgü ,epileptik ensefalopatidir • İlk yaştaki epilepsi olgularının %25’i • Tüm pediyatrik epilepsi olgularının %2-8’i • İnfantil spazm tipinde nöbetler, • Psikomotor gelişimde duraklama/gerileme • EEG’de hipsaritmi

20. “miyoklonik nöbet” 400 milisaniyeden kısa süren kas kontraksiyonu “epileptik spazm” en sık aksiyal kaslarda görülen, süresi değişken, genellikle küme yapan kas kontraksiyonu “tonik nöbet” genellikle 3 saniyeden uzun süren, belli bir postüre neden olan kas kontraksiyonu

21. “epileptik spazmlar” • - gövde ve ekstremite kaslarında ani, kısa süreli (0.2-2 saniye), iki yanlı kontraksiyonlar- miyoklonik jerklerden uzun, tonik nöbetlerden kısadır- geniş bir kas grubunu tutabileceği gibi, sadece ense fleksörlerini, karın ya da omuz kaslarını tutabilir- nöbet sırasında sıklıkla (%60) solunum düzensizliği ya da durması olur, ancak kalb ritminde değişiklik olmaz- nöbet sonlandıktan sonra çığlık, ağlama ya da gülme sıktır

22. “spazm tipleri” fleksör (selam spazmları) ekstansör fleksör ve ekstansör (en sık; yaklaşık %50) Spazm eşdeğeri nöbetler (“subtil”) - esneme - hızlı nefes alma - yüzünü buruşturma - izole göz hareketleri - geçici fokal motor aktivite

23. “spazm sıklığı” • başlangıçta spazmlar hafif -her kümede 2-3 keztipik olarak günde 1-30 küme -her kümede 20-150 ataknadiren tek spazm

24. İnfantil spazmların beyin korteksi ile beyin sapı yapıları arasındaki bozulmuş iletişim • SSS matürasyon düzeyi • Beyin Hasarı

25. KLİNİK • Yeni doğan dönemi ile 4 yaş arasındaki herhangi bir zamanda başlayabilir • %90 ilk 1 yaş en sık 3-7 ay arası • Tipik spazmlar boyun gövde ve iki taraf ekstremitelerin fleksör veya ekstansör kas gruplarını tutan, 0.5-2 sn süren ani kasılmalar şeklinde gözlenir. • Semptomatik etyolojili olgularda atipik spazmlar (subtle spazmlar)gözlenebilir(yüz,göz,boyun,omuz kasları)

26. TANI • Spazm Nöbetleri • EEG • MR

27. AYIRICI TANI • Selim ailevi infantil konvülzyonlar • Ağır myoklonik epilepsi ( Dravet Sendromu ) • Erken infantil epileptik ensefalopati ( Ohtohara Sendromu) • Erken myoklonik ensefalopati • Lennox-Gestaut ( 2 yaşından büyük ) • Selim myoklonik epilepsi

28. ACTH/steroid • Vigabatrin • Pridoksin • Valproat

29. Hedef: Nöbet kontrolü ,hipsaritmilerin giderilmesi • Spazm sonrası ilk 1 ay tedavi sonrası iyi prognoz • Vakaların %50 sinde spazm 2 yaşından önce kaybolur, %70inde ağır mental gerilik,davranış bozukluğu,%25-50 sinde Lennox-Gestaut Sendromu gelişir • % 5-10 olguda normal veya normale yakın zeka gelişimigösterilebilir

30. TEŞEKKÜRLER…