PERUBAHAN ,PENYIMPANGAN STRUKTUR GEN

1. PERUBAHAN ,PENYIMPANGAN STRUKTUR GEN Kuliah ke 5 Biologi Molekuler Erlindha Gangga August

2. Perubahan struktur Gen • Dalam ajaran agama dinyatakan bahwa manusia pertama yang diciptakan adalah Adam selanjutnya diciptakan Hawa yang kemudian menjadi istrinya. • Bila hanya ada satu tetua maka keturunannya akan memiliki kesamaan dalam bentuk morfologis maupun anatomisnya. Tetapi kenyataannya manusia sekarang sangat beragam dilihat dari bentuk morfologisnya seperti ukuran tubuh, warna kulit, bentuk wajah, warna dan bentuk rambut.

3. Perubahan yang terjadi pada mahluk hidup disebabkan karena terjadinya perubahan pada gen ( material genetika) • Perubahan yang terjadi pada tingkat gen akan menyebabkan perubahan pada metabolisme dan karakter organisme yang bersangkutan. • Perubahan yang terjadi pada material genetik disebutmutasi

4. Mutasi • Berasal dari bahasa Latin yaitu : mutatus • Mutasi diikuti dengan perubahan fenotip yang mempengaruhi jalannya evolusi mahluk hidup. • Mutan : Adalah individu yang mengalami perubahan sifat. • Mutagen: Adalah senyawa / bahan pemicu terjadinya peristiwa mutasi.

5. Perubahan tersebut dapat terjadi pada beberapa tingkat : Tingkat gen, tingkat kromosom,tingkat ploidi. • Mutasi pada tingkat gen : • Perubahan pada utas DNA yang menyandikan protein • Mutasi dapat menyebabkan munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi ahli biologi yang menekuni bidang evolusi organisme karena munculnya variasi- variasi baru pada spesies. • Mutasi pada tingkat lebih tinggi : • Perubahan yang terjadi pada tingkat kromosom. • Perubahan yang terjadi pada tingkat ploidi.

6. Mekanisme Mutasi • Mutasi merupakan perubahan struktur kimia bahan genetik, bahan genetik memiliki runutan basa tertentu sebagai cirinya. Akibat mutasi akan terjadi peruba han pada susunan nukleutida. • Ada 2 kemungkinan: • Terjadi perubahan dengan adanya pergantian runutan nukleotida ( struktur berubah ). • Terjadi perubahan dengan Tanpa pergantian runutan nukleotida ( struktur tidak berubah )

7. Ada 2 mekanisme mutasi: • Mutasi Titik • Perubahan yang terjadi pada basa DNA atau RNA, sehingga dapat menyebabkan terjadi perubahan pada urutan asam amino. Sehingga dapat mengakibatkan berubah,berkurang atau hilangnya fungsi enzim. • Digunakan sebagai marker untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen yang dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. • Ada 2 kategori : • Transisi • Transversi

8. Transisi • Pergantian satu basa purin ( adenin, Guanin ) oleh purin yang lain, atau basa pirimidin ( Timin, Sitosin ) oleh basa pirimidin yang lainnya. • Transversi • Penggantian satu purin oleh suatu basa pirimidin atau sebaliknya satu basa pirimidin diganti oleh purin

9. Mutasi perubahan kerangka • Pada mutasi ini dapat terjadi melalui penyisipan atau pengurangan pasangan basa pada DNA . Utasan DNA baru akan menjadi lebih panjang bila ada penyisipan atau menjadi lebih pendek bila ada pengurangan sehingga akan mengubah kodon yang terdapat dibelakang titik yang sejajar dengan rantai polipeptida asam amino pada posisi pengurangan atau penambahan basa pada`hilir titik terjadinya mutasi. • Perubahan kodon menyebabkan perubahan pada asam amino. • Juga akan menyebabkan terjadinya pergeseran kodon akhir. Sehingga rantai polinukleotida akan menjadi semakin panjang atau semakin pendek.

10. Mutasi Titik Utas Pendamping - - - - - - - -T G C - - - - - - - - - DNA Utas Cetakan - - - - - - - -A C G - - - - - - - - - DNA - - - - - - - -U G C - - - - - - - - - m RNA ( Cys ) - - - - T G T - - - - - - T G G - - - - - - T G A - - - - - - - A C A - - - - - - A C C - - - - - - A C T - - - - - - - U G U - - - - - - U G G - - - - - - U G A - - - ( Cys ) ( Trp ) (Stop) Mutasi bisu Mutasi rubah arah Mutasi hilang arah

11. Substitusi satu pasang basa dapat menghasilkan 3 kemungkinan DNA - - - - - - - - - A C T G T A A G T C C - - - - - - - - - - - - - - - - - T G A C A T T C A G G - - - - - - - - Transisi Transversi Transversi C A G G T C

12. Mutasi rubah kerangka( Akibat penyisipan dan Pengurangan ) Utas cetakan DNA - - - CGA AAT TAT TAT GAT CAA TTA - - - mRNA - - - GCU UUA AUA AUA CUA GUU AAU - - - Polipeptida - - - Ala Leu Ile ile Leu Val Asn Penyisipan basa T setelah * Utas cetakan DNA - - - CGA AAT TTA TTA TGA TCA ATT A - - mRNA - - - GCU UUA AAU AAU ACU AGU UAA U - - Polipeptida - - - Ala Leu Asn Asn Thr Ser Antikodon Pengurangan basa T setelah * Utas cetakan DNA - - - CGA AAT ATT ATG ATC AAT TA - - mRNA - - - GCU UUA UAA UAC UAG UUA AU - - Polipeptida - - - Ala Leu Stop kodon

13. Faktor Penyebab Mutasi • Mutasi dapat terjadi secara spontan atau akibat adanya rangsangan luar.Mutasi spontan terjadi sebagai akibat kesalahan yang terjadi secara acak yang berlangsung dalam proses transkripsi. • Mutasi Spontan ( Kesalahan Pemasangan ps basa ) • Mutasi Akibat Rangsangan luar ( secara alami ataupun buatan • Mutasi Akibat Bahan Kimia • Mutasi akibat unsur Fisik

14. Mutasi spontan • Terjadi karena adanya perpindahan proton atau ion hidrogen dari suatu posisi keposisi lainnya pada suatu molekul • Adenin Aimino • Citosin Cimino • Timin Tenol • Ganin Genol • Mutasi akibat rangsangan • Dapat terjadi secara alami maupun buatan disebabkan rangsangan fisik dari : • Sinar radio aktif, • sinar ultra violet, • sinar gama I • nfra red • Bagian dari cahaya matahari

15. Mutasi akibat bahan kimia • Dapat terjadi akibat senyawa kimia yang dapat dibedakan berdasarkan cara kerjanya. • Bahan yang bekerja (mutagen) ikut terbawa dalam replikasi ( bahannya merupakan analog basa) sehingga dapat ikut disisipkan dalam penyusunan rantai DNA. • Bahan yang bekerja tidak ikut disisipkan pada proses replikasi tetapi bekerja dengan cara merubah struktur DNA secara umum. • Mutasi akibat unsur fisik • Berbagai unsur fisik dapat menyebabkan mutasi seperti : • Cahaya dengan panjang gelombang tertentu, • Matahari,

16. Perubahan Mutasi • Mutasi dapat terjadi berulang kali pada generasi yang berbeda,dan ekspresi gen dapat dikembalikan kembali kepada ekspresi semula dengan peristiwa mutasi yang lain. • Ada 2 kemungkinan • Reversi • Reversi murni • Polipeptida dan Protein yang disandikan oleh gen revertan sama dengan polipeptida yang dihasilkan oleh galur liar sehingga mempunyai pengaruh yang sama dalam ekspresi gen • Semua mutasi yang menimbulkan reversi murni berlangsung dalam satu gen dan menyentuh kodon yang sama untuk dapat menghasilkan protein yang sama. Oleh karena itu reversi harus mampu menghasilkan kodon yang sama atau kodon sinonim dengan kodon galur liar. • Supresi (Reversi semu) • Mutasi kedua tidak memperbaiki perubahan yang terjadi akibat mutasi pertama , tetapi dapat menekan pengaruh mutasi pertama. • Reversi yang memulihkan kembali fenotipe seperti sebelum mutasi pertama,tetapi struktur gen yang telah bermutasi tidak dikembalikan kestruktur semula