Bioinformatica

1. Bioinformatica Prof. Mauro Fasano Dipartimento di Scienze Teoriche e Applicate Divisione di Ricerca Biomedica via Luciano Manara 7, 21052 Busto Arsizio (VA) tel. 0331-339450 – e.mail mauro.fasano@uninsubria.it pagina web http://busto.dipbsf.uninsubria.it/cns/fasano

3. Argomenti del corso • Introduzione alla Bioinformatica • Banche dati Biologiche • Allineamento di sequenze • Ricerca di pattern e motivi funzionali • Evoluzione molecolare • Analisi strutturale delle proteine • Modelli strutturali di proteine • Analisi del genoma • Analisi del trascrittoma e del proteoma • Systems biology

4. Corso di Bioinformatica – a.a. 2013/14 • Lezione 1: Giovedì 27 febbraio • Lezione 2: Martedì 4 marzo • Lezione 3: Giovedì 6 marzo • Esercitazione 1A: Martedì 11 marzo • Esercitazione 1B: Giovedì 13 marzo • Lezione 4: Giovedì 20 marzo • Lezione 5: Martedì 25 marzo • Lezione 6: Martedì 1 aprile • Esercitazione 2A: Martedì 8 aprile • Esercitazione 2B: Martedì 15 aprile • Lezione 7: Martedì 13 maggio • Lezione 8: Giovedì 15 maggio • Lezione 9: Martedì 20 maggio • Lezione 10: Giovedì 22 maggio • Lezione 11: Martedì 27 maggio • Esercitazione 3A: Giovedì 29 maggio • Esercitazione 3B: Martedì 3 giugno • Lezione 12: Giovedì 5 giugno • Lezione 13: Martedì 10 giugno • Esercitazione 4A: Giovedì 12 giugno • Esercitazione 4B: Martedì 17 giugno

5. Esercitazioni (2 gruppi) Aula Informatica via Monte Generoso, ore 9-11 • Gruppo A: 11 marzo, 8 aprile, 29 maggio, 12 giugno • Gruppo B: 13 marzo, 15 aprile, 3 giugno, 17 giugno

6. Testo consigliato • D.E. Krane e M.L. Raymer, "Fondamenti di Bioinformatica", Pearson Education Italia Ed., 2007

7. Prove d’esame • Solo prova scritta • Tre domande aperte • Quattro domande a scelta multipla

8. Bioinformatica Lo sviluppo delle Biotecnologie, che negli ultimi venti anni ha consentito di elevare la moderna biologia a "Big Science", e delle Scienze dell’Informazione, hanno introdotto nei settori delle moderne scienze biologiche una nuova branca di ricerca: la Bioinformatica. (Valle et al., 2003) • Scienza osservativa o deduttiva? • Cosa è cambiato in 10 anni?

9. Tecnologie del DNA ricombinante Sequenziamento degli acidi nucleici Strumenti informatici per l’immagazzinamento e la caratterizzazione dei dati. La Bioinformatica nasce agli inizi degli anni ‘80 in concomitanza con lo sviluppo dei metodi di sequenziamento rapido degli acidi nucleici

10. Una grande quantità di dati • Databases 1.6 × 1010 base pairs (16 Gbp) • Genoma umano 3.2 Gbp HUman Genome EquivalentS (huges) • 2.5 volte il genoma umano • 1 huge = 9 anni della Prealpina

11. Grande quantità di dati Traguardi immaginabili: • Comprendere gli aspetti integrativi della biologia degli organismi • Correlare la sequenza, la struttura, le interazioni e le funzioni di biomolecole e loro complessi • Usare dati contemporanei per dedurre eventi evoluzionistici e prevedere future modificazioni • Dare precise indicazioni per la progettazione di molecole bioattive (industria, agricoltura, medicina…)

12. Il nuovo dogma Sequenza Struttura Funzione

13. Archivi di dati • Banche dati o basi di dati? Databank / Database • Messa a punto dei sistemi idonei per collezionare e interrogare l'enorme mole di dati biologici disponibili.

14. Archivi di dati • Archivi di informazioni biologiche • Archivi di informazioni derivate • Archivi bibliografici • Archivi di siti web

15. Archivi di dati • Archivi di informazioni biologiche • Sequenze annotate • Strutture • Pattern di espressione di proteine

16. Archivi di dati • Archivi di informazioni biologiche • Archivi di informazioni derivate • Patterns, signature, consensus motifs • Mutazioni e varianti • Classificazioni o relazioni (es. classificazione gerarchica della struttura di proteine)

17. Archivi di dati • Archivi di informazioni biologiche • Archivi di informazioni derivate • Archivi bibliografici • Tutti i riferimenti bibliografici con link al pdf, se consentito

18. Archivi di dati • Archivi di informazioni biologiche • Archivi di informazioni derivate • Archivi bibliografici • Archivi di siti web • Archivi degli archivi di cui sopra • Collegamenti tra archivi

19. Cosa possiamo chiedere al database? • Data una sequenza, trovare sequenze simili (string matching) • Data la struttura di una proteina, trovare strutture simili • Data una sequenza, trovare strutture simili • Data una struttura, trovare sequenze che hanno strutture simili

20. The World Wide Web • http:// • (html, xml) • cgi-bin • (es., Google search)

21. Client-server

22. Le principali infrastrutture • EBI, il laboratorio Europeo di Bioinformatica, http://www.ebi.ac.uk • NCBI, il National Center of Biotechnology Information,http://www.ncbi.nlm.nih.gov • ExPASy, Expert Protein Analysis System, http://www.expasy.org

27. Quali gli aspetti rilevanti dell’era post-genomica? • STUDI DI GENOMICA FUNZIONALE • Caratterizzazione funzionale dei geni Umani e degli altri organismi modello mediante lo studio del TRASCRITTOMA e del PROTEOMA

28. Quali gli aspetti rilevanti dell’era post-genomica? • GENOMICA COMPARATA • Analisi comparativa fra i genomi a supporto della Genomica Funzionale

29. Quali gli aspetti rilevanti dell’era post-genomica? • FARMACOGENOMICA • Lo studio dell’influenza dell’eredità genetica sulla risposta al farmaco da parte di ciascun individuo.